Nell’ambito della campagna di sensibilizzazione della Giornata delle Malattie Rare di quest’anno, EURORDIS ha organizzato un Workshop per discutere della ricerca sulle malattie rare in Europa. L’incontro intitolato “Unire Malati e Ricercatori per Costruire il Piano Futuro della Ricerca sulle Malattie Rare in Europa” si è tenuto il 1° Marzo 2010 presso il Centre de Presse International di Bruxelles.

L’evento organizzato in collaborazione con E-RARE della Commissione Europea, Orphanet e Europlan, ha coinvolto oltre 100 partecipanti da 15 Paesi, comprese autorità nel campo della ricerca a livello nazionale ed europeo, organizzazioni di malati, aziende, ricercatori e mass media. Durante tutta la giornata autorevoli oratori e conferenzieri hanno parlato dell’importanza di includere la ricerca sulle malattie rare nei progetti di finanziamento pubblico e tra le priorità dell’agenda politica europea.

 

Il discorso di apertura di Robert Madelin, Direttore Generale per la Salute e i Consumatori, ha parlato dell’ampio programma sanitario europeo e degli obiettivi del Trattato di Lisbona. “Ora è il momento giusto per ridefinire la strategia della ricerca attorno alle vostre esigenze”, ha affermato. “Unire il vostro caso specifico ad un progetto sanitario più vasto … l’innovazione per le malattie rare è stata estesa ad altri campi … l’agenda politica sulla salute necessita di intuizione, creatività e attivismo che provengono proprio da un network come il vostro”.

In linea con il tema della Giornata delle Malattie Rare di quest’anno “Unire Malati e Ricercatori”, il workshop si è proposto l’obiettivo di identificare le future priorità della ricerca sulle malattie rare, sia dalla prospettiva dei ricercatori che da quella dei malati e garantire una migliore collaborazione tra le tutte le parti interessate.

 

Segolen Aymé ha dato inizio all’incontro con un’interessante presentazione basata su uno studio di Orphanet chiamato “Piattaforma RD”, che esamina le tendenze e i fattori determinanti della ricerca sulle malattie rare in Europa. I risultati di questo studio hanno evidenziato che non esiste correlazione tra prevalenza della malattia ed interesse per la ricerca, in particolare perché molte condizioni rare servono come modello altre malattie più frequenti, come il Parkinson, il diabete e l’obesità. Ciononostante, la maggior parte dei progetti e delle equipe di ricerca, cosi come le designazioni di farmaci orfani e le sperimentazioni cliniche, continuano ad essere concentrate su poche malattie, tra le quali le principali sono fibrosi cistica e malattie neuromuscolari. Anche se si segnalano alcuni approcci innovativi nella terapia cellulare e genica, le terapie farmacologiche sono ancora le aree più attive nel campo della ricerca sulle malattie rare. La gran parte dei progressi nella ricerca sulle malattie rare sono stati ottenuti nel campo dell’identificazione dei geni che ha di conseguenza migliorato la diagnosi e stimolato lo sviluppo di nuovi progetti e terapie.

 

Forse di maggiore interesse per le organizzazioni dei malati è il fatto che lo studio di Orphanet conferma che l’esistenza di associazioni è un elemento determinante per la ricerca sulle malattie rare, insieme all’esistenza di registri e network europei di ricerca o centri di eccellenza. “La ricerca ha bisogno di una comunità attiva di persone interessate”, sostiene Segolene Aymé. Secondo le sue osservazioni, tutti i campi in cui la ricerca sulle malattie rare ha ottenuto dei successi, hanno alla base un registro, un network, un elevato numero di pubblicazioni ed almeno un’associazione di malati attiva. Anche se è impossibile affermare “se sia nato prima l’uovo o la gallina”, esiste una dinamica tra tutti questi 4 elementi che ne richiede la presenza affinché la ricerca abbia successo.

La sessione successiva del workshop è stata rivolta alle aspettative sulla ricerca sulle malattie rare dal punto di vista dei ricercatori e dei malati. Manuel Posada de La Paz, Direttore dell’Istituto di Ricerca sulle Malattie Rare presso l’Instituto de Salud Carlos III, del network E-RARE, ha presentato i risultati di un sondaggio che ha coinvolto principalmente i ricercatori, ai quali è stato chiesto di segnalare le priorità e i colli di bottiglia della ricerca sulle malattie rare. Le principali raccomandazioni per la Commissione Europea che sono scaturite da questo studio sono: aumentare i finanziamenti, promuovere le malattie come un modello per le malattie comuni, facilitare la mobilità per i medici, finanziare i progetti, finanziare le lacune nella ricerca transfrontaliera e nelle sperimentazioni cliniche, rispondere ai bisogni delle malattie neglette (molto rare) e promuovere i network finanziati dalla Comunità Europea.

 

La sessione mattutina si è conclusa con una presentazione di Fabrizia Bignami, Direttore della Ricerca e Terapia, che ha presentato i risultati di un’indagine condotta da EURORDIS su 300 organizzazioni di malati, che rappresentano 110 malattie rare in 29 Paesi europei, per scoprire in che modo, e fino a che punto, le organizzazioni sostengono la ricerca. La ricerca ha anche approfondito le priorità e i colli di bottiglia della ricerca sulle malattie rare dal punto di vista dei malati.

 

Nel pomeriggio, ai partecipanti è stato presentato lo stato dell’arte della politica per la ricerca sulle malattie rare in Europa. Manuel Hallen, Capo dell’Unità Medica e Responsabile della Ricerca della Direzione Generale per la Ricerca, ha disegnato un quadro preciso della ricerca sulle malattie rare attualmente sostenuta dalla Commissione Europea. La sua presentazione è stata seguita da altre presentazioni che hanno descritto due progetti finanziati dalla Comunità Europea: E-RARE e EuroPlan.

 

I partecipanti sono stati d’accordo sul successo ottenuto dal workshop che ha unito tutti i principali attori, in un momento critico, per sottolineare l’importanza di investire nella ricerca sulle malattie rare, sia a livello nazionale che europeo.

 

“EURORDIS ha usato il suo ruolo guida per riunire tutte le parti interessate per definire le priorità della ricerca sulle malattie rare e renderle pubbliche”, ha dichiarato Yann Le Cam, Direttore Generale di EURORDIS. “Ora abbiamo bisogno di continuare ad unire le forze per far sì che le malattie rare diventino una priorità dell’ottavo programma quadro europeo della ricerca (2014-2020)”