Façonner les politiques et les pratiques futures du dépistage néonatal en Europe

Le dépistage néonatal (DNN) consiste à rechercher chez les nouveaux-nés l’existence de maladies génétiques, endocrinales, métaboliques et hématologiques traitables. C’est un volet très important de la Recommandation du Conseil sur les maladies rares ainsi que des plans nationaux. Le colloque, parfaitement d’actualité puisqu’il se déroulait pendant la finalisation de l’appel d’offres de l’UE sur le dépistage néonatal des maladies rares, était orchestré par l’Istituto Superiore di Sanità. En une journée, il a brossé un tableau clair et complet du DNN en Europe, de son histoire, de ses perspectives d’évolution, des questions et des défis qu’il pose, des politiques futures le concernant et de la façon de l’inclure dans un plan national sur les maladies rares.

« Certains participants avaient sur le dépistage néonatal des idées fausses : par exemple, ils le confondaient avec les tests génétiques ou en interprétaient mal l’objectif », commente Fabrizia Bignami, responsable du développement thérapeutique chez EURORDIS, qui animait le colloque aux côtés de Luciano Vittozzi, de l’ISS. La journée a commencé, comme il se devait, par une session PlayDecide, qui a permis à tous d’acquérir les fondamentaux : qu’est-ce que le dépistage néonatal et quand est-il mis en œuvre ? Le tout illustré d’exemples et d’études de cas. Neuf groupes ont participé à la session, dans quatre langues (anglais, français, espagnol et néerlandais). Chrystalla Thoma de la Fédération internationale sur la thalassémie (TIF) a eu le sentiment que tous apprenaient beaucoup. Et pour un représentant de l’industrie, il s’agissait là « d’une manière ingénieuse de réunir des informations sur des sujets très complexes et de permettre à tous les acteurs de creuser ces questions et d’en tirer des solutions consensuelles. »

Antoni Montserrat, chargé des maladies rares au sein de l’unité Information sur la santé de la DG Sanco, a d’abord dressé un bilan détaillé de l’appel d’offres de l’UE consacré au DNN, lancé en 2009 et finalisé cette année. Tous les aspects utiles à la mise en œuvre d’une action de santé publique relative au DNN ont été étudiés et évalués. Parmi les résultats de l’appel, citons :

• un rapport sur les pratiques de DNN des maladies rares, exposant les principales caractéristiques des pratiques de dépistage pouvant aider à l’élaboration des politiques européennes en la matière ;
• un rapport d’expertise, s’accompagnant d’une matrice décisionnelle, sur la définition des politiques de l’UE dans le domaine du DNN des maladies rares ;
• la création d’un réseau européen d’experts du DNN ;
• l’organisation d’un colloque des experts européens du dépistage néonatal.

Le rapport final du réseau européen devrait être disponible en septembre 2011.

Eugénie Dekkers, du Centre de dépistage de la population/RIVM aux Pays-Bas, a ensuite donné une vue d’ensemble très instructive de l’organisation et de la pratique du dépistage néonatal en Europe. Le dépistage de la phénylcétonurie a commencé à la fin des années 60, suivi dans les années 70 de celui de l’hypothyroïdie primaire congénitale : tous deux se sont rapidement diffusés dans toute l’Europe. Grâce aux nouvelles techniques développées au début des années 90, les maladies métaboliques congénitales potentiellement détectables se sont faites plus nombreuses. De nouveaux tests ont été ajoutés aux programmes de dépistage dans de nombreux pays, bien que la liste des maladies dépistées varie beaucoup d’un pays à l’autre (visionnez le témoignage de Carmen Cordea, dont l’enfant est atteint de phénylcétonurie et lisez son histoire).

Peter Burgard, de l’Université d’Heidelberg en Allemagne, a, lui, insisté sur l’importance de la communication entre les parents et le laboratoire pratiquant le dépistage. « Le DNN est une entreprise pluridisciplinaire, scientifique et clinique, qui implique les patients et leur famille. Notre principal objectif est d’établir et de préserver une vision commune que partagent tous les organismes et les professionnels sur la maladie, les décisions diagnostiques, le traitement et les soins », a-t-il notamment indiqué. Il a ensuite présenté les résultats d’une enquête sur les programmes européens de DNN, notamment sur l’interaction entre les laboratoires, les services de confirmation du diagnostic et les unités de soin.

Exposés des intervenants, points de vue et avis des associations de patients, commentaires et discussions conclusives : la journée a été l’occasion d’échanges intenses. « Les intervenants, experts du DNN, ont tous souligné combien il importe d’associer les familles au processus décisionnel visant à adopter d’autres pratiques de dépistage néonatal dans les différents pays, explique Fabrizia Bignami. Tous s’accordent à dire que le DNN peut être utile et efficace pour une minorité de maladies rares, mais qu’il ne peut répondre aux besoins spécifiques de toutes les maladies et ne doit pas être systématique. » Et elle conclut : « Patients, associations et experts estiment qu’il faut former spécifiquement les néonatologistes pour leur apprendre à reconnaître certains symptômes inhabituels chez les nouveaux-nés, et à orienter les familles vers le centre de diagnostic et le centre d’expertise sur les maladies rares les plus appropriés. »

Cet article a été publié une première fois dans l’édition de juillet 2011 de la newsletter d’EURORDIS.
Auteur :Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos:  © EURORDIS