Première conférence internationale du Caucase du Sud sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Deux conférences sur les maladies rares en Arménie et en Géorgie

« Ces conférences concrétisent le travail accompli pendant plusieurs années par quelques professionnels de santé et représentants de malades. Elles montrent combien la communauté des maladies rares se mobilise pour inscrire ces pathologies sur le calendrier de la santé publique, même dans ces parties reculées d’Europe, qu’accablent d’autres priorités sanitaires », explique Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS.

La première conférence internationale du Caucase du Sud sur les maladies rares et les médicaments orphelins s’est déroulée dans la capitale arménienne, Erevan, les 7 et 8 octobre derniers. Un mois plus tôt, une autre conférence internationale sur les maladies rares avait eu lieu, les 10 et 11 septembre, à Tbilissi, en Géorgie. Ces manifestations visaient principalement à attirer l’attention des communautés médicales, scientifiques et universitaires ainsi que des pouvoirs publics sur les maladies rares dans ces pays, et à développer des collaborations internationales et régionales entre les chercheurs, les médecins, les associations de patients et l’industrie pharmaceutique.

La conférence géorgienne a été organisée par la fondation nationale pour les maladies rares et génétiques (GeRaD) et la faculté de médecine de l’Université d’État de Tbilissi sous la houlette de Mme Sandra Elisabeth Roelofs, épouse du président géorgien, et de sa fondation humanitaire, SOCO. Cette conférence s’est concentrée plus particulièrement sur l’ostéogénèse imparfaite, le syndrome de Cornelia de Lange, le syndrome de Shwachman-Diamond, l’épidermolyse bulleuse, la phénylcétonurie, le syndrome de Prader-Willi, la bêta-thalassémie, le syndrome de Gougerot-Sjögren et la mucoviscidose. Les intervenants avaient fait le déplacement depuis l’Arménie, la Bulgarie, la Pologne et la Russie voisines, mais aussi depuis le Canada, l’Allemagne ou encore les Pays-Bas.

La conférence arménienne a été organisée par l’association nationale sur les maladies neurologiques héréditaires en partenariat avec EURORDIS, sous les auspices du Centre de génétique médicale de l’Université d’État d’Erevan. Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS, a coprésidé cette conférence et siège au comité organisateur. Il a fait le point sur la place des maladies rares dans la politique communautaire de santé publique. La mobilisation réussie des patients atteints de maladies rares dans les pays voisins a été illustrée par les présentations de Dorica Dan, présidente de l’alliance roumaine pour les maladies, de Tamar Chigladze, président de la fondation géorgienne pour les maladies rares et génétiques (GeRaD), et de Svetlana Karimova, présidente de Genetics et responsable du Centre d’information russe sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Le professeur Josep Torrent i Farnell, ancien président du COMP, a présenté le Règlement de l’UE sur les médicaments orphelins, dressant le bilan de dix années d’application et exposant les avantages et les défis que constitue ce texte pour les malades du Caucase du Sud.

Des présentations scientifiques ont traité des maladies rares, notamment de la mucopolysaccharidose, des maladies métaboliques héréditaires rares, de la dystrophie musculaire, des maladies mitochondriales et de la phénylcétonurie. Les débats organisés étaient axés sur le dépistage néonatal, sur l’accès à un diagnostic précoce et fiable, sur le soutien aux centres spécialisés pour apporter des conseils en génétique, dispenser des soins et donner accès aux traitements.

Une séance spéciale, co-organisée par l’association internationale sur le syndrome de Prader-Willi (IPWSO), a été consacrée à ce syndrome. Elle a permis de présenter les activités d’IPWSO, de faire le point sur les avancées scientifiques en matière de diagnostic et de soins, et de partager l’expérience arménienne. Un groupe de malades atteints du syndrome sera créé en Arménie suite à cette conférence.

Au total, plus de vingt experts de renom représentaient 15 pays européens et les États-Unis : chercheurs, médecins, responsables politiques et représentants des associations de patients avaient fait le voyage depuis l’Union européenne, les États-Unis, l’Arménie, la Géorgie et la Russie.

L’organisation de la conférence doit beaucoup aux efforts du professeur Albert Matevosyan, médecin dévoué et personnalité familière à EURORDIS, qui représente l’Arménie depuis 8 ans aux réunions des membres d’EURORDIS, mais aussi aux conférences européennes sur les maladies rares, aux universités d’été et aux programmes de bourses de la DIA. Le professeur Matevosyan dirige le Centre de génétique médicale de l’Université d’État à Erevan. Ce centre comprend le laboratoire national de diagnostic génétique et inclut des activités cliniques qui couvrent, entre autres, les maladies neuromusculaires et métaboliques. Albert Matevosyan préside également l’association arménienne sur les maladies neurologiques héréditaires, qu’il a fondée pour sensibiliser plus encore les professionnels de santé aux maladies rares et pour inscrire ces pathologies au programme des étudiants en médecine. Ces dix dernières années, l’association a organisé des conférences scientifiques et des formations sur les maladies rares à l’intention des médecins. Elle a également encouragé l’inclusion du dépistage de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie dans le plan national de dépistage néonatal. Pour organiser cette conférence, le professeur Matevosyan a mobilisé ses étudiants et ses collègues de l’hôpital universitaire, ainsi que des amis d’autres établissements médicaux.

« En Arménie, les pas de géants réalisés dans la sphère des maladies rares ont été possibles grâce à la collaboration et au soutien de partenaires internationaux comme EURORDIS, explique Albert Matevosyan. Ces dernières années, nous sommes entrés en contact avec un nombre croissant d’acteurs européens. Ces rencontres ont contribué à rompre l’isolement des professionnels de santé et des groupes de malades dans cette partie du monde. »

La conférence d’Erevan était également importante dans la mesure où elle a rassemblé les quelques groupes de patients déjà constitués (dystrophie musculaire, hémophilie, mucoviscidose et syndrome de Prader-Willi), qui envisagent de former une alliance arménienne des maladies rares.

« Cette conférence marque un point de départ. Elle a posé les fondations pour une collaboration régionale future entre l’Arménie et la Géorgie voire l’Azerbaïdjan, trois pays qui ont des liens culturels et des problèmes similaires. Elle a laissé apparaître des possibilités de relever les défis que posent les maladies rares, malgré les difficultés économiques et les tensions diplomatiques. Ces collaborations se développent dans le cadre de la politique communautaire sur les maladies rares et s’appuient sur la dynamique toujours plus forte des stratégies nationales. Elles n’en incluent pas moins les représentants et les experts d’autres pays d’Europe orientale, dont la Roumanie, la Bulgarie et la Russie, qui partagent des points communs et peuvent faire partager leur expérience respective, explique Yann Le Cam. Si ces pays comptent de très nombreuses priorités de santé publique, plusieurs activistes travaillent dur pour que la problématique des maladies rares soit aussi reconnue aux confins de l’Europe ! » Et d’ajouter : « À Erevan, en Arménie, nous sommes convenus que la 2^de conférence internationale du Caucase du Sud sur les maladies rares et les médicaments orphelins aurait lieu en 2011 à Tbilissi, en Géorgie. Cette conférence sera ainsi organisée chaque année dans un pays de la région différent. »

Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Neurohereditary Diseases Charity Association  ; Yerevan © http://lauragraceiselsewhere.blogspot.com ; Sandra E Roleofs © http://www.president.gov.ge; conference © Georgian Foundation for Genetic and Rare Diseases

Cet article a été publié une première fois dans l’édition de décembre 2010 de la newsletter d’EURORDIS.