Poniendo en Contacto a Investigadores de Enfermedades Raras mediante Datos Integrados

Participantes del proyecto RD-Connect

La reunión de este año de RD-Connect, que tuvo lugar en Palma de Mallorca a principios de marzo, puso al día a los participantes del proyecto sobre el desarrollo de una plataforma integrada. Esta plataforma combina los perfiles clínicos con datos genómicos y la disponibilidad de muestras biológicas para la investigación de las enfermedades raras y está financiada bajo el Consorcio Internacional de Enfermedades Raras (IRDiRC). Actualmente los datos vienen de dos proyectos europeos, Neuromics y EURenOmics, pero finalmente reunirá a investigadores de todo el mundo.

Además de crear una plataforma central de datos para ser utilizada en la investigación de las enfermedades raras, RD-Connect está desarrollando herramientas con el objeto analizar estos datos y así obtener nuevas formas de entender la enfermedad: en definitiva un mejor diagnóstico y desarrollo de tratamientos para los pacientes.

Como se debatió en la reunión de este año, se ha hecho un gran progreso en el diseño técnico del proyecto:

  • La estructura de la plataforma integrada estará oficialmente abierta para recibir datos a mediados de 2015. Se han desarrollado muchas de las herramientas de datos. Lo que queda por hacer es integrarlas y hacerlas accesible a través de una interfaz de usuario.

  • Se han redactado los estatutos de intercambio de datos y las directrices del consentimiento informado, dentro del marco ético del proyecto.

El papel de EURORDIS es proporcionar al proyecto la perspectiva del pacientes y presidir el grupo de trabajo del proyecto el Consejo Asesor de Pacientes de ER (RD-PAC). A través del RD-PAC, EURORDIS trabaja para asegurar que el proyecto satisfaga las necesidades de los pacientes en temas como la protección de datos.

Anna Kole, directora de Registros y Proyectos de biobancos de EURORDIS, forma parte del Comité de Gestión Ejecutiva de RD-Connect. comentó, "Este proyecto sigue siendo una plataforma informática complicada con resultados profundos al final para los pacientes. Nuestro grupo ha reconocido que fortalecer las capacidades de los pacientes para entender las metodologías tan moderas en investigación de biobancos y genómicas requiere un compromiso a largo plazo, lo que se han puesto en marcha muchos miembros de EURORDIS dentro de nuestro grupo de trabajo."

Todavía se tienen que tomar muchas decisiones con respecto a la implementación del proyecto. Durante la reunión se presentó el plan de trabajo del RD-PAC 2015 – 2016, cuyos objetivos para el próximo año incluyen:

  • Asegurar que RD-PAC quede integrado en el proceso de toma de decisiones de RD-Connect más allá de las cuestiones éticas, legales y sociales;

  • Comunicar los resultados relevantes del proyecto a más pacientes;

  • Comunicar un punto de vista del paciente unificado en referencia a temas como el intercambio de datos, hallazgos incidentales, pacientes sin diagnóstico y la inclusión de niños en los sistemas de biobancos e investigación genómica. Para lograr este objetivo final, EURORDIS se pondrá en contacto con el Consejo de Alianzas Nacionales y participantes internacionales para dar prioridad a cuestiones que son importantes para los pacientes.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde

Page created: 01/04/2015
Page last updated: 30/03/2015
 
 
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