Einigkeit und Stärkung für Patienten mit seltenen Krankheiten

EINBLICKE

Die Weltbank definiert 'empowerment' als ‚den Prozess, der die Fähigkeit von Individuen oder Gruppen verbessert, zwischen verschiedenen Möglichkeiten auszuwählen und das Ausgewählte in gewünschten Aktivitäten und Ergebnissen so zu verwirklichen, dass individuelle und gemeinschaftliche Güter geschaffen werden, zusammen mit einem effizienterem und gerechterem organisatorischen und institutionellen Umfeld, das den Gebrauch dieser Güter ermöglicht'.

Patienten mit seltenen Krankheiten sind oft führende ‚Experten' für ihre Krankheit, und manchmal, bei sehr seltenen Krankheiten, sind sie evtl. sogar die einzigen Experten. Ihre Kenntnisse und Erfahrungen bilden die Basis, um tatkräftig die Zukunft der Menschen mit seltenen Krankheiten zu gestalten. Sie werden Teilhaber an für sie wichtigen Institutionen, sie beeinflussen und kontrollieren deren Arbeit und erhalten Rechenschaft. Forschung, Gesundheitspolitik, tägliche Pflege und vieles mehr: In allen diesen Bereichen haben sich verbesserte Fähigkeiten der Patienten als unerlässlich erwiesen.

Vor 25 Jahren wurde in den Vereinigten Staaten der Orphan Drug Act (ODA) erlassen, heute eines der wichtigsten Gesundheitsgesetze, das in der Folge auch zum Vorbild für das europäische Gesetz über Orphan-Medikament wurde. Der ODA ist das Resultat von Patienten-Empowerment. Abbey Meyers' Sohn litt an einer seltenen Krankheit und wurde mit einem experimentellen Medikament behandelt, bis sie erfuhr, dass dieses Medikament nicht länger hergestellt würde. Zusammen mit anderen Patientenvertretern begann die Gründerin und frühere Präsidentin von NORD mit der Aufklärung der Kongressabgeordneten über das Problem der Medikamente für seltene Krankheiten. Drei Jahre später, gefüllt mit Anhörungen, Kämpfen, Auseinandersetzungen und immer neuer Mobilisierung von Menschen, wurde der ODA endlich unterzeichnet. „Der ODA bedeutete für viele Menschen den Unterschied zwischen Leben und Tod”, erklärte Abbey Meyers im Juni 2008 in einem Interview mit EURORDIS.

Auch Michael Griffith, früherer Präsident von Fighting Blindness (FB), hatte schwere Arbeit zu bewältigen, aber er war erfolgreich. Wie viele Mitglieder seiner Familie von Retinitis pigmentosa (RP) betroffen, gründete er 1983 FB, und unter seiner Führung wuchs FB von einer relativ kleinen irischen Organisation zu einem tonangebenden allgemeinnützigen Verband, der Forschung über zu Erblindung führende Netzhauterkrankungen unterstützt. Obwohl ohne medizinische Ausbildung, gelang es ihm mit Hilfe von Mitgliedern des FB dennoch, ausreichend Geld für eine einjährige Pilotstudie am Trinity College in Dublin zu sammeln. Er überzeugte den genetischen Spezialisten, Professor Shomi Bhattacharya, nach Irland zu kommen und mit wissenschaftlichen Arbeiten über RP zu beginnen. Aber Michael Griffith reichte es nicht, die Sache auf Irland und Europa zu beschränken. So schaffte er es, dass das Trinity College in den USA einen Antrag auf Forschungsmittel stellte, der 1987 mit einer halben Million Pfund für 5 Jahre bewilligt wurde. Schon 2 Jahre später, 1989, entdeckte das Forscherteam in Dublin das erste Gen, dessen Störung zu RP führt, das Rhodopsin-Gen. Ohne das Zusammenkommen der Patienten in FB, ohne die Energie und die Begeisterung jedes einzelnen Mitgliedes und ohne die besonderen Führungseigenschaften von Michael Griffith, wäre es derart schnell zu diesem gewaltigen Durchbruch gekommen, der die Forschungslandschaft veränderte?

Manchmal muss man mit allem ganz von vorn beginnen. „Mein Mann und ich hatten nie von einem Sanfilippo-Syndrom gehört, bevor uns 2005 die Ärzte mitteilten, dass unser Töchterchen Ornella von dieser Krankheit betroffen ist“, erinnerte sich Karen Aiach, Gründungsmitglied der Alliance Sanfilippo, im Dezember 2006 in einem Interview mit EURORDIS. Karen und ihr Ehemann schufen eine WebSite, die ganz allein dieser sehr seltenen Krankheit gewidmet war. Sie sind überzeugt, dass Barrieren und Grenzen überwunden werden müssen. „Mit einer eigenen europäischen oder sogar globalen Organisation werden die Familien stark und gewinnen Einfluss. Je mehr Eltern zusammenkommen, um so standhafter werden wir im Umgang mit der Krankheit. Aber wir wollen nicht nur ein Forum für Eltern und Familien sein. Ich glaube, es ist unerlässlich, Forschung anzuregen oder sogar zu starten, Geld zu sammeln und bei Planung und Umsetzung klinischer Studien zu helfen.“ Dank der Arbeit der Allianz gibt es jetzt einen detaillierten Überblick darüber, was auf den Gebieten der Forschung, der Wissensverbreitung und der therapeutischen Studien vorhanden ist und was noch getan werden muss. Außerdem gibt es eine Studie über die Bedürfnisse der Forscher und eine umfassende Übersicht über die Krankheit.

Für Patienten mit seltenen Krankheiten gibt es nicht “viel” oder “wenig” Geld. Jeder Cent ist wichtig, bei Lotterien, Wohltätigkeits-Veranstaltungen, Forschungsgeldern oder bei einem “Walk around the world”. - Jeder eingeworbene Cent ist ein Zeichen, dass sich Patienten der Dinge angenommen haben, die ihnen besonders am Herzen liegen.

Patienten-Empowerment hat auch in der täglichen Betreuung zu eindrucksvollen Ergebnissen geführt: Vor 10 Jahren entwickelte Alström Syndrome UK das Programm für strukturierte multidisziplinäre Kliniktage für Patienten mit Alström-Syndrom. Hier werden sie ganzheitlich-medizinisch und sozial betreut. In Dänemark gibt es die Grankoglen-Residenz für betreutes aktives Leben junger Erwachsener mit Prader-Willi-Syndrom. Das schwedische Ex-Center, auf Initiative von Björn Håkansson 1993 zunächst für Thalidomid-Geschädigte eingerichtet, ist jetzt ein anerkanntes Expertenzentrum, das Patienten mit Dysmelie aus ganz Europa versorgt.

Alle diese Erfolgsgeschichten sind aber immer noch zu vereinzelt, und obwohl niemand bezweifelt, wie wichtig und wirkungsvoll eine aktive Beteiligung der Patienten ist, besteht bei den Patienten doch immer noch ein erheblicher Bedarf an Hilfsmitteln und Vorbildern für sinnvolle Verfahren. Die Europäische Konferenz über Seltene Krankheiten (ECRD) Ende November 2007 in Lissabon war ein Wendepunkt im Prozess, die Stimme der Patienten bei zukünftigen europäischen Aktionen für seltene Krankheiten zu Gehör zu bringen und zu berücksichtigen. Auch die Erste EURORDIS- Sommerschule im vergangenen Juni vermittelte Kenntnisse und Methoden für Patienten-Empowerment, vor allem in den Bereichen der Medikamenten-Entwicklung und europäischer klinischer Studien. Michael Griffith sagte es schon: ”Um Erfolg zu haben, musst Du vor Begeisterung fast umkommen. Egal was passiert, Du musst absolut entschlossen sein, entschlossen auch, immer und immer wieder neu zu beginnen.“

Für weitere Informationen:

• Der US Orphan Drug Act feiert seinen 25. Geburtstag
• Portrait von Abbey Myers
• Portrait von Michael Griffith
• Sanfilippo-Allianz
• Strukturierte multidisziplinäre Kliniktage für Alström-Syndrom: Ein von Patienten geführtes Modell
• Eine zukunftsweisende Wohngemeinschaft für junge Erwachsene, die mit einer seltenen Krankheit leben: Von Dänemark lernen
• Portrait eines militanten Europäers: Björn Håkansson, ein schwedischer Thalidomid-Geschädigter
• Die Europäische Konferenz über Seltene Krankheiten Lissabon 2007

Dieser Beitrag erschien in der  Dezemberausgabe 2008 unseres Rundbriefs.

Autor: Nathacha Appanah
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: EURORDIS Summer School 2008 © EURORDIS; Abbey Meyers © NORD; Bjorn & Hannah © Paul Hansen/DN