DEBRA Europe : un réseau paneuropéen dédié à l'épidermolyse bulleuse

« De mauvais moments à court terme, pour une vie meilleure à long terme » : voilà comment Melissa Smith envisage les différents tests et essais auxquels elle participe pour faire progresser la recherche sur l'EB (épidermolyse bulleuse), la maladie rare dont elle est atteinte, diagnostiquée à sa naissance. « Beaucoup de malades ne souhaitent pas être les premiers à tester un traitement, ils veulent d'abord voir les effets qu'il a sur les autres, explique-t-elle. Mais je pense que, même si ça peut paraître un peu inquiétant quand on en vient aux injections et aux biopsies, il faut accepter de participer à ces essais. »

Melissa a collaboré à l'essai clinique d'une nouvelle thérapie des cellules de la peau, dont les résultats sur le traitement de l'EB sont jusqu'ici très encourageants. Ce nouveau traitement vise à renforcer la peau. Participer à l'essai clinique implique de se faire injecter des fibroblastes de la peau, issus de donneurs, capables de produire du collagène de type VII, une protéine qui manque ou qui est défaillante dans la peau des personnes atteintes d'EB dystrophique récessive. Cette forme d'EB est l'une des plus graves, qui s'accompagne de lésions, de cicatrices, de douleurs chroniques ainsi que de la fusion des doigts et des orteils et, dans bien des cas, provoque un cancer de la peau agressif et létal.

Pour cet essai, les travaux précliniques ont été financés par DEBRA UK, membre de DEBRA International. DEBRA International est un consortium d'associations autonomes de malades atteints d'EB qui coopèrent sur des questions communes à tous les patients, notamment sur la recherche. La mission de DEBRA, « œuvrer pour une vie sans douleur », n'implique pas simplement la prestation de soins, mais aussi des travaux de recherche visant l'élaboration de meilleurs traitements.

Les travaux qui ont permis cet essai clinique ont été menés par le Professeur John McGrath et son équipe au Guy's and St Thomas' Hospital de Londres. Le Professeur McGrath a été l'un des premiers chercheurs cliniciens associés à DEBRA UK (un dispositif grâce auquel de jeunes médecins prometteurs reçoivent un financement de deux ou trois ans afin d'entreprendre des recherches sur l'EB avant de terminer leurs études de spécialisation). À la fois chercheur clinicien et spécialiste suivant Melissa avec son équipe, M. McGrath a évalué avec soin ses lésions et sa peau, avant de déterminer si elle était éligible à l'essai, au regard du type et de la gravité d'EB dont elle est atteinte.

En 2006, Melissa a accepté de prendre part aux étapes initiales de l'essai. Parmi tous les participants, c'est elle dont la peau a présenté la plus forte augmentation de collagène VII sous l'effet des injections de fibroblastes. Elle est donc apparue aux chercheurs comme la candidate idéale pour la phase I de l'essai clinique et, à l'été 2008, elle a accepté de collaborer à cette phase. « J'ai reçu 106 injections de fibroblastes dans des zones cicatrisées du dos, ce qui a fourni au Professeur McGrath une région de 10 centimètres sur 10 pour faire des biopsies et procéder à des analyses en laboratoire. »

La douleur et les désagréments subis par Melissa ont payé. La thérapie cellulaire par fibroblastes n'est pas curative, mais c'est la première méthode à avoir permis une amélioration progressive de la peau traitée, et une amélioration majeure de la qualité de vie du patient atteint d'EB.

DEBRA continue de soutenir la recherche sur cette thérapie, dans l'objectif ultime d'affiner le traitement ou de pouvoir en envisager d'autres. C'est également grâce à DEBRA qu'a été mise en œuvre la collaboration avec Intercytex, la société qui fournit gratuitement les fibroblastes nécessaires à l'essai. DEBRA UK finance actuellement l'analyse des données de phase 1 et travaille en étroite collaboration avec le responsable scientifique, John McGrath, à la préparation de la phase 2 de l'essai.

Récemment, Melissa a pu décrire son expérience à la communauté des malades atteints d'EB, lors de la Conférence internationale de recherche DEBRA organisée à Vienne en septembre 2009. Cet événement a lieu tous les trois ans et vise à encourager la collaboration entre les chercheurs et les cliniciens du monde entier travaillant sur cette maladie rare qu'est l'EB. La thérapie par fibroblastes a également été présentée, ainsi que d'autres avancées de la recherche, lors de la conférence annuelle de DEBRA à destination des patients atteints d'EB et de leurs familles, quelques semaines plus tard, à Prague.

« Les patients atteints d'EB s'intéressent vivement à la recherche, tant fondamentale qu'appliquée. La plupart d'entre eux sont très désireux de participer à cette recherche, dont ils voient qu'elle les aidera, ainsi que d'autres, dans le futur. Ils peuvent intervenir soit en confiant à DEBRA leur point de vue sur les priorités de recherche à privilégier, soit en coopérant directement avec les chercheurs et les cliniciens en fournissant des échantillons, des informations sur leur maladie, ou en participant aux traitements et aux essais cliniques », explique Clare Robinson, responsable de la recherche chez DEBRA International. « Il ne faut pas perdre de vue que, pour beaucoup d'entre eux, tout ceci implique des efforts considérables, quand des déplacements sont requis, et parfois une véritable gêne physique - leur apport est crucial et grandement apprécié. »

DEBRA offre souvent aux malades et à leur famille l'occasion de rencontrer des chercheurs et des cliniciens pour discuter des progrès de la recherche et pour avoir accès aux essais cliniques et aux traitements. Son site Internet fournit également des renseignements, de même que les lettres d'information qu'elle adresse à ses membres. Des infirmières spécialisées dans l'EB, financées par DEBRA UK, accompagnent également les patients individuellement, pour discuter des difficultés qu'ils peuvent rencontrer au cours des essais cliniques. DEBRA a consacré 11 millions de livres sterling à la recherche dans les 30 dernières années.

Visionnez le documentaire récemment consacré par Channel 4 à l'histoire de Melissa

Cet article a été publié dans l'édition de décembre 2009 de notre lettre électronique.

Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Inserm, Kings College London & DebraUK