Diagnosi genetica preimpianto e mobilità dei malati

La diagnosi genetica preimpianto (DGP), una tecnica molto importante per le persone con malattie rare, offre un interessante caso di mobilità dei malati.

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La DGP consiste nel prelevare una cellula da un embrione ad uno stadio molto precoce cresciuto in laboratorio ed effettuare un test genetico per una serie di condizioni che comprendono molte malattie rare.  Utilizzando la DGP, è possibile selezionare gli embrioni non affetti da impiantare prima che cominci la gravidanza, evitando in questo modo di ricorrere all'aborto selettivo a seguito della diagnosi prenatale.  

Da molto tempo Eurordis porta avanti una campagna per la mobilità dei malati in Europa, una questione strettamente legata allo sviluppo di un piano di azione sui centri di eccellenza e i networks europei di riferimento per le malattie rare. Continueremo a lottare per il diritto di tutte le persone colpite da malattie rare ad avere accesso ad un'assistenza sanitaria adeguata ovunque essi siano in Europa.

La DGP, come altre tecniche genetiche che interessano l'embrione, è una fonte di discussioni etiche, talvolta molto accese. L'uso eccezionale della DGP per la scelta del sesso del bambino o per far nascere un secondo figlio con cellule compatibili (per un fratello malato) ha subito pesanti critiche. Di conseguenza, la situazione giuridica della DGP varia da nazione a nazione. In Spagna, il Regolamento del 22 novembre 1988 sulle Tecniche per la Procreazione Assistita consente l'uso della DGP, a condizione che venga utilizzato unicamente per scoprire se l'embrione è vitale e non porta con sé malattie ereditarie pericolose per la vita. Le altre nazioni in cui la DGP è legale sono la Danimarca, la Francia, la Norvegia e la Svezia. Alcuni Paesi non hanno una legge o un regolamento specifici sulla DGP e di conseguenza il suo utilizzo viene consentito  (ma la situazione non è sempre chiara), come nel caso di Belgio, Grecia e Regno Unito.  La situazione è totalmente differente in Germania, dove la DGP non è legale. Il Regolamento del 13 dicembre 1990 sulla Protezione degli Embrioni stabilisce che l'embrione deve essere protetto dall'inizio e poiché la DGP consiste nel selezionare specifici embrioni da impiantare nell'utero, il Regolamento non può essere rispettato. Diverse società scientifiche e associazioni di malati tedesche sono favorevoli al cambiamento di questo Regolamento per consentire l'uso della DGP nei casi più gravi e all'interno di un quadro ristretto, ma le loro richieste non sono state ancora ascoltate. Altri Paesi in cui la DGP non è consentita sono Austria, Irlanda e Svizzera.
 

A seguito dei rigidi regolamenti di alcune nazioni, i malati sono costretti ad attraversare la frontiera del proprio Paese per usufruire della DGP, come nel caso di molti pazienti tedeschi obbligati a spostarsi in Belgio e in Spagna. In quest'ultimo Paese, esistono molte cliniche specializzate nella riproduzione assistita frequentate da tanti pazienti stranieri. Alcune cliniche hanno persino sviluppato una sezione internazionale al loro interno con un'equipe in grado di parlare francese, tedesco o inglese.  La Commissione Europea  ha finanziato uno studio sulla DGP e le cure transfrontaliere, i cui risultati sono stati esposti durante l'incontro annuale  della Società Europea della Riproduzione Umana ed Embriologia a luglio 2007. James Lawford-Davies, un avvocato che si sta specializzando nelle tecniche genetiche e riproduttive, che ha presentato i risultati, ha affermato che ‘la ragione principale per la quale le coppie si spostano in altri Paesi è perché la DGP non è consentita nella propria nazione. Ma questo porta a preoccupazioni su chi consiglia queste persone, sulla qualità della consulenza (o se davvero esiste una consulenza), sul consiglio medico, il sostegno, il monitoraggio e il follow-up per le famiglie e i bambini. Altre ragioni dello spostamento all'estero comprendono la qualità del trattamento, la disponibilità del test, l'esperienza in alcune malattie, i costi e la lunghezza delle liste di attesa nel proprio Paese. Il divieto della DGP nel proprio Paese complica anche il monitoraggio e il follow-up dei malati. I malati che hanno identificato le cliniche specializzate nella DGP per conto proprio, tramite l'utilizzo di Internet o di altri mezzi, spesso si spostano alla ricerca di cure senza un adeguato consiglio medico e talvolta i centri presenti nei loro Paesi si rifiutano di seguire famiglie e bambini nati con tecniche non consentite.'

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Gennaio 2008 della newsletter di EURORDIS

Autore: Jerome Parisse-Brassens
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Tutte le foto escludono ecografia © MyJayKay