Mettere in Comunicazione i Malati e i Ricercatori: il caso di DEBRA International

I MALATI FANNO PROGREDIRE LA RICERCA

“Un pò di dolore per un domani migliore”, questa è la filosofia di Melissa Smith, quando racconta dei diversi esami e sperimentazioni nei quali è stata coinvolta per far progredire la ricerca sull' EB (Epidermolisi Bullosa), la malattia rara che le è stata diagnosticata alla nascita. “Molti malati hanno paura ad essere i primi a sperimentare una nuova cura e vogliono vedere prima che effetto questa abbia sugli altri”, afferma Melissa. “Ma io credo che, anche se può spaventare trovarsi di fronte ad iniezioni e biopsie, bisognerebbe essere disposti a partecipare a queste sperimentazioni cliniche”.

Melissa ha preso parte ad una sperimentazione clinica per una nuova terapia basata sulle cellule staminali dell'epidermide che finora ha dato i risulti più incoraggianti per curare l'EB. Questa nuova terapia mira a rafforzare l'epidermide. La partecipazione alla sperimentazione implica un'iniezione di cellule epidermiche con fibroblasto, prelevate da un donatore, in grado di produrre il collagene VII, una proteina che è del tutto assente o danneggiata nell'epidermide dei malati di RDEB. La Distrofia Recessiva è una delle forme più gravi della EB che esita in lesioni croniche, cicatrici, dolore e fusione delle dita delle mani e dei piedi e, per molti, in un tumore della pelle aggressivo e fatale.

Il lavoro pre-clinico per questa sperimentazione è stato finanziato da DEBRA UK, membro di DEBRA International. Debra International è un consorzio di associazioni autonome e nazionali dei malati di EB che cooperano in aree di mutuo interesse per i malati, compresa la ricerca. La missione di DEBRA “Lavorare per una vita senza sofferenze” include non solo la somministrazione di cure ma anche la ricerca per sviluppare nuove terapie.

La ricerca che ha portato direttamente alla sperimentazione è stata svolta dal prof. John McGrath e dal suo gruppo di ricerca presso l'ospedale Guy's and St Thomas di Londra. Il prof. McGrath è stato uno dei primi ricercatori clinici ad ottenere la borsa di studio per la ricerca clinica di DEBRA UK (un programma che offre ad un giovane e promettente ricercatore, un finanziamento per 2-3 anni per svolgere un progetto di ricerca sulla EB, prima di terminare la propria specializzazione medica). In qualità di ricercatore clinico e medico specialista di Melissa, il prof. McGrath e il suo team hanno valutato attentamente le lesioni e l'epidermide di Melissa e hanno valutato se fosse idonea alla sperimentazione per quanto riguarda la gravità e il tipo della sua EB.

Nel 2006 Melissa ha accettato di partecipare ai primi stadi della sperimentazione. Tra tutti i partecipanti la sua epidermide mostrava il maggior incremento di collagene VII in seguito alle iniezioni di fibroblasto. Questo ha fatto di lei la candidata ideale per i ricercatori per essere coinvolta nella fase I della sperimentazione clinica. Nell'estate 2008 Melissa ha accettato di partecipare allo stadio successivo di tale sperimentazione e ricorda “Mi hanno fatto 106 iniezioni di fibroblasti sull'epidermide cicatrizzata della mia schiena, il che ha fornito al prof. McGrath un'area di 10x10 cm di pelle per effettuare biopsie per gli esami di laboratorio”.

Il dolore e il disagio sopportato da Melissa è stato ripagato. La terapia cellulare con fibroblasti non è una cura ma è il primo trattamento che ha determinato una svolta nell'epidermide trattata e un grande miglioramento nella qualità della vita dei malati di EB.

DEBRA sta continuando a sostenere la ricerca sul funzionamento della terapia con lo scopo ultimo di perfezionare il trattamento o di individuare altri possibili trattamenti. E' anche attraverso DEBRA che è stata avviata la collaborazione con Intercytex, la società che fornisce i fibroblasti per la sperimentazione senza costi. DEBRA UK sta finanziando, attualmente, i dati della fase I e sta lavorando a stretto contatto con il principale ricercatore, il prof. John McGrath, in preparazione della fase II della sperimentazione.

Melissa ha descritto la sua esperienza di partecipante a questa sperimentazione alla comunità di EB, in occasione della recente conferenza sulla ricerca di DEBRA International, tenutasi a Vienna a settembre 2009. DEBRA organizza questa conferenza ogni tre anni per favorire la collaborazione tra i ricercatori di EB ed i medici nel mondo nella lotta a questa malattia rara. La terapia con fibroblasti è stata anche presentata, insieme ad altri progressi della ricerca, durante la conferenza annuale di DEBRA per i malati di EB e le loro famiglie, alcune settimane dopo a Praga.

“I malati di EB hanno un grande interesse nella ricerca, sia quella fondamentale che applicata. La maggior parte è interessata a partecipare alla ricerca che vedono come uno strumento di aiuto per se stessi o per altri in futuro, sia comunicando il proprio punto di vista sulle proprietà della ricerca direttamente a DEBRA, sia cooperando con i ricercatori e i medici fornendo campioni, informazioni sulla propria condizione o partecipando a terapie e sperimentazioni, spiega Clare Robinson, responsabile della ricerca di DEBRA International. “Va ricordato che, per molti di loro, questo implica uno sforzo considerevole, soprattutto quando è necessario spostarsi e, talvolta, un disagio fisico, ma il loro contributo è essenziale ed ampiamente apprezzato”.

DEBRA offre frequentemente delle opportunità ai malati e ai loro familiari di incontrarsi con ricercatori e medici per discutere dei progressi della ricerca e accedere a sperimentazioni cliniche e terapie. Le informazioni sono anche disponibili sul web e attraverso una newsletters per i membri dell'associazione. Gli infermieri specializzati in EB, finanziati da DEBRA UK, rappresentano anche un modo per i singoli malati di manifestare le proprie preoccupazioni nell'affrontare la sperimentazione clinica. DEBRA ha investito 11 milioni di sterline nella ricerca negli ultimi 30 anni.

Cliccare qui per guardare il recente documentario di Channel 4 UK sulla storia di Melissa

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Dicembre 2009 della nostra Newsletter.

Autore: Paloma Tejada
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Inserm, Kings College London, & DebraUK