Giornata delle Malattie Rare 2011

Una battaglia contro le disuguaglianze nelle malattie rare
Florian soffre della sindrome dell’ X Fragile e ha dovuto attendere disperatamente per due anni il rinnovo della sua “carta dei disabili” che gli consente di vivere con più tranquillità la vita di ogni giorno. “C’è una totale mancanza di conoscenza delle malattie rare da parte del servizio pubblico e dell’amministrazione. La sindrome dell’X-Fragile non è conosciuta, per la maggior parte si tratta di una malattia come le altre, nessuno ha una vaga idea di quello che Florian deve sopportare da quando è scaduta la sua carta. In sostanza a 25 anni si trova ad essere totalmente isolato,” spiega Michèle Juniere di Mosaiques, un’associazione francese dell’X-Fragile con sede nella periferia di Parigi. La giornata delle malattie rare 2011 vuole accendere i riflettori su questo tipo di disuguaglianza che porta all’ingiustizia e isolamento del malato. “Ci sono tanti malati che sopportano disuguaglianze e non sono riconosciuti dal sistema. È nostro compito individuare questi malfunzionamenti nella nostra cosiddetta società del benessere,” conclude Michèle Juniere.

Ogni persona affetta da una malattia rara ha una storia di ingiustizia da raccontare. Per alcuni si tratta di ottenere cure salvavita o rimborsi per i costi dei trattamenti, per altri di accedere ai servizi specialistici o avere diritto all’esenzione.  Altri incontrano difficoltà nell’ottenere un lavoro, nell’andare a scuola, nell’ottenere un prestito o sottoscrivere un’assicurazione sulla vita.

“Molti malati vengono trattati con disparità quando si rivolgono all’assistenza sanitaria, ai servizi sociali, all’educazione, all’impiego e in altri aspetti della vita quotidiana. Ciò  accade purtroppo perché spesso la loro malattia non è ben conosciuta dal sistema sanitario e della società in generale,” sostiene Anja Helm, responsabile delle relazioni con le organizzazioni dei malati presso EURORDIS. “Queste ingiustizie sono più o meno serie a seconda della malattia e del luogo in cui vive il malato.”

La vita di una persona affetta da Epidermolisi Boullosa (EB), ad esempio, non è la stessa in Austria e nella vicina Slovacchia. “In alcuni Paesi, i malati devono subire la mancanza di medici specialisti, le grandi difficoltà nell’ottenere una diagnosi e l’assenza di cure,” parla la dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo, co-fondatore di DEBRA Austria e, dal 2006, direttrice della EB Academy presso EB House Austria. EB House Austria, fondata nel 2005, è un’unità clinica multidisciplinare per la diagnosi, la cura e la ricerca dell’EB.  Oltre ai pazienti austriaci, altri malati di EB provenienti da 18 Paesi hanno visitato finora la EB House “Anche se il rimborso dei costi rappresenta un problema, l’assistenza sanitaria transfrontaliera è comunque possibile, compresa la comunicazione con i medici di riferimento (ad esempio per quanto riguarda l’assistenza post trattamento), le opportunità di formazione per i medici stranieri e il personale di laboratorio per consentire ai pazienti di ottenere una diagnosi ed essere curati nelle proprie case, evitando quindi un lungo viaggio,“ spiega la dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo, per la quale il tema della Giornata delle Malattie Rare 2011 è molto importante perché “i malati dovrebbero avere accesso diretto all’assistenza sanitaria transfrontaliera e al rimborso per i loro costi di viaggio e cure.”

Ci sono oltre 40.000 malati di Fibrosi Cistica (FC) in Europa, a seconda di dove essi vivono, alcuni purtroppo non sopravvivono oltre il loro decimo anno di età, altri invece vivono in media sino ai 30, 40 anni. Uno studio, finanziato dalla Commissione Europea, pubblicato sul giornale Lancet a marzo 2010, ha confrontato la FC in diversi Paesi europei, mettendo in evidenza un’impressionante disparità nel numero dei malati e nelle aspettative di vite tra i vecchi e i nuovi Stati dell’Unione Europea, indipendentemente dal numero di abitanti e dalla frequenza del gene della FC.  Questa disuguaglianza può essere probabilmente spiegata dal fatto tragico che molti bambini nati con la FC muoiono nella prima infanzia in alcuni Paesi europei, a causa della mancanza di diagnosi ed assistenza sanitaria adeguate.

Un’indagine condotta dalla Società Europea di Oncologia Pediatrica (SIOPE) ha rivelato l’esistenza di disparità nella disponibilità e qualità della cura del tumore infantile in Europa. Con 21 risposte dagli Stati Membri dell’UE, solo 5 Paesi, ovvero Austria, Belgio, Francia, Germania e Italia, hanno ufficialmente riconosciuto i regolamenti in atto.  “Ogni anno in Europa, circa 20.000 bambini e adolescenti, fino a 19 anni di età, ricevono una diagnosi di tumore. Circa l’80% di questi malati riesce a guarire avendo avuto accesso a metodi di cura appropriati e disponibili. Con il progredire delle conoscenze, è possibile sviluppare nuovi metodi di trattamento, meno pericolosi e anche più efficaci. Tuttavia, è necessario introdurre questi metodi negli standard diagnostici e terapeutici e risolvere il problema delle disparità nei trattamenti esistenti oggi in Europa,” afferma il Professor Jerzy Kowalczyk, Consulente nazionale nel campo dell’Ematologia e Oncologia Pediatrica in Polonia.  

Talvolta uno studio rileva qualcosa di diverso da quello che ci aspettiamo. Ad esempio, la Società Danese di Emofilia ha effettuato uno studio (2008-2010) sui malati di emofilia "Una lunga vita con l’emofilia” con l’obiettivo di rilevare la qualità della vita, lo stato di salute, il potenziale sul mercato del lavoro e le aspettative per il futuro dei malati, oltre i 45 anni di età, affetti da emofilia grave o moderata di tipo A, B, o von Willebrand di tipo 3. Ne è risultato che il 68 % dei malati ha un lavoro, una statistica in linea con le cifre della popolazione generale, fa un uso limitato dell’assistenza personale e di attrezzature specializzate a lavoro e sebbene vadano in pensione prima degli altri, le assenze da lavoro per malattia non superano quelle degli altri colleghi.  Ma questa generazione più adulta di malati di emofilia sopporta grandi difficoltà nella vita quotidiana.  “Venti anni fa’ questi malati avevano fiducia nell’aiuto che avrebbero ricevuto, nella possibilità di trovare un partner, oggi manifestano, invece, preoccupazione circa il futuro e hanno difficoltà a trovare un partner. Infine lo studio ha evidenziato il senso di solitudine dei malati di emofilia e del loro timore che questo isolamento aumenti in futuro,” afferma Lene Jensen della Società Danese di Emofilia. 

“Nel caso delle persone affette da malattie rare, le carenze sanitarie esistenti tra i vari Paesi europei e all’interno degli stessi sono molto più gravi,” afferma il Direttore Generale di EURORDIS, Yann Le Cam.” È nostra responsabilità promuovere un accesso equo alle migliori cure disponibili per tutti i malati, indipendentemente dalla malattia che li ha colpiti e dal Paese in cui questi vivono.”

Se volete condividere la vostra storia sulla Giornata delle Malattie Rare, visitate il sito: http://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-inequality-stories-call

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Gennaio 2011 della newsletter di EURORDIS

Autore: Paloma Tejada & Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © EURORDIS & EB Haus