La génétique enfin reconnue comme spécialité médicale dans l’UE

Pour de nombreux citoyens européens, la présence d’un service de génétique à l’hôpital public est normale. Dans ce service, les généticiens réalisent des tests, les interprètent et en tirent un diagnostic ; ils conseillent aussi les patients et leurs familles. Or, dans les pays comme l’Espagne, la Grèce et la Belgique, la génétique n’est pas une spécialité reconnue. Du moins elle ne l’était pas jusqu’à ce que la Commission reconnaisse, par sa décision du 3 mars 2011, la génétique médicale comme une spécialité au sein de l’Union européenne.

Milan Macek, président de la société européenne de génétique humaine (European Society of Human Genetics – ESHG), acteur essentiel dans ce processus, est extrêmement satisfait et fier de cette avancée, qui intervient après des années de lutte. Il s’agissait d’une de ses priorités.

Dans les pays de l’UE où cette spécialité médicale n’était pas reconnue comme telle, le dépistage génétique était réalisé par les services de santé les plus divers. En Espagne par exemple, ce sont les laboratoires classiques qui s’en chargeaient. Le patient ne bénéficiait alors d’aucune consultation génétique ou de conseil spécifique. « Le manque de connaissances concernant les maladies génétiques rendait les tests vains et favorisait les conseils erronés », témoigne Rosa Sanchez, ancienne présidente de FEDER, l’alliance nationale espagnole, aujourd’hui vice-présidente d’EURORDIS. 

Le règlement de la Commission stipule que « la génétique médicale est une spécialité dont l’apparition est liée à l’évolution rapide des connaissances dans le domaine de la génétique et à ses conséquences dans de nombreux domaines de spécialité, tels que l’oncologie, la médecine fœtale, la pédiatrie et les maladies chroniques. » Ségolène Aymé, directrice d’Orphanet et généticienne, commente : « Les maladies génétiques ont des conséquences multiples : une fois le diagnostic posé, le généticien doit expliquer au patient les origines de sa maladie, en expliquer les implications, actuelles et futures, pour sa famille, et mettre en place un soutien médical pluridisciplinaire complet. » Ségolène Aymé lutte depuis des années pour que la génétique médicale gagne le statut de spécialité. Elle est elle aussi membre de l’ESHG.

« La génétique médicale joue un rôle croissant dans le dépistage et dans la prévention de nombreuses pathologies. » Ce nouveau règlement est important pour la formation des professionnels et l’organisation des services apparentés. Selon ses termes, « pour qu’un niveau de formation médicale suffisamment élevé soit garanti, la durée minimale de formation requise pour la reconnaissance automatique de la spécialité de génétique médicale devrait être de quatre ans. »

C’est peu dire que la génétique médicale est essentielle aux maladies rares. Sans ce domaine, de nombreuses maladies rares seraient restées non diagnostiquées. Les connaissances des généticiens en matière de maladies rares aident l’ensemble de la communauté médicale et scientifique. « Au début du projet sur le génome humain, les généticiens ont été les premiers à aller de l’avant grâce à leurs études, leurs cas d’études et leurs données. Ils s’occupaient de rareté, de maladies rares, et ce sont ces recherches sur les maladies rares qui nous aident à comprendre notre ADN », précise Ségolène Aymé.

La génétique et les généticiens ont modifié le fonctionnement de la recherche et de la médecine. Les généticiens ont créé les premières bases de données. Ils ont ouvert la voie en donnant accès à leur littérature. Leur approche holistique est très appréciée. Et ils sont toujours prêts à partager leurs informations.

Dans les pays où la génétique n’était pas considérée comme une spécialité médicale, de nombreux médecins et spécialistes pensaient pouvoir donner des conseils en génétique dans leur domaine de compétence. Mais Ségolène Aymé proteste : « Ce n’est pas vrai. La génétique constitue un domaine à part entière. Lors de mes interventions pour défendre ce règlement, je n’ai cessé de répéter qu’il n’était pas éthique de refuser aux généticiens le droit de se former. »

Beaucoup reste à faire. Milan Macek explique ainsi : « Nous devrons surmonter des défis majeurs. En particulier, nous devrons obtenir le même statut pour les laborantins en génétique et les conseillers et infirmiers spécialisés. L’ESHG tient à faire reconnaître combien ces spécialistes sont aussi importants que les médecins/cliniciens généticiens et qu’ils contribuent pleinement aux services proposés en génétique. »

Cet article a été publié une première fois dans l’édition de juin 2011 de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Inserm/Patrice Latron; Milan Macek