La Genética reconocida finalmente como especialidad médica en la UE

Para muchos ciudadanos europeos es normal tener un departamento de genética en el hospital público. Los genetistas de este departamento llevan a cabo pruebas que interpretan para después hacer un diagnóstico; también proporcionan consejo a los pacientes y sus familias. Pero en países como España, Grecia y Bélgica, la genética no es una especialidad reconocida: esto ha sido así hasta que la Comisión finalmente reconoció la genética como especialidad médica en la Unión Europea el día 3 marzo 2011.

Milan Macek, Presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, siglas en inglés), parte muy importante en este proceso, está muy satisfecho y orgulloso de esta aprobación que llega tras años de lucha. Era una de las prioridades en su agenda.

En los países de la UE donde no era reconocida esta especialidad médica, las pruebas genéticas las llevaban a cabo distintos departamentos médicos. En España, por ejemplo, los laboratorios normales se encargan de realizar las pruebas, pero el paciente no recibe una consulta genética o consejo genético. “La falta de conocimiento de las enfermedades genéticas nos conduce a pruebas inútiles y consejo genético erróneo,” afirma Rosa Sánchez, anterior presidenta de la Alianza Nacional española, FEDER y ahora vicepresidenta de EURORDIS. 

El reglamento declara que la genética médica es una especialidad que responde al rápido desarrollo del conocimiento en el campo de la genética y su implicación en numerosos campos especialistas, como la oncología, la medicina fetal, la pediatría y las enfermedades crónicas. “Las enfermedades genéticas tienen una implicación global: cuando el paciente es diagnosticado con una enfermedad genética, los genetistas tiene que explicar el origen de la enfermedad, discutir sobre cómo puede afectar a la familia en general, el presente y futuro, y establecer ayuda médica completa y multidisciplinar,” explica a Ségolène Aymé, directora de Orphanet y genetista. Lleva abogando durante años para conseguir que la genética médica se reconozca como especialidad y es miembro de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG).

“La genética médica juega un papel creciente en el screening y la prevención de numerosas patologías.” Este nuevo reglamento es fundamental también para la formación de profesionales y la organización de servicios relacionados. Declara que para asegurar “un nivel suficientemente alto de formación médica, el tiempo mínimo de formación requerido para que la especialidad médica de genética sea automáticamente reconocida será de cuatro años.”

Decir que la genética médica es crucial para las enfermedades raras es quedarse corto. Sin este campo, muchas enfermedades raras no serían diagnosticadas. El conocimiento que tienen los genetistas de las enfermedades raras ayuda a toda la comunidad científica y médica. “Cuando comenzó el Proyecto del Genoma Humano, los genetistas fueron los primeros en ofrecerse con sus estudios, sus casos y sus datos. Trataban con las enfermedades raras y estas enfermedades raras ayudarían a comprender nuestro ADN,” dice Ségolène Aymé.

La genética y los genetistas han modificado la forma de investigar y la medicina. Los genetistas elaboraron las primeras bases de datos; fueron pioneros en hacer la literatura accesible, su enfoque integral está bien reconocido y tienen mucho interés en compartir los datos.

En países donde la genética no ha sido anteriormente considerada una especialidad médica, muchos médicos y especialistas creían que podían dar consejo genético en su propio campo. “Esto no es cierto. La genética es diferente y es un campo específico. En todas mis charlas defendiendo este reglamento siempre decía que no es ético negar la formación a los genetistas,” declara Ségolène Aymé.

Aun así, Milan Macek afirma que queda mucho por hacer. “Quedan retos significativos por hacer, necesitamos alcanzar el mismo estatus también para la especialidad de genética de laboratorio y para enfermeros /consejeros genéticos. La ESHG quiere resaltar que admite que estas especialidades son tan importantes como la genética médica / clínica y que constituyen componentes integrales en la completa provisión de servicios genéticos.” 

Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Junio 2011

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Inserm/Patrice Latron; Milan Macek