Un eccezionale accordo tra GSK e Telethon Italia

La ricerca sulle terapie geniche diventa cura

È stata definita una svolta per la terapia genica per le malattie rare: Telethon Italia e GlaxoSmithKline (GSK) hanno stretto un’alleanza strategica che prevede la ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti per i disordini genetici rari.

L’alleanza GSK-Telethon segna per la prima volta l’interessamento da parte di una grande azienda farmaceutica per le terapie geniche applicate alle malattie rare, ed è anche la prima volta che GSK stabilisce una collaborazione con un’organizzazione no-profit come Telethon Italia.

Secondo i termini dell’accordo, Telethon Italia riceverà un finanziamento di 10 milioni di euro da GSK per mettere a punto e commercializzare una terapia genica sviluppata da un’equipe di ricercatori, con il supporto delle donazioni di Telethon Italia frutto della generosità degli italiani. La terapia genica in questione ha il potenziale di ristabilire nel lungo termine la funzione immunitaria e di proteggere dalle gravi infezioni i bambini affetti da SCID, ossia l’Immunodeficienza Combinata Grave (ADA-SCID), grave deficit immunitario, altrimenti conosciuto come “bubble boy disease” per la necessità di vivere in ambiente sterile.

GSK svilupperà, inoltre, assieme all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) studi clinici di terapia genica per altre 6 malattie rare:  

• Leucodistrofia metacromatica (MLD)
• Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS).
• Beta Talassemia
• Mucopolisaccaroidosi tipo I (MPS I)
• Leucodistrofia Globoide (GLD)
• Granulomatosi cronica (CGD)

Secondo GSK ed altre fonti, una terapia per la SCID potrebbe ottenere l’autorizzazione alla commercializzazione nel giro di due anni.

“Questo progetto è un eccellente esempio di ricerca traslazionale. Telethon ha svolto finora un ottimo lavoro seguendo il prodotto attraverso il processo di designazione di medicinale orfano fino ai primi studi sui pazienti.  GSK lo porterà ora al prossimo livello, aumentando progressivamente la produzione oltre gli studi clinici e mettendo in atto una strategia regolamentare per ottenere l’autorizzazione,” spiega il dott. Philippe Monteyne, Direttore dello sviluppo e Chief Medical Officer per GSK. “Tutto ciò non sarebbe stato possibile senza la solida ed eccellente ricerca supportata dalla generosità dei donatori di Telethon Italia. La buona scienza ripaga, indipendentemente dallo stadio di sviluppo. Le organizzazioni dei malati dovrebbero sempre sostenere la ricerca di qualità se vogliono avere l’opportunità di vedere i risultati della ricerca trasformati in cure effettive,” afferma la dott.ssa Fabrizia Bignami, direttore della ricerca e dello sviluppo terapeutico presso EURORDIS.

“Ci auguriamo che questo accordo con GSK possa migliorare l’immagine di Telethon, in quanto ci consente di mantenere la nostra promessa di sviluppare una cura per le malattie genetiche,” afferma Francesca Pasinelli della Fondazione Telethon. “Sono comunque ancora necessari tanto impegno e un notevole investimento per mettere a punto lo sviluppo clinico di questa promettente nuova tecnologia. Sarà possibile studiare migliaia di altre malattie genetiche grazie alla ricerca di Telethon Italia e continueremo ad avere bisogno del supporto finanziario dei nostri donatori.”

La terapia genica impiegata nel caso della SCID è particolarmente promettente in quanto viene svolta sulle cellule staminali prelevate dal midollo spinale dei pazienti. Questo vuol dire che il gene corretto viene reintrodotto nelle cellule staminali del paziente stesso, riducendo considerevolmente il rischio di rigetto che è frequente invece con il trapianto di midollo osseo da donatore.

“Questo accordo dà credibilità alla terapia genica ed apre le porte ad altre applicazioni cliniche per diverse altre malattie rare che possono essere curate correggendo il gene nelle cellule staminali del midollo osseo,” spiega il dott. Serge Braun, Direttore Scientifico dell’Associazione Francese Distrofia Muscolare (AFM-Telethon). “L’AFM-Telethon si è impegnata, già da molto tempo, insieme a Telethon Italia, ad aiutare l’équipe di HSR-TIGET a svolgere con successo il suo programma di ricerca sulla terapia genica per le immunodeficienze. Siamo riusciti a partecipare, con la Fondazione Telethon Italia e Telethon Francia (AFM), all’invito a presentare progetti e a sostenere direttamente il programma. È grazie a questo impegno a lungo termine che un progetto di ricerca e sperimentazioni cliniche di questo tipo hanno potuto dimostrare la loro efficacia ed attirare l’attenzione di un partner industriale di rilievo come GSK. Le due organizzazioni, francese ed italiana, hanno unito i propri sforzi per raggiungere questo clamoroso successo.”  

“E’ importante sottolineare come il costante sostegno economico di un’organizzazione come Telethon permetta ai ricercatori di raggiungere degli ottimi risultati clinici per la SCID. Tuttavia, per la fase finale di trasformazione in un prodotto medicinale commercializzabile per i malati, abbiamo bisogno dell’esperienza e delle conoscenze di una grande azienda farmaceutica,” spiega Michele Lipucci, rappresentante di EURORDIS presso il Comitato per le Terapie Avanzate dell’ EMA (CAT). “Questo esempio potrebbe diventare un nuovo modello di sviluppo dei prodotti medicinali terapeutici avanzati, grazie alla cooperazione tra l’industria e le organizzazioni benefiche.”

Altri rappresentanti dei malati sono d’accordo su questo. “Abbiamo bisogno di sapere come lavorare in modo costruttivo con l’industria farmaceutica. Questo accordo è il risultato della strategia di Telethon di cercare società farmaceutiche che possano trasformare i risultati della ricerca in farmaci effettivi. È la ricompensa di anni di approfondita ricerca, che ha raggiunto risultati sorprendenti in particolare per i bambini affetti da SCID,” sostiene Simona Bellagambi di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare. “Ci auguriamo che i 10 milioni di euro iniziali siano seguiti da ulteriori investimenti per curare più persone e più malattie rare”.

“Questo è il momento giusto per interessarsi alle malattie rare,” afferma il dott. Philippe Monteyne, "riconoscendo la dimensione della sfida, ma anche l’opportunità di immettere sul mercato medicinali innovativi per le persone affette da gravi condizioni e con bisogni medici non soddisfatti, GSK ha istituito un’Unità dedicata alle malattie rare a febbraio 2010. Siamo concentrati sul progresso della ricerca – attingendo dalla nostra eredità ed esperienza per trasformare molecole in medicine in modo più veloce ed efficace".

Per maggiori informazioni:
Comunicato stampa
I commenti del dott. Serge Braun sul blog dell’AFM

Per saperne di più su :
Fondazione Telethon
Fondazione San Raffaele
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET)
GSK Rare Disease Strategy

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Gennaio 2011 della newsletter di EURORDIS

Autore: Paloma Tejada
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Fondazione Telethon & INSERM Depardieu, Michel