Die zukünftige europäische Agenda für Forschung über seltene Krankheiten gestalten

Im Rahmen der Aufklärungskampagne des diesjährigen Tages der Seltenen Krankheit organisierte EURORDIS einen Workshop, um die wichtigsten Akteure zu einer Diskussion der zukünftigen Forschung in Europa über seltene Krankheiten zusammenzubringen. Das Treffen mit dem Titel “Bridging Patients and Researchers to Build the Future Agenda for Rare Disease Research in Europe” (Patienten und Wissenschaftler zur gemeinsamen Gestaltung der europäischen Forschungs-Agenda für die seltenen Krankheiten verbinden) fand am 1. März 2010 im Internationalen Pressezentrum in Brüssel statt.
 
Die Veranstaltung, an deren Organisation auch E-RARE , die Europäische Kommission, Orphanet und EuroPlan beteiligt waren, zog über 100 Teilnehmer aus 15 Ländern an, darunter europäische und nationale Forschungspolitiker, Patientenorganisationen, Industrie, Wissenschaftler und die Medien. Im Verlauf des Tages sprachen sich anerkannte Vortragende, Podiumsredner und Diskutanten dafür aus, dass die Forschung über seltene Krankheiten in öffentlichen Förderinstrumenten berücksichtigt wird und oben auf der Tagesordnung der europäischen Forschungspolitik verbleibt.
 
In seiner Eröffnungs-Ansprache umriss Robert Madelin, Generaldirektor für Gesundheit und Verbraucherschutz, die Diskussionen innerhalb der umfassenden EU-Agenda für Gesundheit und des Lissabon-Vertrages. „Jetzt ist eine günstige Zeit,  Forschungs-Strategien angesicht Ihrer Sorgen neu zu überdenken“, sagte er. „Binden Sie Ihre Angelegenheit in die breitere Gesundheits-Agenda ein ... Innovationen bei seltenen Krankheiten haben nützliche Folgen auch für andere ... die Planung unserer Gesundheitspolitik braucht Visionen, Kreativität und Aktivitäten, die solchenNetzwerken wie dem Ihrigen entspringen.“

Entsprechend dem Thema des diesjährigen Tages der Seltenen Krankheit, “bridging patients and researchers”, Patienten und Wissenschaftler verbinden, sollte der Workshop aus den Perspektiven der Wissenschaftler und Patienten die zukünftigen Prioritäten für die Erforschung der seltenen Krankheiten identifizieren und für eine bessere Zusammenarbeit aller Interessengruppen werben.
 
Segolène Aymé startete die Tagung mit ihrem faszinierenden Vortrag über die Orphanet-Studie ‚RD Platform‘, in der Entwicklungen und Bedingungen der Forschung über seltene Krankheiten in Europa untersucht wurden. Am wichtigsten ist der Befund, dass es keine Korrelation zwischen der Prävalenz einer Krankheit und dem Interesse der Forschung an ihr gibt, wobei viele seltene Krankheiten als Modell für häufigere Störungen, z.B. Parkinson, Diabetes oder Fettleibigkeit, dienen. Dennoch konzentrieren sich die meisten Forschungsprojekte, die meisten Forschergruppen, die Kennzeichnungen von Orphan-Medikamenten und klinische Studien auf einige wenige Krankheiten. Die ‚Gewinner‘ sind dabei die Zystische Fibrose und die neuromuskulären Krankheiten. Obwohl es in der Zell- und Gentherapie einige Neuerungen gibt, ist die medikamentöse Behandlung immer noch der aktivste Bereich der Forschung über seltene Krankheiten. Die größten Fortschritte wurden bei der Identifizierung von Krankheitsgenen gemacht, wovon Diagnostik, Therapieentwicklung und Grundlagenforschung profitieren.
 
Vielleicht noch interessanter für Patientenorganisationen: Die Orphanet-Studie bestätigt, dass die Existenz von Patientenorganisationen, neben der Existenz von Registern und europäischen Forschungsnetzwerken oder Expertenzentren eine unverzichtbare Voraussetzung für Forschung über seltene Krankheiten darstellt. „Die Forschung benötigt eine ganze Gemeinschaft von interessierten Menschen, damit sie blühen kann“, gibt Segolène Aymé zu bedenken. Sie hatte herausgefunden, dass hinter allen erfolgreich bearbeiteten Forschungsgebieten ein Register, ein Netzwerk, eine kritische Masse von Publikationen und mindestens eine aktive Patientenorganisation stehen. Man kann nicht sagen, ‚was die Henne und was das Ei ist‘, aber zwischen allen vier Elementen besteht eine dynamische Beziehung, und alle vier müssen vorhanden sein, damit die Forschung über seltene Krankheiten gedeihen kann.
 

In der darauf folgenden Sitzung des Workshops ging es um die Frage, was Patienten und was Wissenschaftler von der Forschung über seltene Krankheiten erwarten. Manuel Posada de La Paz, Direktor des Forschungsinstitutes für Seltene Krankheiten am spanischen Instituto de Salud Carlos III, und Mitglied im E-RARE-Netzwerk, präsentierte die Ergebnisse einer Befragung vor allem von Wissenschaftlern, welche Prioritäten und welche Engpässe in der Forschung über seltene Krankheiten sie erkennen. Aus dieser Untersuchung resultieren eine Reihe von Empfehlungen an die Europäische Kommission: Verstärkt finanzieren; für seltene Krankheiten als Modellen häufiger Krankheiten werben; Klinikern die Mobilität erleichtern; proofs of concept (‚Beweis der Idee‘) finanzieren; Lücken im translational research (‚vom Labor zum Bett‘) und bei klinischen Studien finanzieren; vernachlässigte (sehr seltene) Krankheiten identifizieren; EU-finanzierte Netzwerke fördern.
 
Die Morgensitzung endete mit einem Vortag von Fabrizia Bignami, bei EURORDIS Direktorin für Forschung und Therapie, über die Ergebnisse einer Umfrage bei 300 Patientenorganisationen für 110 seltene Krankheiten aus 29 Ländern Europas, mit der herausgefunden werden sollte, auf welche Weise und in welchem Umfang Patientenorganisationen Forschung unterstützen. Weitere Punkte in der Umfrage war die Sicht der Patienten auf Forschungs-Prioritäten und -Engpässe.
 
Am Nachmittag wurden die Teilnehmer über den aktuellen Stand der europäischen Forschungsförderung für seltene Krankheiten informiert. Manuel Hallen, Vorsitzender der Abteilung Medical and Public Health Research im Generaldirektorat Forschung (DG Research) zeichnete ein genaues Bild der Forschungsarbeiten über seltene Krankheiten, die gegenwärtig von der Europäischen Kommission unterstützt werden. Danach folgten Berichte über zwei EU-geförderte Projekte, E-RARE and EuroPlan, die das Ziel haben, auf europäischer und nationaler Ebene Programme zur Erforschung der seltenen Krankheiten zu entwickeln.
 
Die Teilnehmer stimmten überein, dass der Workshop ein ganzer Erfolg war: Zu einem kritischen Zeitpunkt waren alle wichtigen Akteure gekommen, um gemeinsam zu bekunden, dass es wichtig ist, auf nationaler und europäischer Ebene in die Forschung über seltene Krankheiten zu investieren.
 
“EURORDIS nutzte seine zentrale Rolle, um alle Hauptakteure zusammenzubringen, damit sie mit neuem Schwung die Forschungspolitik für seltene Krankheiten entwerfen und die Prioritäten sichtbar werden lassen“, erklärte Yann Le Cam, Chief Executive Officer von EURORDIS.  „Jetzt müssen wir fortfahren, unsere Kräfte zu bündeln und neue Mitstreiter zu gewinnen, um sicherzustellen, dass die seltenen Krankheiten im Achten EU-Forschungsrahmenprogramm (2014-2020) eine höhere Priorität erhalten.”


Für weitere Informationen:
Programm und Präsentationen
Video von Robert Madelin’s Eröffnungs-Ansprache
Video von Yann Le Cam’s Abschluss-Bemerkungen
EURORDIS-Umfrage über die Rolle und die Prioritäten der Partientengruppen in der Forschung über seltene Krankheiten
Hintergrundinformationen über das Motto “Patienten und Wissenschaftler verbinden” des Tages der Seltenen Krankheit 2010
Lesen Sie mehr über die EURORDIS-Umfrage Rolle und Prioritäten der Patiientengruppen in der Forschung über seltene Krankheiten
 
Autor: Paloma Tejada
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos:© European Union, 2010 & EURORDIS