Nouvelle enquête sur les maladies rares au Royaume-Uni

Les patients perdus dans le système

« Je suis atteint d'une maladie génétique qui n'a été diagnostiquée que lorsque j'avais 42 ans, alors que j'ai été suivi régulièrement par un pneumologue dès l'âge de sept ans », explique un patient atteint de dyskinésie ciliaire primitive qui a répondu à l'enquête. Il s'agit là d'un des nombreux témoignages alarmants recueillis par Rare Disease UK (RDUK) dans le cadre de son enquête auprès des malades, qui brosse une image plutôt sombre de la situation des patients atteints de maladies rares. Retards et erreurs (souvent répétées) de diagnostic, grandes difficultés à obtenir des informations exactes, soutien insuffisant, médiocrité de la coordination des soins, manque de traitement efficace, incohérences en matière d'accès aux médicaments, manque d'information et de possibilités de participer à des recherches... Aucun des aspects de la vie des patients atteints de maladies rares n'est sorti indemne du rapport « Vivre avec une maladie rare : l'expérience des patients et des familles ».

RDUK a envoyé un questionnaire à tous ses membres (plus de 600) et de nombreuses associations de malades faisant partie de l’alliance nationale l'ont transmis à leurs propres membres. 570 réponses valides ont ainsi pu être recueillies, pour un total de 119 maladies rares. « Nous sommes tout à fait conscients des problèmes que rencontrent les personnes atteintes de maladies rares et leur famille au Royaume-Uni. Les témoignages que nous recueillons en permanence montrent que les patients sont tous confrontés au même genre de difficultés, quelle que soit la maladie dont ils sont atteints. En lançant cette enquête, notre but était d'obtenir un aperçu quantifiable de ces problèmes, qui puisse étayer nos arguments », déclare Stephen Nutt, qui travaille pour RDUK. À l'occasion de la Journée des maladies rares 2011, l'alliance nationale britannique publiera un rapport présentant ses recommandations pour mettre en place une stratégie sur les maladies rares au Royaume-Uni. « Nous avons mené cette enquête pour recueillir des éléments qui viennent documenter ce rapport, mais aussi pour disposer d'un outil fondé sur l'expérience des malades, qui nous aide à sensibiliser l'opinion publique aux problèmes rencontrés par les patients et leur famille. »

Le rapport de l'enquête, largement diffusée dans un objectif de sensibilisation, a bénéficié d'une excellente couverture médiatique. Aucune étude d'une telle portée n'avait encore été menée au Royaume-Uni. Les réponses des malades et de leurs familles témoignent d'une grande frustration et de nombreuses attentes. « Ce qui est particulièrement inquiétant, c'est que la majorité des participants à l'enquête sont en contact avec une association de malades et que beaucoup d'entre eux ont accès à des services spécialisés dans leur maladie. Or, il existe sans aucun doute de nombreux autres patients qui sont complètement perdus dans le système et ne bénéficient d'aucun soutien. J'ai bien peur qu'en réalité, la situation soit pire que ce que suggère l'enquête », affirme Stephen Nutt. Le sentiment d'isolement face au système revient fréquemment dans les réponses des malades, qui doivent souvent faire de longs trajets pour consulter plusieurs spécialistes dans différents hôpitaux et répéter leur histoire à longueur de temps. « A 18 ans, on nous fait passer du service pédiatrique au service pour adultes et à ce moment-là, on se retrouve livré à soi-même. Par exemple, dans le service pour adultes, les médecins ne pratiquent plus d'examens cardiaques et respiratoires systématiques ; il faut en faire la demande », explique Carl Tilson, un jeune homme de Manchester qui vit depuis 23 ans avec la dystrophie musculaire de Duchenne, diagnostiquée quand il avait cinq ans.

Alors que la Journée des maladies rares 2011 se penchera sur les inégalités en matière de santé rencontrées par les personnes atteintes de maladies rares, l'enquête de RDUK ne pouvait pas mieux tomber. Les expériences en matière de diagnostic, par exemple, varient énormément d'un patient à l'autre, ce qui soulève des inquiétudes quant à l'égalité d'accès aux traitements dans les différentes parties du pays. « Les résultats de l'enquête de RDUK insistent sur la nécessité de mettre en place une stratégie coordonnée au niveau national en matière de diagnostic, de traitement et de recherche sur les maladies rares. Il s'agit d'un problème très grave, auquel il faut absolument s'attaquer : il n’est pas normal que les malades et leur famille fassent l'objet d'un niveau de soin inéquitable de la part de la sécurité sociale, simplement parce qu’ils ont la malchance d'être atteints d'une maladie rare », déclare Alastair Kent, président de RDUK.

Voici quelques-uns des résultats de l'enquête :

• 46 % des patients atteints de maladies rares ayant répondu au questionnaire ont dû attendre plus d'un an pour obtenir un diagnostic définitif. Parmi eux, 20 % ont attendu plus de cinq ans et 12 % plus de dix ans
• 46 % des patients ont fait l'objet d'un diagnostic erroné
• 52 % des patients estiment ne pas avoir été suffisamment informés sur leur maladie suite au diagnostic
• 25 % des patients sont suivis dans trois ou quatre centres médicaux différents
• 45 % des patients ne sont pas au courant de l'existence d'un centre spécialisé dans leur maladie
• 57 % des patients n'ont participé à aucun projet de recherche
• 37 % des patients n'ont personne vers qui se tourner pour poser des questions sur leur maladie.

En savoir plus :
Résumé des principaux résultats (en anglais)
Rapport complet (en anglais)

Cet article a été publié une première fois dans l’édition de février 2011 de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Rare Disease UK