Che cosa è una malattia rara ?

Una malattia rara, definita anche malattia orfana, è una condizione che colpisce una piccola percentuale della popolazione.

La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica ed accompagna la persona che ne è affetta per tutta la vita, anche se i sintomi non appaiono immediatamente. In Europa una malattia o un disturbo è definito come raro quando colpisce meno di 1 su 2000 cittadini.

Queste malattie sono caratterizzate da una ampia diversità di disordini e sintomi, che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa condizione. Dei sintomi relativamente comuni possono nascondere delle malattie rare, portando ad una diagnosi errata.

Nessuno di noi è protetto dalle statistiche

È importante notare che, mentre una malattia può essere etichettata come "rara", il numero delle persone in Europa che soffrono di una rara malattia è stimato intorno a 30 milioni.

Le malattie rare non riguardano solo i pazienti diagnosticati, ma anche le loro famiglie, gli amici, chi se ne prende cura e la società nel suo complesso.

Sebbene una malattia rara possa colpire un minimo di 1 individuo su 50.000, le persone affette da malattie rare costituiscono collettivamente dal 6 all’8% della popolazione europea.