Acercar a los Pacientes e Investigadores: el caso de DEBRA Internacional
LOS PACIENTES EN EL AVANCE DE LA INVESTIGACIÓN
“Dolor a corto plazo para ganancia a largo plazo”, esta es la filosofía de Melissa Smith, a la hora de las diversas pruebas y ensayos en los que se ha implicado para el avance en la investigación de la EB (Epidermólisis Bullosa), la enfermedad rara que le diagnosticaron cuando nació. “Muchos pacientes no desean ser los primeros en probar un tratamiento y quieren ver primero cómo afecta a otros,” argumenta. “Pero creo que, aunque resulte intimidante cuando te enfrentas a las inyecciones y biopsias, deberíamos desear implicarnos en los ensayos.”
Melissa ha participado en el ensayo clínico de una nueva terapia celular que hasta ahora es la que más resultados esperanzadores ha obtenido para tratar la EB. Este nuevo tratamiento tiene por objeto reforzar la piel. La participación en el ensayo implica una inyección de células de la piel de fibroblastos normales de un donante que son capaces de crear colágeno tipo VII, una proteína que o bien falta o es defectuosa en la piel de las personas con EBDR. La Epidermólisis Bulosa distrófica recesiva es una de las formas más severas de EB, con el resultado de heridas crónicas, cicatrización, dolor y fusión de los dedos de las manos y de los pies, y, en muchos casos, un agresivo y mortal cáncer de piel.
El trabajo pre-clínico se financió a través de DEBRA UK, miembro de DEBRA Internacional. DEBRA Internacional es un consorcio de organizaciones nacionales autónomas de pacientes con EB que cooperan en áreas de interés mutuo, que incluye la investigación. La misión de DEBRA 'Trabajar por una vida sin dolor' abarca no sólo actuaciones para dar asistencia sino también investigación para desarrollar tratamientos mejorados.
La investigación que condujo directamente al tratamiento fue llevada a cabo por el profesor John McGrath y su grupo de investigación en el Guy's and St Thomas' Hospital, de Londres. El profesor McGrath fue uno de los primeros DEBRA UK Clinical Research Fellows (un proyecto por el cual se financia a un prometedor médico joven durante 2-3 años para llevar a cabo una investigación sobre EB antes de terminar su formación de especialista). 
Como investigador clínico y médico especialista de Melissa, el profesor McGrath y su equipo habían evaluado las heridas y piel de Melissa y valoraron si era idónea para el ensayo pese al tipo y severidad de su EB.
En 2006, Melissa aceptó participar en las primeras fases del ensayo. De todos los participantes, la piel de Melissa mostraba el mayor aumento de colágeno VII como resultado de las inyecciones de fibroblasto. Ésto la convirtió en la candidata ideal de los investigadores para participar en la Fase I del ensayo clínico, y, en verano de 2008, Melissa aceptó participar en la siguiente fase del ensayo. Recuerda “Me pusieron 106 inyecciones de fibroblastos en la piel cicatrizada de la espalda, lo que le proporcionaba al profesor McGrath un área cutánea de 10x10cm para sacar muestras para examinar en el laboratorio. ”
Todo el dolor y molestias sufridas por Melissa merecieron la pena. La terapia celular de fibroblastos no es una cura, pero es el primer tratamiento que resulta en un mejor cambio en la piel tratada y una importante mejoría de la calidad de vida del paciente con EB.
DEBRA continúa apoyando la investigación para entender cómo funciona la terapia, con el fin de perfeccionar el tratamiento o llegar a comprender otros posibles tratamientos. También a través de DEBRA se empezó la colaboración con Intercytex, compañía que proporcionó los fibroblastos para el ensayo sin coste alguno. DEBRA UK financia en la actualidad el análisis de los datos de la Fase 1 y trabaja codo con codo con el principal investigador, el profesor John McGrath, en la preparación de la Fase 2 del ensayo.
Melissa describió la experiencia de participar en este ensayo a toda la comunidad en la reciente Conferencia Internacional de Investigación DEBRA celebrada en Viena en septiembre de 2009. DEBRA organiza esta conferencia cada tres años para fomentar la colaboración entre investigadores de EB y médicos de todo el mundo que tratan esta enfermedad rara. También se presentó la terapia de fibroblasto, junto con otros avances en investigación, en la conferencia anual DEBRA para pacientes y familias de EB semanas después en Praga.
“Los pacientes de EB tienen un gran interés en la investigación, tanto fundamental como aplicada. La mayoría tienen muchas ganas de participar en la investigación que les pueda ayudar o pueda ayudar a otros en el futuro, bien expresando a DEBRA su punto de vista sobre las prioridades en investigación, o cooperando directamente con investigadores y médicos al proporcionar muestras, información sobre su enfermedad, o participando en ensayos y tratamientos,” explica Clare Robinson, Directora de Investigación de DEBRA Internacional. “Tenemos que recordar que, para muchos de elIos, esto implica un considerable esfuerzo porque se necesita viajar, y a veces molestias físicas, pero su aportación es esencial y muy valiosa.”
Con frecuencia DEBRA da la oportunidad a pacientes y familiar a reunirse con investigadores y médicos y discutir el progreso de la investigación y el acceso a los ensayos clínicos y tratamientos. También se proporciona información a través de la página web y en boletines a los miembros. Las ' EB nurses' financiadas por DEBRA UK también son una vía para que los pacientes a nivel individual comenten todo aquello que les preocupa cuando participan en un ensayo clínico. DEBRA ha invertido 11 millones de libras en investigación en los últimos 30 años.
Ver el documento reciente en Channel 4 UK sobre la historia de Melissa
This article was previously published in the December 2009 issue of our newsletter.
Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Inserm, Kings College London & DebraUK
