Elenco delle ultime designazioni di farmaco orfano e/o autorizzazioni all’immissione in commercio

Nuove designazioni orfane

Aprile 2013

Trattamento del carcinoma follicolare della tiroide
Lenvatinib

Trattamento del glioma
4-[2-(6-metilpiridin-2-il)-5,6-deidro-4H-pirrolo[1,2-b]pirazol-3-il]-chinolin-6-carbossamide monoidrato

Trattamento del carcinoma papillare della tiroide
Lenvatinib

Trattamento della distrofia muscolare di tipo Duchenne
R, S-O-(3-piperidino-2- idrossi-1-propil) - acido nicotinico dicloridrato amidoxime

Trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
Nintedanib

Trattamento della Malattia di Niemann-Pick, tipo C
2-idrossipropil-β-Ciclodestrina

Trattamento della leucemia linfatica cronica/linfoma linfocitico a piccole cellule
(S)-3-(1-(9H-purin-6-ylammino)etil)-8-cloro-2-fenilisochinolino-1(2H)-one

Marzo 2013

Trattamento della ceroido lipofuscinosi neuronale tipo 2
Tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umane

Trattamento della malattia di Stargardt
Ramiprilato

Trattamento della sindrome di Churg-Strauss
Mepolizumab

Trattamento del linfoma con cellule a mantello
1-[(3R)-3-[4-ammino-3-(4-fenossifenil)-1H-pirazolo[3,4-d]pirimidin-1-il]-1-piperidinil]-2-propen-1-one

Trattamento del deficit congenito di alfa-1 antitripsina
Ciclo[L-alanil-L-seril-Lisoleucil-L-prolil-L-prolil-L-glutaminil-L-lisil-L-tyrosil-D-prolil-L-prolil-(2S)-2-aminodecanoil-L-alfa-glutamil-L-threonil] sale acetato

Prevenzione del rigetto di trapianto in seguito a trapianto di organi solidi
Anticorpo monoclonale murino IgM che si lega al recettore α/β delle cellule T

Trattamento dell’anemia falciforme
Poloxamer 188

Trattamento dell’uveite cronica non infettiva
Gevokizumab

Trattamento della Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Proteina dello shock termico70 umanaricombinante

Trattamento del carcinoma epatocellulare
4-[2-(6-metilpiridin-2-il)-5,6-deidro-4H-pirrolo[1,2-b]pirazol-3-il]-chinolin-6-carbossamide monoidrato

Trattamento della sclerosi sistemica
Acido 2-[4-Metossi-3-(2-mtolil-etossi)-benzoilamino]-indan-2-carbossilico

Febbraio 2013

Trattamento della acromatopsia causata da mutazioni del gene CNGB3
Vettore virale ricombinante adeno-associato contenente il gene della CNGB3 umana

Trattamento dell'amiloidosi correlata ad amiloide a catena leggera
Anticorpo IgG1 kappa umanizzato anti-amiloide A sierica e anti-amiloide AL

Trattamento delle lesioni cerebrali traumatiche gravi e moderate
Progesterone

Trattamento dell' Edema Polmonare da alta quota
Ciclo-Cys-Gly-Gln-Arg-Glu-Thr-Pro-Glu-Gly-Ala-Glu-Ala-Lys-Pro-Trp-Tyr-Cys

Trattamento dell’ipertensione polmonare tromboembolica cronica
Treprostinil sodio

Trattamento della sclerosi sistemica
Terguride

Trattamento della distrofia muscolare di tipo Duchenne
Anticorpo monoclonale umanizzato anti-miostatina

Trattamento della leucemia mieloide acuta
L-asparaginasi incapsulata in eritrociti

Gennaio 2013

Trattamento del linfoma follicolare
Lenalidomide

Trattamento della poliposi familiare adenomatosa
Eflornitina in combinazione con sulindac

Per il trattamento del deficit di ormone della crescita
Ormone della crescita umano ricombinante, modificato

Trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q
Cellule progenitrici motoneuronali allogeniche derivate da cellule staminali embrionali umane

Trattamento del morbo di Wilson
Colina tetrathiomolybdate

Trattamento del cancro pancreatico
Anticorpo monoclonale umano ricombinante appartenente alla classe delle IgG1kappa diretto verso l'antigene delle cellule staminali della prostata

Trattamento della betatalassemia intermedia e major
Cellule staminali ematopoietiche autologhe CD34+ transdotte con un vettore lentivirale codificante il gene della beta A-T87Q-globina umana

Trattamento del carcinoma dell’ovaio
Anticorpo monoclonale chimerico diretto contro la claudina 6

Trattamento del glioma
1,2:5,6-Dianidrogalactitolo

Trattamento dell’acondroplasia
Peptide natriuretico di tipo C modificato tramite tecnica del DNA ricombinante

Trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (sindrome di Sanfilippo B)
Vettore virale adenoassociato di sierotipo 9 recante il gene dell N-acetilglucosaminidasi alpha umana

Trattamento della sclerosi sistemica
Terguride

Trattamento della retinite pigmentosa
Linee cellulare encapsulate di pigmento retinale umano transfettate con un vettore plasmidico esprimente il fattore neurotrofico ciliare umano

Diciembre 2012

Trattamento della tossicità del piombo
Erdosteina

Trattamento del mesotelioma maligno
Anticorpo monoclonale umano coniugato con maytansinoide diretto contro la mesotelina

Trattamento del linfoma periferico a cellule T (nodale, altre forme extranodali e leucemico/disseminato)
Alisertib

Trattamento dell'acromegalia
Ciclo(-gamma -aminobutiril-L-fenilalanil-L-triptofanil-D-triptofanil-L-lisil-L-treonil-L fenilalanil-N-3-carbossipropil)-glicinamide, sale acetato

Trattamento dell’asfissia perinatale
Sodio allopurinolo

Trattamento di distrofia muscolare di tipo Duchenne
Oligonucleotide fosforotioato specifico per l’esone 52

Trattamento di distrofia muscolare di tipo Duchenne
Oligonucleotide fosforotioato specifico per l’esone 55

Trattamento della malaria
Artesunato

Trattamento della leucemia linfocitica cronica
4-(4-{[2-(4-clorofenil)-4,4-dimetilcicloes-1-en-1-il]metil}piperazin-1-il)-N-({3-nitro-4-[(tetraidro-2H-piran-4-ilmetil)amino]fenil}sulfonil)-2-(1H-pirrolo[2,3-b]piridin-5-ilossi) benzamide

Trattamento del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
Trieptanoina

Trattamento del deficit di L-3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Trieptanoina

Trattamento della leucemia linfocitica cronica
Anticorpo monoclonale umanizzato a singola catena anti-CD37 (TRU-016)

Trattamento dell’uveite non infettiva
Voclosporina

Novembre 2012

Trattamento di tossicità del mercurio
Erdosteina

Trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
Naloxone cloridrato diidrato

Trattamento del glioma
Cellule dentritiche secernenti IL-12, pulsate con lisato tumorale autologo

Trattamento del timoma malign
Milciclib Maleato

Trattamento dell’amiloidosi sistemica da catene leggere (AL)
Ixazomib

Trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
Tralokinumab

Trattamento del neuroblastoma
Anticorpo monoclonale chimerico anti-GD2

Trattamento del mieloma multiplo
Panobinostat

Trattamento del carcinoma dell’ovaio
Alisertib

Trattamento del glioma
Oligonucleotide sintetico siRNA a doppia catena diretto contro la Claudina 5 complessato con polietileneimina (prima della somministrazione di doxorubicina)

Trattamento dell’ amiloidosi sistemica senile
tafamidis

Trattamento di tripanosomiasi
Melarsoprol

Trattamento della retinite pigmentosa
Vettore virale adenoassociato codificante un hairpin RNA corto diretto contro la claudina 5 (prima della somministrazione di 17 dimetil aminoetilamino-17-demethocygeldanamicina)

Trattamento della discheratosi congenita
Discherina umana ricombinante

Trattamento della sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS)
Canakinumab

Trattamento della teleangectasia maculare di tipo 2
Linee cellular encapsulate di pigmento retinale umano transfettate con un vettore plasmidico esprimente il fattore neurotrofico ciliare umano

Ottobre 2012

Trattamento della fibrosi cistica
Inibitore dell’alfa-1 proteasi (per uso inalatorio)
 
Trattamento della sindrome dell’X fragile
Mavoglurant
 
Trattamento della Lesione polmonare acuta
Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro
 
Trattamento del cancro pancreatico
Mistura contenente due linee cellulari allogeneiche pancreatiche umane geneticamnet modificate con un vettore retrovirale codificante per il gene murino dell’ alfa (1,3) galactosiltransferasi
 
Trattamento del carcinoma dell’ovaio
Rucaparib
 
Trattamento del trauma acuto della colonna vertebrale
[2-cyano-3-cyclopropyl-3-hydroxy-N-(3-methyl-4-trifluoromethylphenyl)prop-2-enamide]
 
Trattamento del déficit di lecitina-colesterolo aciltransferasi
Lecitina-colesterolo aciltransferasi ricombinante umana
 
Trattamento dell’emofilia A
Anticorpo monoclonale umanizzato IgG4 contro l’inibitore della via del fattore tissutale (TFPI)
 
Trattamento del carcinoma dell’ovaio
Lurbinectedina
 
Trattamento della leucemia linfocitica cronica
Obinutuzumab
 
Trattamento del linfoma periferico a cellule T (nodale, extranodale e leucémico/disseminato)
Belinostat
 
Trattamento della leucemia mieloide acuta
Daunorubicina (liposomiale)

Settembre 2012

Diagnosi dello stato positivodel recettore dei folati nel cancro dell’ovaio
N-[4-[[(2-amino-3,4-dihydro-4-oxo-6-ptéridinyl)méthyl]amino]benzoyl]-D-gamma-glutamyl-(2S)-2-aminobeta-alanyl-L-alpha-aspartyl-L-cysteina per uso con acido folico
 
Diagnosi dello stato positivodel recettore dei folati nel cancro dell’ovaio
Acido folico per uso con N-[4-[[(2-amino-3,4-dihydro-4-oxo-6-ptéridinyl)méthyl]amino]benzoyl]-D-gammaglutamyl-(2S)-2-amino-beta-alanyl-L-alpha-aspartyl-L-cysteina

Agosto 2012

Trattamento della cirrosi biliare primitive

(2S)-2-{[(2R)-2-[({[3,3-dibutil-7-(metiltio)-1,1-diossido-5-fenil-2,3,4,5-tetraidro-1,2,5-benzotiodiazepin-8-yl]oxy}acetil)amino]-2-(4-idrossifenil)acetil]amino}acido butanoico

Autorizzazioni all’immissione in commercio

• Bosulif [bosutinib]

Trattamento di adulti con leucemia mieloide cronica (LMC)
Pfizer Limited
Regno Unito
27/03/2013

Che cos’è e per che cosa si usa Bosulif?
Bosulif è un medicinale antitumorale che contiene il principio attivo bosutinib. È indicato per il trattamento di adulti con leucemia mieloide cronica (LMC), un tumore dei globuli bianchi in cui i granulociti (un tipo di globuli bianchi) iniziano a crescere senza controllo.

Bosulif è usato nei pazienti con “cromosoma Philadelphia positivo” (Ph+). Ciò significa che alcuni geni del paziente si sono riorganizzati formando uno speciale cromosoma, detto cromosoma Philadelphia. Bosulif è indicato nel trattamento delle tre fasi della LMC: la “fase cronica”, la “fase accelerata” e la “fase blastica”. È usato soltanto se il paziente è già stato trattato con uno o più inibitori della tirosin-chinasi (medicinali impiegati per il trattamento della LMC che agiscono in maniera simile a Bosulif) e quando gli inibitori della tirosin-chinasi, imatinib, nilotinib e dasatinib, non sono considerati opzioni terapeutiche appropriate.
Poiché il numero di pazienti affetti da LMC è basso, la malattia è considerata “rara” e Bosulif è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) il 4 agosto 2010.
 

• NexoBrid (concentrato di enzimi proteolitici arricchiti con bromelina)

Trattamento delle ustioni profonde della cute, a spessore parziale e completo
Teva Pharma GmbH
Germania

Che cos’è NexoBrid?
NexoBrid è un medicinale contenente il principio attivo “concentrato di enzimi proteolitici arricchiti con bromelina”. È disponibile sotto forma di polvere e gel, da mescolare tra loro per costituire un gel (2 g/22 g o 5 g/55 g).

Per che cosa si usa NexoBrid?
NexoBrid è indicato per rimuovere l’escara (porzione di tessuto morto, secco, ispessito e annerito, di consistenza simile al cuoio) in adulti con ustioni profonde della cute, a spessore parziale e completo, causate da calore o fuoco. Le ustioni a spessore parziale (talvolta denominate ustioni “di secondo grado”) si estendono fino a raggiungere uno strato profondo della cute denominato “derma", mentre le ustioni a tutto spessore (dette anche ustioni “di terzo grado”) arrivano più in profondità fino a interessare l’intero derma.
Poiché il numero di pazienti con ustioni termiche profonde di secondo e terzo grado è basso, la malattia è considerata “rara” e NexoBrid è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) il 30 luglio 2002.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.
 

• Glybera (alipogene tiparvovec)

Trattamento del deficit di lipasi lipoproteica
uniQure biopharma B.V.
Paesi Bassi

Che cos’è Glybera?
Glybera è un medicinale contenente il principio attivo alipogene tiparvovec. È disponibile sotto forma di soluzione iniettabile.
Glybera è un tipo di medicinale per terapia avanzata denominato “prodotto di terapia genica”, ossia un tipo di medicinale che agisce introducendo geni nell’organismo.

Per che cosa si usa Glybera?
Glybera è usato per il trattamento di pazienti adulti affetti da deficit di lipasi lipoproteica e con gravi o ripetuti attacchi di pancreatite (infiammazione del pancreas) nonostante la dieta a ridotto contenuto di grassi.
Il deficit di lipasi lipoproteica è una malattia rara, che si osserva in pazienti con un difetto nel gene della lipasi lipoproteica, un enzima responsabile del metabolismo dei lipidi. I pazienti affetti da questa malattia devono seguire una rigorosa dieta a ridotto contenuto di grassi e sono esposti a ricorrenti attacchi di pancreatite, una complicazione grave e potenzialmente letale.
Glybera è indicato soltanto nei pazienti in cui la diagnosi è stata confermata da adeguati test genetici e sono stati riscontrati livelli dosabili di enzima lipasi lipoproteica nel sangue.
Poiché il numero di pazienti affetti da deficit di lipasi lipoproteica è basso, la malattia è considerata “rara” e Glybera è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) l’8 marzo 2004.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

• Adcetris (brentuximab vedotin)

Trattamento del linfoma di Hodgkin
Takeda Global Research and Development Centre (Europe) Ltd
Regno Unito

Che cos’è Adcetris?
Adcetris è un medicinale contenente il principio attivo brentuximab vedotin. È disponibile come polvere da ricostituire in una soluzione per infusione (iniezione goccia a goccia in vena).

Per che cosa si usa Adcetris?
Adcetris è usato nel trattamento degli adulti con linfoma di Hodgkin (HL, un tipo di tumore che si sviluppa dalle cellule ematiche del sistema linfatico, una componente del sistema immunitario) quando le cellule tumorali sono CD30-positive (ossia quando presentano sulla propria superficie una proteina denominata CD30). È indicato:
quando il tumore si ripresenta o non ha risposto a un trapianto autologo di cellule staminali (un trapianto di cellule emopoietiche – in grado di produrre cellule del sangue – dello stesso paziente);

quando il tumore si ripresenta o non ha risposto ad almeno due precedenti terapie e quando il trapianto autologo di cellule staminali o la polichemioterapia (una combinazione di farmaci antitumorali) non rappresentano un’opzione terapeutica.

Adcetris è indicato anche per il trattamento del linfoma anaplastico a grandi cellule sistemico (sALCL, un tumore CD30-positivo di un tipo di globuli bianchi denominati linfociti T), se il tumore si ripresenta o non ha risposto ad altri trattamenti.
Poiché il numero di pazienti affetti da linfoma di Hodgkin e sALCL è basso, le malattie sono considerate “rare” e Adcetris è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) il 15 gennaio 2009.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

• Signifor (pasireotide)

Trattamento della malattia di Cushing
Novartis Europharm Limited
Regno Unito
24/04/2012

Che cos’è Signifor?
Signifor è un medicinale contenente il principio attivo pasireotide. È disponibile sotto forma di soluzione iniettabile.

Per che cosa si usa Signifor?
Signifor è usato nel trattamento di pazienti adulti con malattia di Cushing per i quali l’intervento chirurgico si è rivelato inefficace o non è indicato.
La malattia di Cushing è causata da un tumore dell’ipofisi (la ghiandola pituitaria situata alla base del cranio), che provoca un’eccessiva secrezione di un ormone chiamato ormone adenocorticotropo (ACTH), il quale a sua volta stimola una produzione in eccesso di cortisolo (noto anche come “ormone dello stress”, perché i suoi livelli aumentano in condizioni di stress).
Poiché il numero di pazienti affetti da malattia di Cushing è basso, la malattia è considerata “rara” e Signifor è stato qualificato “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) l’8 ottobre 2009.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

• Dacogen (decitabina)

leucemia mieloide acuta (LAM)
Janssen-Cilag International NV, Belgium
Belgio
20/09/2012
 
Che cos'è Dacogen?
Dacogen è una polvere che viene preparata in una soluzione per infusione (iniezione goccia a goccia in vena). Dacogen contiene la sostanza attiva decitabina.

Per cosa si usa Dacogen?
Dacogen è usato nel trattamento, negli adulti con età pari o superiore a 65 anni, della leucemia mieloide acuta (LAM), un tipo di tumore che attacca i globuli bianchi. Viene utilizzato in pazienti a cui è stata diagnosticata per la prima volta una LAM che non siano candidabili a un trattamento iniziale con la chemioterapia standard (medicinali antitumorali).
Poiché il numero di pazienti affetti da LAM è basso, la malattia è considerata 'rara' e Dacogen è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) l'8 giugno 2006.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.
 

• Revestive (teduglutide)

sindrome dell’intestino corto
Nycomed Danmark APS
Danimarca
30/08/2012
 
Che cos’è Revestive?
Revestive è un medicinale contenente il principio attivo teduglutide, disponibile come polvere e solvente per la preparazione di una soluzione iniettabile.

Per che cosa si usa Revestive?
Revestive è indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da sindrome dell’intestino corto. La sindrome dell’intestino corto è un’affezione in cui l’intestino non assorbe adeguatamente le sostanze nutritive e i liquidi, solitamente dopo la rimozione chirurgica di una grossa porzione di intestino tenue. Revestive è usato dopo che si è verificato “l’adattamento intestinale”, ossia dopo una serie di cambiamenti della funzione intestinale intervenuti per compensare la riduzione delle dimensioni intestinali dopo l’intervento chirurgico.
Poiché il numero di pazienti affetti da sindrome dell’intestino corto è basso, la malattia è considerata “rara” e Revestive è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) l’11 dicembre 2001.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.
 

• Jakavi (ruxolitinib)

mielofibrosi
Novartis Europharm Limited, UK
Regno Unito
23/08/2012
 
Che cosa è Jakavi?
Jakavi è un farmaco che contiene il principio attivo ruxolitinib. È disponibile in compresse (5, 15 e 20 mg).

Per che cosa si usa Jakavi
Jakavi è indicato per il trattamento di adulti con mielofibrosi che hanno splenomegalia (ingrossamento della milza) o sintomi correlati come febbre, sudorazione notturna, dolore alle ossa e perdita di peso.
La mielofibrosi è una malattia in cui il midollo osseo diventa molto denso e rigido e produce cellule ematiche anomale, immature. Jakavi può essere usato in tre tipi della malattia: mielofibrosi primaria (nota anche come mielofibrosi idiopatica cronica laddove la causa sia sconosciuta), mielofibrosi post policitemia vera o mielofibrosi post trombocitemia essenziale (laddove la malattia è collegata a superproduzione di globuli rossi) e mielofibrosi post-trombocitemia essenziale (laddove la malattia è collegata a superproduzione di piastrine, componenti che aiutano il sangue a coagularsi).
Poiché il numero di pazienti con questa malattia è basso, essi sono considerati ‘rari’ e Jakavi è stato designato come ‘medicinale orfano’ (un medicinale usato in malattie rare) per la mielofibrosi idiopatica cronica, il 7 novembre 2008, e per mielofibrosi post policitemia vera o post trombocitemia essenziale il 3 aprile 2009.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.
 

• Kalydeco (ivacaftor)

fibrosi cistica
Vertex Pharmaceuticals (U.K.) Ltd.
Regno Unito
23/07/2012
 

Che cos’è Kalydeco?
Kalydeco è un medicinale contenente il principio attivo ivacaftor. È disponibile in compresse (150 mg).

Per che cosa si usa Kalydeco?
Kalydeco si usa per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età pari o superiore a sei anni che hanno la mutazione G551D nel gene per la proteina chiamata regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce le cellule che secernono muco nei polmoni e le cellule che secernono i succhi gastrici dalle ghiandole di intestino e pancreas. Nella fibrosi cistica queste secrezioni diventano dense e bloccano le vie aeree e il flusso dei succhi gastrici. Questo porta a problemi di digestione e assorbimento degli alimenti con conseguente scarsa crescita nonché infezioni e infiammazione a lungo termine dei polmoni per l’eccesso di muco che non viene eliminato.
Poiché il numero di pazienti affetti da fibrosi cistica è basso, la malattia è considerata “rara” e Kalydeco è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) l’8 luglio 2008.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

Sono disponibili sul sito dell’EMA delle informazioni dettagliate sulle applicazioni del farmaco con designazione orfana in Europa.
Un elenco completo dei farmaci orfani designati ed autorizzati in Europa è disponibile su: ec.europa.eu