S’informer, se faire aider

Nous vous fournissons une liste non exhaustive d’organismes et de portails en ligne où trouver un vaste éventail d’informations sur les maladies rares, notamment sur leur définition, leurs causes, leurs traitements, et sur les publications qui les concernent en direction des patients, de leurs familles et des professionnels sur le terrain.

Bases de données de référence

Orphanet

Orphanet est un portail de référence multilingue dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Il informe sur 6 000 maladies rares et propose de nombreux services, notamment une encyclopédie des maladies rares, un répertoire des services spécialisés et un inventaire des médicaments orphelins.

orpha.net

PubMed

PubMed permet d’accéder à plus de 21 millions de références MEDLINE, de revues spécialisées en sciences de la vie et de liens vers de nombreux sites proposant gratuitement des articles en texte intégral.

ncbi.nlm.nih.gov

États-Unis

NORD (Organisation nationale des maladies rares)

NORD, organisation à but non lucratif, est une fédération exceptionnelle d’associations bénévoles sur les maladies rares. Elle vise à aider les personnes atteintes de maladie rare et les associations qui les soutiennent.

rarediseases.org

Disease InfoSearch

Disease InfoSearch est un outil de recherche en ligne, une base de données de ressources sur les maladies génétiques et un répertoire des associations de défense des malades consacrées à une maladie donnée au sein du réseau Genetic Alliance.

geneticalliance.org

Genetics Home Reference

Le site Genetics Home Reference, élaboré par la Bibliothèque nationale de médecine américaine, informe sur plus de 650 maladies génétiques et sur les gènes ou chromosomes auxquels elles sont liées.

ghr.nlm.nih.gov

Trouver de l’aide

Les organisations nationales et régionales suivantes offrent une information et des conseils impartiaux sur les maladies et les handicaps rares à l’intention des patients, des familles et des professionnels sur le terrain.

Danemark

Center for Rare Diseases and Disabilities (Center for Små Handicapgrupper – CSH)

csh.dk

France

Maladies Rares Info Services

maladiesraresinfo.org

Italie

ISS (Istituto Superiore di Sanit&agrave)

iss.it

UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare)

uniamo.org

Amérique latine

GEISER (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte Enfermedades Raras)

fundaciongeiser.org

Norvège

Centre sur les maladies rares Frambu (Senter for sjeldne funksjonshemninger)

frambu.no

Espagne

FEDER SIO (Servicio de Informacia y Orientacion)

enfermedades-raras.org

Suède

Swedish Information Center for Rare Diseases (Informationscentrum för ovanliga diagnoser)

socialstyrelsen.se

Royaume-Uni

CLIMB (National Information Center for metabolic Diseases), sur les maladies métaboliques

climb.org.uk

États-Unis

GARD (Genetic and Rare Diseases Information)

rarediseases.info.nih.gov

Trouver des associations de patients

Quand on leur annonce qu’ils ont une maladie rare, beaucoup de gens recherchent des associations ou des groupes de patients. Ils ne souhaitent pas seulement des renseignements spécifiques sur leur maladie, mais ont aussi besoin de sentir qu’ils ne sont pas seuls.

Les sites Internet suivants peuvent vous aider à trouver un groupe de soutien et à sortir de l’isolement.

Europe

Orphanet

Recherche des groupes de soutien par maladie et par pays

orpha.net

États-Unis

NORD (Organisation nationale des maladies rares)

Liste alphabétique d’associations de patients par maladie

rarediseases.org

Annuaire du NIH des organisations de santé

Recherche par maladie, avec numéros de renseignements téléphoniques

dirline.nlm.nih.gov

International

Contact a Family (CAF)

Offre un index des maladies de A à Z et des informations médicales sur les handicaps et les maladies rares ainsi que des coordonnées de groupes de soutien.

cafamily.org.uk

Médicaments orphelins

An orphan drug is a pharmaceutical agent that has been developed specifically to treat a rare medical condition, the condition itself being referred to as an orphan disease.

The EMA (European Medicines Agency) in the EU and the FDA in the US are both government agencies which evaluate medicinal products. On their websites you’ll find more information concerning the designation of medicines for rare diseases.

EMA (European Medicines Agency)

ema.europa.eu

FDA (Food and Drug Administration)

fda.gov

Alliances nationales

Une alliance nationale rassemble toutes les associations sur les maladies rares dans un pays donné.

Consultez la page alliances nationales pour connaître toutes les alliances d’associations sur les maladies rares en Europe et dans le monde.

Réseaux européens ou internationaux

Les fédérations et réseaux constituent des plates-formes for où échanger expériences et informations sur une maladie spécifique ou sur un groupe de maladies.

Consultez la page fédérations ou réseaux pour connaître les associations membres d’EURORDIS au niveau européen ou international.

Pour trouver une association de patients concernant votre maladie, consultez la liste de nos associations membres par pays.. Vous pouvez aussi vous reporter à la liste des alliances nationales sur les maladies rares, qui rassemblent toutes les associations consacrées aux maladies rares dans un pays donné.

Demandez à votre médecin

EURORDIS ne peut pas répondre à vos questions concernant les aspects médicaux d’une maladie rare.

Nous n’employons pas de personnel médical ou de spécialistes de l’information habilités à donner des conseils médicaux, à établir des diagnostics ou à vous adresser à des collègues.

Si vous avez des questions concernant vos soins de santé nous vous recommandons fortement de vous tourner vers votre médecin.

Enfin, s’il vous manque encore un renseignement, écrivez-nous : eurordis@eurordis.org