Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

On appelle maladie rare, ou encore maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population.

La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement. En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d’une personne sur 2 000.

Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de problèmes et de symptômes, qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Derrière des symptômes relativement communs peuvent se cacher des maladies rares, ce qui conduit à poser de mauvais diagnostics.

Lire la fiche (en anglais) : "What is a rare disease?"

Les statistiques ne protègent personne

Le qualificatif de « rare » qu’on applique à ces maladies n’empêche pas qu’on estime à plus de 30 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe.

Ces maladies affectent les personnes diagnostiquées. Mais aussi leur famille, leurs amis, leurs soignants, et la société dans son ensemble.

Si une maladie rare peut ne concerner qu’une personne sur 50 000, collectivement les patients atteints de maladie rare représentent entre 6 et 8 % de la population de l’UE.


Page created: 19/08/2009
Page last updated: 28/10/2013
 
 
La voix des patients atteints de maladies rares en EuropeEURORDIS Donnant la voix, à l'international, aux personnes vivant avec une maladie rare, Rare Diseases International est une initiative d'EURORDISRare Disease International Pour rapprocher patients, familles et experts sur un forum modéré multilingue, où partager leurs expériences. RareConnect est une initiative d'EURORDIS RareConnect Campagne internationale de sensibilisation organisée chaque année le dernier jour de février, la Journée Internationale des Maladies Rares est une initiative d'EURORDISRare Disease Day Participez au plus grand événement réunissant tous les acteurs des maladies rares en Europe lors de Conférence européenne bisannuelle sur les maladies rares et les médicaments orphelins (European Conference on Rare Diseases and Orphan Products, ou ECRD). L'ECRD est une initiative d'EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases