Tag der Seltenen Krankheit 2011

Benachteiligung der seltenen Krankheiten erkennen und dagegen angehen
Florian hat das Fragile-X-Syndrom und wartet in seinem französischen Wohnort schon seit 2 Jahren vergebens auf die Verlängerung seines Behindertenausweises, mit dem er seinen Tagesablauf leichter bewältigen kann. „Es gibt in den örtlichen Verwaltungen einen wirklichen Mangel an Bewusstsein, was eine seltene Krankheit bedeutet. Die kennen auch dieses Fragile-X-Syndrom nicht. Für sie ist es eine Krankheit wie jede andere, und sie können sich einfach nicht vorstellen, welchen Problemen Florian ausgesetzt war, seit sein Ausweis auslief. Er ist jetzt 25 Jahre alt und völlig isoliert“, erklärt Michèle Juniere von Mosaiques, einer französischen FraX-Organisation aus den Pariser Vorstädten. Am Tag der Seltenen Krankheit 2011 soll diese Nachlässigkeitkeit, die den Patienten ungerechterweise isolierte, in die Öffentlichkeit getragen werden. „Wir haben so viele Patienten, die unter solchen Diskriminierungen leiden und vom System nicht wahrgenommen werden. Wir müssen diese Fehlleistungen in unserer sogenannten Wohlstandsgesellschaft ans Licht bringen und beseitigen“, schließt Michèle Juniere.

Jeder Patient mit einer seltenen Krankheit kann von Ungerechtigkeiten solcher Art berichten. Die einen bemühen sich um eine lebenserhaltende Therapie oder um die Kostenerstattung einer Therapie, andere um Zugang zu spezialisierten Gesundheitsdiensten oder um die Genehmigung einer Behindertenrente. Wieder andere finden nur schwer eine Arbeit, werden nicht in einer Schule aufgenommen, erhalten keine Kredite oder können keine Lebensversicherung abschließen.

„Viele Patienten mit seltenen Krankheiten werden ungerecht behandelt, wenn sie sich um medizinische Betreuung, soziale Dienstleistungen, Bildung, Anstellung und andere Bereiche des täglichen Lebens bemühen. Meist ist der Grund, dass ihre Krankheit in den Behörden des Gesundheitssystems und in der allgemeinen Öffentlichkeit kaum verstanden wird“, meint Anja Helm, Managerin für Beziehungen zu den Patientenorganisationen bei EURORDIS. „Diese Benachteiligungen können je nach Krankheit und Wohnort z.T. erhebliche Auswirkungen haben.“

Das Leben eines Menschen mit Epidermolysis Bullosa (EB), zum Beispiel, ist in Österreich nicht das gleiche wie in der benachbarten Slowakischen Republik. „In einigen Ländern müssen Patienten mit seltenen Krankheiten ertragen, dass es keine medizinischen Spezialisten gibt, dass ihre richtige Diagnose nur nach großen Schwierigkeiten gestellt wird und dass sie selbst auch dann evtl. keine Behandlung finden,“ sagt Dr. Gabriela Pohla-Gubo, Mitbegründerin von DEBRA Österreich und seit 2006 Vorsitzende der EB-Akademie im EB-Haus Österreich. Das EB-Haus Österreich wurde 2005 als interdisziplinäre klinische Einrichtung zur Diagnose, medizinischen Betreuung und Erforschung der EB und verwandter Krankheiten und zur akademischen Fortbildung gegründet. Nicht nur österreichische Patienten mit EB kommen dorthin, auch Patienten aus 18 anderen Ländern waren schon im EB-Haus. „Die Kostenerstattung kann ein Problem sein, wir behandeln aber trotzdem auch Patienten aus anderen Ländern. Dazu gehört zusätzlich die Kommunikation mit dem überweisenden Arzt (z.B., wie die Behandlung weitergehen soll) und die Fortbildung ausländischer Kliniker und Laborärzte, damit die Patienten in ihrem Heimatland diagnostiziert und behandelt werden können und ihnen lange Anreisen erspart bleiben“, sagt Dr. Gabriela Pohla-Gubo. Für sie ist das Thema des nächsten Tages der Seltenen Krankheit besonders wichtig, denn „die Patienten sollen unmittelbaren Zugang zu grenz-überschreitender Behandlung haben, und ihre Reise- und Behandlungskosten müssen ihnen erstattet werden“.

In Europa leben 40.000 Patienten mit Zystischer Fibrose, aber je nachdem, in welchem Land sie geboren werden, sterben einige vor ihrem 10. Geburtstag, während andere noch als Erwachsene leben, im Mittel bis zum 40. Lebensjahr. Eine von der Europäischen Kommission finanzierte und im März 2010 in der Fachzeitschrift Lancet veröffentlichte Studie über die Situation der CF in verschiedenen europäischen Ländern ergab schockierende Unterschiede in der Zahl der lebenden Patienten und dem Sterbealter zwischen den älteren und neueren Mitgliedstaaten, unabhängig von der Bevölkerungszahl des Landes und der Häufigkeit der CF-Allele. Die allerwahrscheinlichste Erklärung für die tragische Tatsache, dass in einigen EU-Ländern viele Kinder mit CF schon in der frühen Kindheit sterben, ist der Mangel an angemessener Diagnostik und medizinischer Versorgung.

Durch eine Umfrage der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie (SIOPE Europa) wurde bekannt, welche Unterschiede gegenwärtig in Europa in Verfügbarkeit und Qualität der Behandlung von Kindern mit bösartigen Tumoren und Leukämien bestehen. Bei Antworten aus 21 Mitgliedstaaten haben nur 5 Länder (Österreich, Belgien, Frankreich, Deutschland und Italien) angegeben, dass die aktuellen Behandlungs-Richtlinien befolgt werden. „Jedes Jahr wird bei etwa 20.000 Kindern und Jugendlichen bis zum Alter von 19 Jahren eine Krebserkrankung diagnostiziert. Etwa 80% dieser Patienten können gesunden, wenn sie korrekt und mit den besten z.Zt. verfügbaren Mitteln behandelt werden. Mit zunehmenden Kenntnissen werden neue Behandlungen entwickelt, die wirksamer und weniger toxisch sind. Es muss aber auch möglich sein, dass diese Methoden zu diagnostischen und therapeutischen Standards werden und dass die heute in Europa noch bestehenden Unterschiede verschwinden“, sagt Professor Jerzy Kowalczyk, Nationaler Berater für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie in Polen.

Untersuchungen können zu unerwarteten Ergebnissen führen: Von 2008 bis 2010 untersuchte die Dänische Hämophilie-Gesellschaft die Situation der dänischen Hämophilie-Patienten. In der Studie unter dem Thema ‚Ein langes Leben mit Hämophilie‘ sollte bei über 45 Jahre alten Patienten mit moderater oder schwerer Hämophilie A oder B oder Von-Willebrand-Syndrom Typ3 ein Bild der Lebensqualität, der Selbstwahrnehmung des eigenen Gesundheitszustandes, des Arbeitslebens und der Erwartungen an die Zukunft gezeichnet werden. Dabei kam heraus, dass 68% der Patienten Arbeit haben, was in etwa der Zahl in der allgemeinen Bevölkerung entspricht. Sie nehmen nur wenig Hilfen in Anspruch, z.B. persönliche Assistenten oder spezielle Ausstattung bei der Arbeit. Und, obwohl sie evtl. früher berentet werden, fallen sie nicht öfter als ihre Arbeitskollegen krankheitsbedingt aus. Aber dennoch hat diese Generation älterer Hämophilie-Patienten große Schwierigkeiten im täglichen Leben. „Vor 20 Jahren waren sie noch zuversichtlich, dass man ihnen helfen werde und dass sie einen Partner finden könnten, aber jetzt äußern sie Sorge über ihre Zukunft und finden keinen Partner. Die Studie hat gezeigt, dass Patienten mit Hämophilie allein sind und dass sie befürchten, in der Zukunft noch stärker isoliert zu sein”, sagt Lene Jensen von der Dänischen Hämophilie-Gesellschaft. 

„Die Unterschiede, die allgemein schon innerhalb und zwischen den Ländern und Regionen Europas bestehen, sind für Menschen mit seltenen Krankheiten noch weiter verschärft“, sagt EURORDIS’ CEO Yann Le Cam. „Es liegt in unserer Verantwortung, dafür zu werben, dass alle Patienten Zugang zu der bestmöglichen Behandlung erhalten, unabhängig von ihrer Krankheit und ihrem Wohnort.“

Wenn Sie zum Tag der Seltenen Krankheit über Ihre eigenen Erfahrungen berichten möchten, gehen Sie bitte zu: http://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-inequality-stories-call

Dieser Artikel wurde zuerst in der Januar 2011 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Autor: Paloma Tejada & Nathacha Appanah
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © EURORDIS & EB Haus