Erste Internationale Südkaukasische Konferenz über Seltene Krankheiten & Orphan-Medikamente

In diesem Herbst haben in Armenien und Georgien zwei richtungsweisende Konferenzen über seltene Krankheiten stattgefunden.

„Diese Konferenzen sind das Ergebnis mehrjähriger Arbeit von engagierten Medizinern und Patientenvertretern. Sie sind ein deutliches Zeichen, dass selbst in diesen fernen Regionen Europas die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Kranheiten mobil macht, damit seltene Krankheiten auf die Tagesordnung der Gesundheitspolitik ihrer Länder kommt, obwohl dort auch noch andere Gesundheitsaspekte im Argen liegen,“ sagt EURORDIS’ CEO, Yann Le Cam.

Die Erste Internationale Konferenz über Seltene Krankheiten und Orphan-Medikamente fand am 7.- 8. Oktober in Armeniens Hauptstadt Eriwan statt. Einen Monat zuvor, am 10.-11. September, hatte in Georgiens Hauptstadt Tiflis schon eine andere internationale Konferenz über seltene Krankheiten stattgefunden. Hauptziel beider Veranstaltungen war es, in diesen Ländern Ärzte, Wissenschaftler und Politiker auf die Probleme der seltenen Krankheiten aufmerksam zu machen und regionale und internationale Kooperationen zwischen Medizinern, Forschern, Patientenorganisationen und pharmazeutischer Industrie aufzubauen.

Die georgische Konferenz war unter der Schirmherrschaft von Georgiens First Lady, Frau Sandra Elisabeth Roelofs und ihrer wohltätigen Stiftung SOCO, von der Georgischen Stiftung für Genetische und Seltene Krankheiten (GeRaD) und von der Staatlichen Medizinischen Universität Tiflis organisiert worden. Folgende Krankheiten wurden auf der Konferenz besprochen: Osteogenesis imperfecta, Cornelia de Lange-Syndrom, Shwachman-Diamond-Syndrom, Epidermolysis bullosa, Phenylketonurie, Prader-Willi-Syndrom, Beta-Thalassemie, Sjøgren-Syndrom und Zystische Fibrose. Die Konferenz vereinte internationale Sprecher aus dem benachbarten Armenien, aus Bulgarien, Polen und Russland und auch aus entfernteren Ländern, nämlich Kanada, Deutschland und den Niederlanden.

Die armenische Tagung wurde unter der Schirmherrschaft des Zentrums für Medizinische Genetik der Staatlichen Medizinischen Universität Eriwan vom Armenischen Verband für Neurohereditäre Krankheiten gemeinsam mit EURORDIS organisiert. EURORDIS’ CEO Yann Le Cam war Co-Chairman der Konferenz und Mitglied des Organisations-komitees. Er gab einen Überblick über die Rolle der seltenen Krankheiten im europäischen Gesundheitswesen. Erfolgreiche Bemühungen, in benachbarten Ländern Patienten mit seltenen Krankheiten zu mobilisieren, schilderten Dorica Dan, Präsidentin der Rumänischen Nationalen Allianz für Seltene Krankheiten, Tamar Chigladze, Präsident der Georgischen Stiftung für Genetische und Seltene Krankheiten GeRaD) und Svetlana Karimova, Vorsitzende von Genetics, dem russischen Informationszentrum für seltene Krankheiten und Orphan-Medikamente. Professor Josep Torrent i Farnell, vormaliger Vorsitzender des COMP, beschrieb die EU-Verordnung über Orphan-Medikamente, was mit ihr in 10 Jahren erreicht wurde und welche Vorteile und Herausforderungen sie für Patienten in den südkaukasischen Ländern bedeutet.

Wissenschaftliche Vorträge über seltene Krankheiten behandelten Muskeldystrophien, Mukopolysaccharidosen, mitochondriale Krankheiten und seltene Stoffwechseldefekte, z.B. Phenylketonurie. Diskutiert wurde über Neugeborenen-Screening, über frühen und verlässlichen Zugang zu Diagnostik, über die Förderung spezialisierter Zentren für genetische Beratung und über Betreuung und die Verfügbarkeit von Medikamenten.

In einer speziellen, von der Internationalen Prader-Willi-Syndrom-Organisation (IPWSO) mitorganisierten Sitzung über das Prader-Willi-Syndrom (PWS) handelten die Vorträge von der Arbeit der IPWSO, dem aktuellen Stand der Diagnostik und Behandlung des PWS und den in Armenien gemachten Erfahrungen. Im Anschluss an die Konferenz soll in Armenien eine Prader-Willi-Patientengruppe entstehen.

Insgesamt waren mehr als 20 hochrangige Experten aus 15 europäischen Ländern, aus den USA und aus Armenien, Georgien und Russland an der Konferenz beteiligt, darunter Wissenschaftler, Ärzte, Gesundheitsbeamte und Repräsentanten von Patienten-organisationen.

Am Zustandekommen der Konferenz war mit seinen Bemühungen vor allem Professor Dr. Dr. Albert Matevosyan beteiligt, ein hingebungsvoller Arzt und eine für EURORDIS lange Jahre schon vertraute Person. Auf den EURORDIS-Mitgliederversammlungen, den Europäischen Konferenzen für Seltene Krankheiten, den Sommerschulen und den DIA-Stipendienprogrammen vertritt er Armenien schon seit 8 Jahren. Professor Matevosyan ist Direktor des Armenischen Zentrums für Medizinische Genetik an der Staatlichen Medizinischen Universität Eriwan. Zum Zentrum gehört auch das nationale Laboratorium für genetische Diagnostik. Klinisch arbeitet das Zentrum über neuromuskuläre Krankheiten und Stoffwechselkrankheiten. Professor Matevosyan ist Präsident des  Armenischen Verbandes für Neurohereditäre Krankheiten. Er gründete diesen Verband, um die medizinischen Berufe in Armenien auf die seltenen Krankheiten aufmerksam zu machen und das Gebiet als ein Teil der Ausbildung der Medizinstudenten zu etablieren. In den letzten zehn Jahren organisierte der Verband für die Ärzte wissenschaftliche Konferenzen und Weiterbildungen über seltene Krankheiten und erreichte, dass Phenylketonurie und Hypothyreose in den nationalen Plan für das Neugeborenen-Screening aufgenommen wurden. Bei der Organisation der Konferenz halfen Studenten, Ärzte des Universitätsklinikums und Freunde aus anderen Krankenhäusern.

„Zusammenarbeit mit internationalen Partnern wie EURORDIS und deren Unterstützung hat das Gebiet der seltenen Krankheiten in Armenien erheblich vorangebracht“, erklärt Professor Matevosyan. „Über die letzten Jahre haben wir zunehmend mehr Kontakt mit anderen Akteuren in Europa. Diese Beziehungen haben geholfen, in diesem Teil der Welt die Isolation der Mediziner und Patientengruppen aufzulösen.“   

Die Konferenz in Eriwan war auch deshalb wichtig, weil sie die wenigen spezifischen Patientengruppen (Muskeldystrophie, Hämophilie, Zystische Fibrose und PWS) miteinder bekannt machte: eine Kerngruppe, die jetzt eine Armenische Nationale Allianz für Seltene Krankheiten gründen wird.

„Diese Konferenz war ein guter Anfang. Das Fundament für die zukünftige regionale Zusammenarbeit zwischen Armenien, Georgien und evtl. auch Aserbaidschan wurde gelegt. Die drei Länder sind kulturell verbunden und haben ähnliche Probleme. Deshalb können sie trotz ökonomischer Schwierigkeiten und trotz politischer Spannungen zwischen den Ländern die Herausforderungen auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten gemeinsam annehmen. Die Kooperationen werden im Rahmen der EU-Programme für seltene Krankheiten und im Sog einer wachsenden Dynamik nationaler Strategien angebahnt. Ebenfalls daran beteiligt sind Berater und Experten anderer osteuropäischer Länder, z.B. auch aus Rumänien, Bulgarien und Russland. Sie haben ähnliche Lebensbedingungen und können ihre Erfahrungen einbringen“, erläutert uns Yann Le Cam. „Obwohl sich diese Länder auch um viele andere Gesundheitsprobleme sorgen müssen, arbeiten doch einige Aktivisten intensiv daran, am fernen Ende Europas den seltenen Krankheiten eine Stimme zu geben.“ Und er fährt fort: „In Eriwan kamen wir überein, dass die Zweite Internationale Südkaukasische Konferenz über Seltene Krankheiten 2011 in Tiflis stattfinden soll. Die Konferenz soll danach auch weiter jährlich stattfinden und zwischen den verschiedenen Ländern in dieser Region rotieren.“

Autor: Paloma Tejada
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © Neurohereditary Diseases Charity Association ; Yerevan © http://lauragraceiselsewhere.blogspot.com ;Sandra E Roleofs © http://www.president.gov.ge; conference © Georgian Foundation for Genetic and Rare Diseases

Dieser Artikel wurde zuerst in der Dezember 2010 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.