Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

On appelle maladie rare, ou encore maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population.

La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement. En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d’une personne sur 2 000.

Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de problèmes et de symptômes, qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Derrière des symptômes relativement communs peuvent se cacher des maladies rares, ce qui conduit à poser de mauvais diagnostics.

Les statistiques ne protègent personne

Le qualificatif de « rare » qu’on applique à ces maladies n’empêche pas qu’on estime à plus de 30 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe.

Ces maladies affectent les personnes diagnostiquées. Mais aussi leur famille, leurs amis, leurs soignants, et la société dans son ensemble.

Si une maladie rare peut ne concerner qu’une personne sur 50 000, collectivement les patients atteints de maladie rare représentent entre 6 et 8 % de la population de l’UE.