Genetik ist in der EU als medizinische Spezialität anerkannt

Für viele Bürger Europas ist das Vorhandensein einer genetischen Abteilung in ihrem öffentlichen Krankenhaus der Normalzustand. Die Genetiker in einer solchen Abteilung führen Tests durch, interpretieren die Tests, stellen Diagnosen und beraten Patienten und ihre Familien. Aber in Spanien, Griechenland und Belgien war die medizinische Genetik kein anerkanntes Spezialfach, bis zum 3. März 2011, als die Europäische Kommission dieses Fach für die Europäische Kommission als Spezialität anerkannte.

Milan Macek, Präsident der European Society of Human Genetics (ESHG) und wichtiger Akteur in diesem Bereich ist stolz und glücklich, dass sich viele Jahre Aufklärungsarbeit jetzt ausgezahlt haben. Es handelte sich um eines seiner wichtigsten Ziele.

In den Ländern der EU, in denen diese medizinische Spezialität nicht anerkannt war, wurden genetische Tests von den verschiedensten medizinischen Abteilungen durchgeführt. In Spanien zum Beispiel führten klinische Allgemeinlabors diese Tests durch, ohne dass die Patienten und ihre Familien genetisch beraten wurden. „Mangelnde Kenntnis genetischer Krankheiten führte zu unnötigen genetischen Untersuchungen und falschen genetischen Beratungen“, erläutert Rosa Sanchez, frühere Präsidentin der Spanischen Nationalen Allianz FEDER und jetzige Vize-Präsidentin von EURORDIS. 

Die Verordnung stellt fest, dass die Medizinische Genetik ein Spezialfach ist, das den rapiden Wissenszuwachs auf dem Gebiet der Genetik zeitnah aufnimmt und für viele Spezialgebiete umsetzt, z.B. Onkologie, Pränatalmedizin, Pädiatrie und chronische Krankheiten. „Genetische Krankheiten haben weitreichende Konsequenzen: Wenn bei einem Patienten eine genetische Krankheit diagnostiziert wurde, muss der Genetiker die Ursache der Krankheit erklären, er muss mit der Familie besprechen, was die Krankheit jetzt und in der Zukunft für die Angehörigen bedeutet, und er muss die umfassende, multi-disziplinäre medizinische Versorgung des Patienten organisieren“, erläutert Ségolène Aymé, Direktorin von Orphanet und selbst Genetikerin. Als Mitglied und mehrjährige Präsidentin der European Society of Human Genetics (ESHG) hatte auch sie sich schon seit langem für die Anerkennung der Medizinischen Genetik als Spezialfach eingesetzt.  

„Die Bedeutung der Medizinischen Genetik für das Screening und die Verhütung einer Vielzahl schwerer Krankheiten nimmt weiter zu.“ Die neue Verordnung regelt die Facharzt-Weiterbildung und die Organisation der medizinisch-genetischen Institutionen. Es wird gefordert, „dass die Weiterbildung für Medizinische Genetik mindestens 4 Jahre dauern muss, damit damit eine hohe Qualität des Titels gesichert ist und die Anerkennung direkt ausgesprochen werden kann.“

Es ist keine Übertreibung, wenn man feststellt, dass die Medizinische Genetik für die Beschäftigung mit den seltenen Krankheiten unverzichtbar ist. Ohne das spezialisierte Wissen dieses Faches könnten viele seltene Krankheiten immer noch nicht diagnostiziert werden. Vom Wissen der Genetiker über seltene Krankheiten profitieren alle medizinischen Fächer und wissenschaftlichen Disziplinen. Nach dem Start des Humangenom-Projekt es waren Genetiker die Ersten, die Analysen, Fallbeschreibungen und molekulare Befunde veröffentlichten. Sie waren mit seltenen Phänomenen und seltenen Krankheiten befasst, und sie wussten, dass die Untersuchung der seltenen Krankheiten zu einem besseren Verständnis unseres Genoms beiträgt“, sagt Ségolène Aymé.

Medizinische Genetik und medizinische Genetiker haben die Art der medizinischen Forschung und ihrer klinischen Anwendungen verändert. Genetiker schufen die ersten Datenbanken; sie waren Pioniere in der Verbreitung wissenschaftlicher Literatur; ihr ganzheitlicher Ansatz ist allgemein anerkannt; und sie sind gern bereit, über ihre Forschungen zu sprechen.

In Ländern, in denen die Medizinische Genetik noch nicht als medizinisches Spezialfach anerkannt war, glaubten viele Ärzte und Spezialisten, dass sie genetische Beratungen in ihrem Gebiet selbst durchführen könnten. „Das soll so nicht sein. Die Medizinische Genetik ist ein getrenntes und spezifisches Fachgebiet. In meinen Vorträgen über diese Verordnung sage ich immer, dass es unethisch ist, eine Weiterbildung zum Medizinischen Genetiker abzulehnen“, stellt Ségolène Aymé fest.

Und Milan Macek betont, dass noch viel mehr getan werden muss. „Vor uns liegen weitere große Herausforderungen, wir müssen den gleichen Status für medizinisch-genetische Labors und für genetische Nurses und Berater erreichen. Die ESHG ist überzeugt, dass diese Spezialbereiche genauso wichtig sind wie klinische und medizinische Genetik, weil sie integrale Bestandteile eines umfassenden genetischen Leistungsangebotes sind.“  

Dieser Artikel wurde zuerst in der Juni 2011 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Autor: Nathacha Appanah
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © Inserm/Patrice Latron; Milan Macek