Un’aiuto oggi e una speranza per il domani

I MALATI FANNO PROGREDIRE LA RICERCA
 
Quando a dei genitori viene comunicato che il proprio bambino è affetto da un malattia inguaribile e che non c’è niente da fare, la prima reazione è una sensazione furiosa di impotenza. Anita Macaulay ha fondato la Fondazione Jennifer nel 1985 dopo la morte della sua figlia di sette mesi, Jennifer, a causa di un grave Atrofia Muscolare Spinale (SMA) Tipo 1 e, come molti genitori, non voleva credere che “non ci fosse niente fare”. La Fondazione Jennifer per l’Atrofia Muscolare Spinale (JTSMA) è nata come organizzazione a sostegno delle famiglie con bambini affetti da SMA, ma dopo 25 anni, è diventata un punto di riferimento per la ricerca.
 
“Nel 1985 la malattia era molto poco conosciuta e c’erano solo pochi casi diagnosticati ogni anno. Il sostegno alle famiglie era limitato e mancava una condivisione di informazioni, il che voleva dire che organizzazioni come quella di Jennifer avevnao il compito di far conoscere l’Atrofia Muscolare Spinale. Questo è stato rafforzato dalla affiliazione della Fondazione Jennifer all’organizzazione americana Families of SMA e alle organizzazioni ‘sorelle’ in Europa”. Con questa collaborazione transatlantica e lavorando con molte altre famiglie colpite dal problema della SMA, l’interesse e il sostegno per l’Atrofia Muscolare Spinale crescevano. Alla fine degli anni 80, la fondazione Jennifer era alla ricerca di un kit diagnostico per la SMA e si stava interessando alle banche dati delle famiglie”, ricorda Joseph Irwin della Fondazione.
 
La Fondazione finanzia la ricerca nel campo della genetica dell’Atrofia Muscolare Spinale con la speranza che una migliore conoscenza possa migliorare il trattamento di questa malattia. Il risultato di questo lavoro è stato il test prenatale sui geni responsabili della SMA e la comprensione del perché gli effetti di questa malattia variano in maniera cosi ampia.
 
La Fondazione Jennifer finanzia anche la ricerca sui trattamenti medici e terapeutici per le persone affette da Atrofia Muscolare Spinale. Alcune richieste che vengono inoltrate alla Fondazione includono un progetto di analisi degli effetti della postura da seduti sulla deformazione spinale e un altro progetto per valutare i benefici di vari macchinari di ausilio alla respirazione per i malati di SMA. “Attualmente non riceviamo finanziamenti dal governo, né per la ricerca, né per i servizi di sostegno, tutti i nostri finanziamenti provengono da donazioni private, aiuti da altre fondazioni ed enti e da eventi. L’equipe di raccolta fondi presso la Fondazione Jennifer invia letteralmente centinaia di richieste agli enti finanziatori per importi che variano da poche centinaia a migliaia di sterline. Molte famiglie che hanno ricevuto un supporto dalla Fondazione Jennifer, spendono molto del loro tempo e delle loro energie nell’attività di raccolta fondi che ci consentono di sostenere sia la ricerca che il supporto pratico. Eventi come maratone, passeggiate e competizioni, portano alla raccolta di denaro e le scuole spesso ci scelgono come ‘Ente Caritatevole dell’anno’”, racconta Joseph Irwin.
 
La Fondazione Jennifer porta avanti una collaborazione con la comunità scientifica. “Quando la Fondazione Jennifer è stata istituita, l’entusiasmo del fondatore e dei primi sostenitori ha contribuito enormemente ad attirare l’attenzione dei clinici e dei ricercatori fino a rendere questo rapporto una vera partnership. La Fondazione Jennifer è stata strumentale nel sostenere la ricerca, non solo finanziando specifici progetti, ma anche sostenendo eventi di collegamento tramite la rete mettendo in comunicazione validi ricercatori in tutto il Regno Unito e nel mondo. Ad esempio il 6° Incontro dei Ricercatori Inglesi sulla SMA che si è tenuto ad Edimburgo ad ottobre 2009 è stato cofinanziato dalla Fondazione Jennifer e dalla Fondazione SMA ed ha attirato rappresentanti da ogni centro inglese coinvolto nella ricerca sulla SMA, come anche delegati dall’Italia, dall’Olanda, il Portogallo e la Repubblica Ceca. Ci sono anche degli ottimi rapporti e scambio di informazioni con gli enti di ricerca e le organizzazioni dei malati negli Stati Uniti”, spiega Joseph Irwin.
 
Anche se l’organizzazione di Anita Macaulay è cresciuta ed è diventata una vera e propria fondazione, con una reputazione di associazione di finanziamento alla ricerca, non ha dimenticato di sostenere le famiglie e di divulgare l’informazione sulla SMA. “In una consultazione con i nostri associati agli inizi del 2009, il feedback ricevuto ha dimostrato che le famiglie guardano alla ricerca come una parte importante delle attività della Fondazione Jennifer, ma che questo non deve essere anteposto ai servizi di sostegno pratico. Fino ad oggi siamo sempre stati in grado di sostenere la ricerca senza penalizzare i servizi di sostegno”, afferma Joseph Irwine. Dopo tutto, è esattamente ciò che il motto della Fondazione Jennifer esprime: aiuto oggi e una speranza per il domani.
 
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © JTSMA & Jennifer Trust Bebo