John racconta la storia della sua famiglia e della sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo tipo 2

John e la sua famiglia

La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo tipo 2 (FCAS2) è una malattia infiammatoria rara, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare e muscolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo, come ad esempio un semplice passaggio nei pressi di un refrigeratore in un supermercato.

In questo articolo John racconta la storia della sua famiglia in cui sia sua moglie Laurie che suo figlio Keir sono affetti dalla FCAS di tipo 2.

Per me, malattia rara significa una mutazione chiamata R1016X in un gene chiamato NLRP12 sul cromosoma 19, posizione 13, di mio figlio e di mia moglie. È un gene che tutti abbiamo, ma nel loro caso non funziona.

Raro significa poche risposte e grandi preoccupazioni.

Significa numerose diagnosi sbagliate. A 6 anni, Keir è stato indirizzato al Great Ormond Street Hospital dal Professor Paul Brogan, che gli ha finalmente diagnosticato la FCAS, confermando anche la diagnosi per mia moglie dopo 36 anni di vita con una malattia non diagnosticata.

Significa che sono speciali, non solo perché li amo, ma perché in tutto il mondo ci sono solo 26 casi diagnosticati di questa malattia e loro sono gli unici nel nostro paese.

Significa dolore cronico e molta meno interazione con le altre persone. Significa combattere per le cose di cui hanno bisogno e che li fanno star meglio.

Raro significa spendere molti più soldi per le spese mediche rispetto alla media delle altre persone. Significa parlare con tutti i medici, infermieri e professionisti della salute che trattano la mia famiglia essendo consapevole di saperne di più di loro sulla malattia.

Raro significa accettare di trascorrere molto tempo su treni e taxi, perché non in tutte le città c’è un medico che conosce le malattie rare.

Raro significa dover viaggiare in un altro paese per vedere specialisti in diversi ospedali della stessa città.

Raro è un lungo elenco di sintomi che, come genitore, desideri che in qualche modo si possa riassumere, invece di dover descrivere una mutazione che nessuno ha mai sentito, in un gene che nessuno conosce.

Raro significa avere il biglietto del parcheggio pronto perché la persona amata ha avuto un attacco nel negozio in cui si trova e devi immediatamente prendere la macchina e la sedia a rotelle e parcheggiare fuori.

Raro è qualcosa che ti spaventa e che ti isola. Vuol dire svegliarsi ogni giorno e chiedersi quanto dolore mio figlio o mia moglie potranno sentire e in base a questo pianificare la giornata.

Con ogni mio respiro io inspiro ed espiro la loro condizione rara.

Raro significa che non possiamo pianificare o trascorrere vacanze o fine settimana perché ci potrebbe essere un episodio acuto della sindrome.

Studiare le malattie rare mi ha permesso di sapere che la nostra malattia è stata scoperta solo nel 2009 anche se mia moglie ne soffre dal 1977 e mio figlio dal 2007.

Raro significa assumere farmaci costosi destinati al trattamento di altre malattie, perché i loro effetti secondari debilitanti e pericolosi aiutano ad alleviare il dolore nella sua fase acuta.

Raro vuol dire tenerti aggiornato su ogni studio genetico in corso con la speranza che forse, ma solo forse, oggi potrebbe essere il giorno in cui qualcuno può aiutarti ad eliminare o ridurre il loro dolore.

Raro è speranza, ma è anche qualcosa di frustrante che rallenta le tue attività. Cambierà il tuo modo di vedere il mondo e la scienza, ti farà rendere conto di quanto tutto sia meraviglioso, ma allo stesso tempo di quanta strada ancora c’è da fare.

Per me, rara è la mia bella moglie e il mio adorato figlio. È la loro volontà di riuscire. È il loro coraggio, le loro generose personalità. È la loro curiosità, la loro lotta, la loro capacità di sopportare qualunque cosa il mondo li chieda di affrontare e che li rende più forti.

Comprendere la malattia rara di mia moglie e di mio figlio è stata la cosa più difficile, ma anche la cosa migliore che abbia mai fatto.

Raro è tutto ciò che è sbagliato nella mia vita, ma allo stesso tempo è tutto ciò che è meraviglioso nel mio mondo.

La sorella di Keir, Rowan, ha anche raccontato cosa significa essere la sorella e la figlia di un malato raro.

Trattamenti e informazioni

Da quando hanno ricevuto la diagnosi, mia moglie e mio figlio assumono un farmaco immunosoppressore e da allora la loro vita è cambiata. Questo farmaco comporta anche dei rischi, perché Keir è così esposto alle infezioni che queste possono rapidamente esitare in qualcosa di peggio.

Ma in termini di gestione del dolore, sta funzionando bene. La frequenza scolastica di Keir è salita dal 40% all'80% e può finalmente andare alle feste con i suoi amici.

A Keir piace l'idea di essere l'unico figlio nel Regno Unito con questa condizione perché pensa che lo renda famoso. Ci sono momenti in cui prova molto dolore ed è turbato, ma riesce a sopportarlo. È un tipico bambino della sua età e questo nuovo farmaco gli consente di essere come tutti gli altri.

Non sappiamo cosa accadrà in futuro perché non c'è un numero sufficiente di persone con questa condizione per avviare uno studio o una sperimentare clinica.

Da quando abbiamo ricevuto la diagnosi, abbiamo conosciuto altri 12 pazienti da tutto il mondo affetti dalla stessa malattia. Abbiamo un gruppo privato su Facebook in cui parliamo dei sintomi e ci sosteniamo a vicenda. Questa condizione è così rara che ne sappiamo più noi che i medici e i ricercatori. Contribuiamo alla loro ricerca condividendo i nuovi sintomi che si verificano e aggiornandoli su come funzionano le diverse opzioni di trattamento.

John ha creato recentemente un sito web sulla FCAS tipo 2: www.nlrp12.com.

La famiglia di John ha reperito molte informazioni attraverso il Gruppo Facebook dell’Alleanza malattie autoinfiammatorie.

 


Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo

Page created: 14/06/2017
Page last updated: 14/06/2017
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rari, è un'iniziativa di EURORDISRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno, è un'iniziativa di EURORDISRare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases