El Día de las Enfermedades Raras 2011

Identificar las desigualdades de las enfermedades raras y luchar contra ellas
Florian padece Síndrome X-frágil, y lleva dos años esperando con desesperación la renovación de su “tarjeta de discapacidad” que le facilita un poco la vida diaria. “En realidad existe una falta de sensibilidad en las administraciones públicas en relación a las enfermedades raras. No conocen este síndrome, para ellos es como cualquier otra enfermedad, no tienen ni idea de las dificultades que ha soportado Florian desde que su tarjeta expiró. Básicamente, con 25 años está aislado,” explica Michèle Juniere de Mosaiques, una asociación francesa de X-frágil con sede en los suburbios de París. El Día de las Enfermedades Raras 2011 sirve para poner de manifiesto este tipo de desigualdad, que conduce a la injusticia y al aislamiento del paciente. Tenemos muchos pacientes que padecen desigualdades y no están reconocidos por el sistema. Debemos localizarlas en nuestra sociedad llamada del bienestar,” concluye Michèle Juniere.

Cada paciente de una enfermedad rara tiene alguna historia que contar. Para algunos puede ser la obtención de tratamientos que salven su vida o el reembolso de los gastos del tratamiento, o que reúna los requisitos para obtener una ayuda por discapacidad.  Otros tienen dificultades para encontrar un trabajo, ir al colegio, obtener un préstamo o un seguro de vida.  

“Muchos pacientes de enfermedades raras son tratados con desigualdad cuando buscan asistencia sanitaria, servicios sociales, educación, empleo y en otros aspectos de la vida diaria. Ésto generalmente ocurre porque el sistema sanitario o la sociedad en general no entienden la enfermedad,” apunta Anja Helm, Directora de Relaciones con las Organizaciones de Pacientes de EURORDIS. “Tales injusticias son más o menos graves dependiendo de la enfermedad y del lugar donde viva el paciente.”

La vida de una persona con Epidermolisis Bullosa no es la misma en Austria que en su vecina Eslovaquia, por ejemplo. “En algunos países, los pacientes de enfermedades raras tienen que soportar la falta de especialistas médicos, tienen grandes dificultades para lograr un diagnóstico y no tienen tratamiento,” dice la doctora Gabriela Pohla-Gubo, co-fundadora de DEBRA Austria y, desde 2006, responsable de la EB Academy de EB House Austria. EB House Austria, fundada en 2005, es una unidad clínica interdisciplinaria para el diagnóstico, asistencia médica, asuntos académicos e investigación relacionada con la EB. Aparte de tratar a pacientes de Austria, otros pacientes de EB de 18 países hasta la fecha han visitado EB House. “Aunque el reembolso puede ser un problema, proporcionamos asistencia transfronteriza, que incluye la comunicación con los médicos que refieren a los pacientes (por ejemplo sobre el cuidado post-tratamiento), además de la posibilidad de formación de médicos extranjeros y personal de laboratorio para permitir a los pacientes ser diagnosticados y tratados en casa, evitando así un largo viaje al paciente,“ dice la doctora Gabriela Pohla-Gubo. Para ella el tema del próximo Día de las Enfermedades Raras es muy importante porque “los pacientes deberían tener acceso directo a la asistencia transfronteriza y se les debería reembolsar los gastos de desplazamiento y tratamiento.”

Existen 40.000 pacientes de Fibrosis quística en Europa; dependiendo del lugar donde vivan, algunos mueren antes de cumplir 10 años y otros viven hasta la edad adulta, hasta los 30 o 40 años de media. Un estudio financiado por la Comisión Europea y publicado en Lancet en marzo 2010, que compara la FQ en todos los países europeos, muestra una disparidad sorprendente en el número de pacientes y la edad de fallecimiento entre los viejos y nuevos Estados Miembros, con independencia de la población y las frecuencias subyacentes del gen de la FQ. Probablemente esto ocurre debido al trágico hecho de que muchos niños que nacen con FQ mueren en la temprana infancia en algunos países de la UE debido a la falta en el acceso a un diagnóstico apropiado y la asistencia sanitaria.

Una encuesta dirigida por la Sociedad Europea de Oncología Pediátrica (SIOPE, siglas en inglés), puso de manifiesto las diferencias en la disponibilidad y calidad de la asistencia del cáncer infantil que actualmente existe en Europa. Con 21 respuestas de los Estados Miembros de la UE, sólo cinco países, Austria, Bélgica, Francia, Alemania e Italia, reconocen oficialmente tener reglamentos. “Cada año en Europa, se diagnostican con cáncer a aproximadamente 20.000 niños y adolescentes de hasta 19 años. Aproximadamente el 80% de estos pacientes se recuperan si usan los métodos de tratamiento apropiados. Al tener más conocimiento, es posible desarrollar nuevos métodos de tratamiento menos tóxicos y también más efectivos. Sin embargo, es necesario crear la posibilidad de introducir estos métodos en los estándares de diagnóstico y tratar la actual diferencia en los tratamientos que hoy en día existe en Europa,” dice el Profesor Jerzy Kowalczyk, Especialista Nacional en el Campo de hematología Pediátrica y Oncología de Polonia.

A veces un estudio refleja algo distinto a lo esperado. La Sociedad danesa de Hemofilia de Dinamarca llevó a cabo un estudio (2008-2010) de pacientes con hemofilia. El objetivo del estudio "Una vida larga con hemofilia ” era ver la calidad de vida, el estado de salud auto percibida, el estado del mercado laboral y expectativas de futuro para pacientes de más de 45 años con hemofilia A o B moderada o grave, o la enfermedad de von Willebrand tipo 3. Resultó que el 68% de los pacientes tienen un empleo, un dato que está en línea con los datos de la población general; hacen un uso limitado de provisiones como asistentes personales y equipo especializado en el trabajo; y aunque puede que se jubilen antes, no presentan más bajas laborales que sus colegas. Pero esta generación de pacientes mayores con hemofilia experimenta grandes dificultades en la vida diaria. “Hace 20 años confiaban en la ayuda que recibían, en encontrar pareja, pero ahora expresan su preocupación por el futuro y tienen problemas para encontrar pareja. Este estudio muestra que los pacientes de hemofilia están solos y temen estarlo más en el futuro,” dices Lene Jensen de la Sociedad danesa de Hemofilia. 

“Las brechas sanitarias existentes entre, y dentro de, los países y regiones de Europa se agravan más para las personas con enfermedades raras,” dice el Director Ejecutivo de EURORDIS Yann Le Cam.” Es nuestra responsabilidad promocionar el que todos los pacientes tengan equidad en el acceso a la mejor asistencia disponible, con independencia de su enfermedad y del lugar donde vivan.”

Si quieres compartir tu historia para el Día de las Enfermedades raras, visita: http://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-inequality-stories-call

Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de enero 2011

Autor: Paloma Tejada & Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © EURORDIS & EB Haus