Le plan national maladies rares en France

Le 20 novembre 2004, le gouvernement français a annoncé la création d'un Plan national maladies rares, le résultat d'un large processus de consultation avec des experts en maladies rares, des professionnels de santé, des représentants d'associations de malades (principalement de l'Alliance [française] Maladies Rares et d'Eurordis), et les Ministères de la santé et de la recherche. Ce plan, salué par la communauté des maladies rares en France, est basé sur dix axes stratégiques devant être mis en place sur 2005-2008.

Un an plus tard, peut-on dire que le Plan a été à la hauteur des espérances de tous? « Tout à fait ! » explique Alexandra Fourcade, chargée de mission pour le Plan au Ministère de la santé. '67 centres de référence ont été labellisés, ce qui signifie qu'après le prochain appel d'offres, nous atteindrons notre but d'avoir 100 centres en place d'ici la fin 2006. Ces 67 centres de référence couvrent les 18 groupes de maladies rares qui ont été définis. Ce qu'il nous reste à faire est articuler les centres de référence avec les centres de compétence dans tout le pays (ce sont des centres experts, qui sont encore à identifier pour la plupart). La raison d'être des centres de référence est de structurer l'approche diagnostique et soins qui sera délivrée par les centres de compétence. Les centres de référence sont aussi censés développer une expertise clinique, ainsi qu'une expertise dans le domaine de la recherche. « La SLA (sclérose latérale amyotrophique) est un bon exemple » raconte Alexandra Fourcade. « Elle bénéficie de 2 centres de référence (dont un centre coordinateur) et de 15 centres de compétence, et ils travaillent tous de façon coordonnée les uns avec les autres. Nous devons faire la même chose pour tous les centres et tous les groupes de maladies ».

Françoise Antonini, Déléguée générale de l'Alliance française pour les maladies rares (Alliance Maladies Rares) est d'accord pour dire que beaucoup de progrès ont été faits, mais elle rappelle quelques points en suspens. « Les dépense de voyage pour les malades se rendant à un centre de référence sont remboursés en théorie, mais en réalité le remboursement ne se fait pas partout en France. De même, si les frais de voyage sont remboursés, ce n'est pas le cas pour les frais d'hôtel ! C'est un problème réel pour ceux qui habitent loin d'un centre et qui nécessitent de nombreux examens, rendant le voyage impossible à faire en une journée». « Cependant » dit Alexandra Fourcade, « les centres de référence doivent définir des protocoles de diagnostique et de remboursement nationaux pour les maladies rares, pour assurer un remboursement homogène dans toute la France. Ces protocoles seront communiqués aux agences de santé locales, et incluront l'utilisation de médicaments qui n'ont pas encore reçu d'autorisation de mise sur le marché (après les changements législatifs nécessaires). Le Ministère de la santé a également demandé à la Caisse nationale d'assurance maladie (CNAM) de créer une cellule nationale maladies rares pour garantir un remboursement à 100% ».

La partie recherche du Plan a été couronnée de succès. L'appel d'offres du PHRC (Programme hospitalier de recherche clinique) a donné lieu à 24 projets financés pour les maladies rares, ce qui représente un montant de 6,65 millions d'euros sur trois ans. L'appel d'offres de l'ANR (Agence nationale pour la recherche), lancé par le GIS Maladies Rares, a eu pour résultat 35 projets, pour un montant total de 11,27 millions d'euros!

D'autres pays européens, comme l'Allemagne et l'Espagne, suivent le plan français de près. FEDER, la Fédération espagnole pour les maladies rares, a organisé sa conférence nationale sur les maladies rares à Madrid en novembre 2005. Elle y a proposé un plan similaire au français en dix points. Les centres de référence, la recherche, et les actions sociales et sanitaires ont été débatus. Rosa Sanchez de Vega, de l'Association espagnole pour l'aniridie, est très satisfaite des résultats de la conférence. « Le Directeur général pour la qualité et la haute-inspection du Ministère espagnol de la santé a promis la création d'un réseau de centres de référence pour certaines pathologies ou catégories de pathologies ».

Le comité de suivi du plan (français) s'est réuni le 8 novembre 2005. Il se réunira de nouveau en juin 2006, et régulièrement par la suite, pour faire le point. Il se penchera sur les centres de référence, les protocoles, et l'articulation des aspects sociaux et médicaux. « Nous prêtons attention à la mise en place de toutes les mesures annoncées dans le cadre des dix axes stratégiques. Nous voulons pouvoir annoncer de nouveaux résultats concrets, en rapport avec les résultats positifs du Plan jusqu'à aujourd'hui ! Nous aimerions que le Plan établisse un précédent et devienne un modèle pour les autres Etats membres, » dit Yann Le Cam, le représentant d'Eurordis au sein du comité de suivi.

Pour en savoir plus:
Lire le plan national français pour les maladies rares >
Plan National Maladies Rares 2005-2008 >

Cet article a été publié dans l'édition de février 2006 de notre lettre électronique.

Auteur : Jérôme Parisse-Brassens
Photos : Alexandra Fourcade © Alexandra Fourcade; groupe de malades © Claude Bilgoraj; Rosa Sanchez de Vega © Eurordis
Illustrations: © Ministère de la Santé et des Solidarités