Neue Umfrage über seltene Krankheiten in Großbritannien

Patienten mit seltenen Krankheiten gehen im System verloren

“Ich habe eine seltene Krankheit, die wurde aber erst diagnostiziert, als ich schon 42 Jahre alt war, obwohl ich seit meinem 7. Lebensjahr regelmäßig Lungenärzte aufsuchte“, berichtete ein Patient mit Primärer Ziliendyskinesie während der Umfrage. Dies ist nur einer von vielen Berichten, die Rare Disease UK (RDUK) während seiner Patientenumfrage erfuhr. Das Gesamtbild ist wirklich desolat. Spät gestellte Diagnosen, falsche Diagnosen (oft gleich mehrere falsche Diagnosen), große Schwierigkeiten, korrekte Informationen zu erhalten, fehlende Unterstützung, schlecht koordinierte Betreuung, keine wirksame Behandlung, ungleiche Verfügbarkeit von Medikamenten, fehlende Informationen, fehlende Möglichkeiten zur Beteiligung an Forschung … Es gibt keinen einzigen Aspekt im Leben von Patienten mit seltenen Krankheiten, der nicht mit Schwierigkeiten behaftet ist. Im Bericht “Experiences of Rare Diseases: An insight from patients and families” (Erfahrungen mit Seltenen Krankheiten: Berichte von Patienten und Familien) ist alles dies dargestellt.

Alle Mitglieder von RDUK (mehr als 600) hatten einen Fragebogen erhalten, und viele Patientenorganisation reichten diesen auch noch an ihre eigenen Mitglieder weiter. Insgesamt gingen auf die Umfrage 570 valide Antworten ein, die 119 verschiedene seltene Krankheiten repräsentieren. „Wir sind uns der Probleme, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien in Großbritannien zu kämpfen haben, sehr bewusst. Immer wieder erfahren wir von Patienten, gleichgültig mit welcher Krankheit, dass sie mit den gleichen Angelegenheiten befasst sind. Dringend müssen wir alles dies quantitativ erfassen, um unseren Argumenten noch größere Überzeugungskraft zu verleihen“, sagt Stephen Nutt von RDUK. Diese Britische Nationale Allianz wird am Tag der Seltenen Krankheit 2011 ein Papier mit detaillierten Empfehlungen zu einer Strategie für Seltene Krankheiten in Großbritannien veröffentlichen. „Wir hatten die Studie jetzt nicht nur durchgeführt, um wichtige Daten für unseren abschließenden Bericht zu sammeln, sondern auch, um mit den Situationsschilderungen von Patienten und Familien eine wertvolle Hilfe für Aufklärungskampagnen zu schaffen.“

Die Daten der Studie wurden, positiv von den Medien begleitet, zur Aufklärung der Öffentlichkeit weit verbreitet. In Großbritanniennien ist dies die erste Untersuchung eines solchen Umfangs, und in ihr offenbaren die massiven Reaktionen von seiten der Patienten und Familien ein hohes Maß an Frustrationen und Erwartungen. „Was vielleicht am meisten bedrückt, ist die Tatsache, dass die meisten derer, die antworteten, schon Kontakt zu Patientenorganisationen haben, und viele auch zu spezialisierten Diensten für ihre jeweilige Krankheit. Wahrscheinlich sind also noch viel mehr Patienten, nämlich die ohne jegliche Unterstützung, im System ganz verloren gegangen. Ich fürchte daher, dass die Situation noch viel schlimmer ist, als es nach der Untersuchung scheint“, sagt Stephen Nutt. Immer wieder vertrauten die befragten Patienten der Studie ihr Gefühl der Verlassenheit im System an: Sie müssen eine Vielzahl von Spezialisten und viele Krankenhäuser aufsuchen, sie müssen für medizinische Termine oft weite Strecken zurücklegen, und immer und immer wieder werden sie aufgefordert, über ihre Krankheit berichten. „Wenn Du 18 bist, musst Du von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechseln und stellst fest, dass dort keiner weiss, wie es mit Dir weitergehen soll. Zum Beispiel kann es passieren, dass die Dienste für Erwachsene Dein Herz und Deine Lunge erst untersuchen, wenn Du sie dazu aufgefordert hast“, offenbart Carl Tilson, ein junger Mann aus Manchester, der seit 23 Jahren mit der Duchenne-Muskeldystrophie lebt, die aber erst diagnostiziert wurde, als er schon fünf war.

Der Tag der Seltenen Krankheit 2011 hat das Thema ‚Rare Diseases and Health Inequalities’ (Seltene Krankheiten und gesundheitliche Benachteiligungen). Die RDUK-Studie konnte also kaum zu einer günstigeren Zeit kommen. Die Erfahrungen von Patienten und Familien z.B. mit diagnostischen Maßnahmen sind teilweise recht unterschiedlich, ein beunruhigender Hinweis, dass in verschiedenen Teilen des Landes Verfügbarkeit und faires Angebot von Diagnostk ungleich verteilt sind. „Die Ergebnisse der RDUK-Umfrage zeigen unmissverständlich, wie notwendig es ist, eine für das ganze Land koordinierte Strategie für Diagnostik, Behandlung und Erforschung der seltenen Krankheiten zu entwickeln. Dieses enorm wichtige Thema muss jetzt in Angriff genommen werden, denn es geht nicht an, dass Patienten und Familien innerhalb des National Health Service ungleich behandelt werden, nur weil sie das Pech haben, dass ihre Krankheit selten ist“, sagt Alastair Kent, Vorsitzender von RDUK.

Hier folgen noch einige statistische Zahlen aus der RDUK-Umfrage:

• 46% der Patienten mit seltenen Krankheiten müssen mehr als 1 Jahr auf die endgültige Diagnose warten. Von diesen warten 20% mehr als mehr als 5 Jahre und 12% mehr als 10 Jahre;
• 46% erhielten falsche Diagnosen;
• 52% der Antwortenden hatten das Gefühl, dass sie nach der Diagnose nicht ausreichend über ihre Krankheit informiert wurden;
• 25% der Patienten besuchen 3 oder 4 verschiedene Kliniken;
• 45% wussten nicht, dass es für ihre Krankheit ein Spezialzentrum gibt;
• 57% waren noch nicht an irgendeiner Forschung beteiligt;
• 37% der Patienten kennen niemanden, an den sie sich mit Fragen über ihre Krankheit wenden können.

Lesen Sie mehr:
Eine Zusammenfassung der wichtigsten Ergebnisse (auf Englisch)
Vollständiger Bericht (auf Englisch)

Dieser Artikel wurde zuerst in der Februar 2011 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Autor: Nathacha Appanah
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © Rare Disease UK