Un nuevo registro para las diabetes raras

EURO-WABB es un proyecto nuevo que tiene por objeto establecer un registro de los síndromes de Alström, Wolfram y Bardet Biedl y mejorar el diagnóstico, asistencia, conocimiento y tratamiento.

EURO-WABB networkDentro del Programa de Salud de la UE 2008-2013 y su convocatoria para promover la salud a través de la creación de nuevos registros para enfermedades raras, EURO-WABB está financiado por la Dirección General de Sanidad y Consumidores (DG Sanco). El proyecto EURO-WABB comenzó el 1 de enero 2011 y tendrá una duración de 3 años.

 

“El objetivo general de EURO-Rare Diabetes es financiar el diagnóstico eficiente, tratamiento e investigación para los síndromes genéticos raros de Wolfram, Alström y Bardet Biedl (WABB) en Europa,” dice el profesor Timothy Barrett (Universidad de Birmingham, RU) director del proyecto. Professor Timothy BarrettEn la actualidad, participan 13 miembros de 10 países.

 

La idea del proyecto EURO-Rare Diabetes surgió de Nolwenn Jaffre, Presidenta de la Asociación Francesa de Wolfram, quien reunió a investigadores del síndrome de Wolfram de todo el mundo en París en octubre de 2009. Se incluyeron como miembros a investigadores del síndrome de Alström, síndrome de Bardet Biedl y Alström Syndrome-UK. Alström Syndrome-UK es una organización benéfica dedicada a los pacientes de Alström y a los que les cuidan.

 

EURO-Rare diabetes se divide en seis componentes llamados Paquetes de trabajo (Coordinación, Diseminación, Evaluación, Conjuntos de datos y Protocolos, Genética, Registro Virtual e Información Ambiental) y Kay Parkinson de Alström Syndrome-UK está a cargo del Registro e Información Ambiental. “Éste es el proyecto europeo más grande en el que nuestra organización se haya implicado nunca. La mayor parte del tiempo permanecemos invisibles y al implicarnos en EURO-Rare Diabetes sensibilizamos a la población sobre la organización y el síndrome. Ya estamos viendo los beneficios, y en 2011, el papel de la organización es proporcionar el análisis de los participantes con intereses específicos, y estaría encantada de saber de alguien que esté interesado. Desarrollaremos un plan de diseminación y un informe sobre las necesidades de aprendizaje de los profesionales sanitarios,” declara Kay Parkinson.

 

Los Síndromes de Diabetes Raras son un grupo de enfermedades hereditarias raras unidas por la intolerancia del organismo a la glucosa, y aunque el registro está principalmente dirigido hacia estos tres síndromes, también abarca otros síndromes de diabetes raras. Se necesitan estudios a largo plazo sobre estos síndromes para entender su historia natural, relacionar el diagnóstico genético a la predicción de resultados, establecer las bases para el manejo basados en la evidencia, y desarrollar nuevos tratamientos. “Hasta ahora no existen tratamientos con medicamentos huérfanos disponibles, ni tampoco acceso a grupos de pacientes bien caracterizados. La falta de políticas específicas sanitarias para estas enfermedades y la escasez de expertos se traducen en retrasos en el diagnóstico y difícil acceso a la asistencia. Casi no existen equipos multidisciplinares de expertos en estas enfermedades. Los centros de estudios genéticos se concentran en unos pocos países y el acceso de los pacientes a las pruebas es desigual en la UE, América y Japón,” declara el profesor Timothy Barrett.

 

El registro abordará todos estos problemas estableciendo la historia natural de las tres enfermedades; accediendo a la efectividad clínica del manejo y calidad de la asistencia; proporcionando una base de datos con datos de pacientes anónimos para incluirlos en estudios sobre tratamientos; estableciendo las correlaciones genotipo-fenotipo. El profesor Barrett y los otros participantes están más que deseosos de saber de los profesionales sanitarios dentro y fuera de la UE que atienden a pacientes con uno de estos síndromes, de pacientes afectados y miembros de sus familias. “En la práctica esto significa que usaremos cuestionarios centrándonos en grupos de profesionales sanitarios para conocer qué necesitan para participar; luego decidir sobre los conjuntos de datos para el registro en la web y hacerlo de una manera fácil para que lo puedan utilizar los profesionales sanitarios. Crearemos un gen chip de enfermedades raras para identificar con rapidez todas las mutaciones conocidas que estará disponible en toda Europa. También haremos cuestionarios y nos centraremos en grupos de pacientes y profesionales sanitarios para conocer sus necesidades de aprendizaje y de información; redactaremos material educativo e información para pacientes sobre el síndrome Alström y otras enfermedades; y por último utilizaremos el registro para ayudar a las plataformas ‘conoce al experto ‘ y daremos consejos a las familias,” declara el profesor Barrett.

 

Aumentar el conocimiento sobre los síndromes de Alström, Bardet Biedl y  Wolfram, financiar nueva investigación permitiendo el acceso controlado a los investigadores de estudios epidemiológicos, clínicos, genéticos e intervencionistas, abogar en nombre de las familias por una calidad de servicios mejorada tanto a nivel nacional como europeo: los objetivos de EURO-Rare Diabetes son ambiciosos y muy anhelados por los pacientes de diabetes raras.  

 

Leer más:

El proyecto EURO-WABB


Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Marzo 2011

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © EURO-WABB & Wikimedia Commons

Page created: 26/02/2011
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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