Vivir con una Enfermedad Rara
La mayoría de las enfermedades no tienen cura, así que el arte de vivir con una enfermedad rara es una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias. Lee y comparte las historias de esperanza, dolor, logros y de vidas cotidianas de estas personas extraordinarias.
Los ángeles del Síndrome de Noonan
Un niño puede estar afectado del síndrome de Noonan de formas diversas: características faciales inusuales, estatura corta...
Hablar con los ojos: síndrome de Locked-in
Luigi Ferraro, era el hombre más feliz de la tierra: su esposa Daniela estaba a punto de dar a luz a su segundo hijo. Entonces, sin aviso, todo su mundo se derrumbó
Atrofia Muscular Espinal
Yuliya, una niña estupenda de cinco años y de ojos azules, tuvo una infancia normal hasta cumplir el primer año. “Para cuando cumplió el primer
La Hipertensión Pulmonar
La Hipertensión Pulmonar Primaria (HPP) o idiopática es una enfermedad pulmonar rara... “En el centro especializado, me dijeron que sin tratamiento, me queda
Acondroplasia
Marco, 40 años, es el primer miembro de su familia afectado de acondroplasia, una enfermedad del crecimiento óseo que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos.
Ataxia de Friedreich
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y progresiva del sistema nervioso central, cuyos síntomas principales son
Síndrome de CHARGE: las batallas diarias de Jonas
Los bebés con síndrome de CHARGE a menudo nacen con defectos congénitos que ponen en peligro su vida, como defectos coronarios y problemas respiratorios.
Una campeona olímpica especial y paciente que tiene PKU
Esta guapa joven tiene PKU, un error congénito del metabolismo que no puede procesar el aminoácido fenilalanina.
Aniridia: Cumplir un sueño
Daniel Sánchez de Vega fue diagnosticado de Aniridia cuando tenía una semana de vida. Al estar también afectada su madre Rosa, el diagnóstico se hi
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
Manuel vive en Argentina. Tenía sólo 4 años cuando le diagnosticaron Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Sueco víctima de la talidomida
Björn Håkansson nació en Suecia en 1960 con dismelia una malformación que le ha producido un desarrollo anormal de los brazos, con 3 dedos en cada mano
El síndrome de Kabuki - pacientes de enfermedades muy raras
‘Cuando estaba embarazada de Victoria, estaba segura de que no tendría ninguna complicación como con mi primer embarazo'
NBIA - El aislamiento de pacientes de enfermedades muy raras
A los diez años, Dietmar se producía tantas lesiones al caerse que pedimos que le hicieran un escáner cerebral.
Narcolepsia: un correcto diagnóstico para una vida normal
Linda R. nos cuenta la vida de su hija con Narcolepsia, una enfermedad rara que produce un sueño excesivo y cataplejía.
Síndrome de Stiff Man: todavía baila en su interior
En 1983 Liz Blows fue diagnosticada de diabetes. Se tuvo que adaptar a un régimen de control de la dieta y a inyecciones rutinarias y prosiguió con su vida.
Osteogénesis Imperfecta: la experiencia de madre e hija con huesos de cristal
La Osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de enfermedades raras genéticas que afectan principalmente a los huesos.
