Mettere in contatto ricercatori esperti di malattie rare attraverso dati integrati

 Partner del progetto RD-Connect

La riunione annuale di quest'anno di RD-Connect si è svolta a Palma de Mallorca ai primi di marzo, nel corso della quale i partner del progetto sono stati aggiornati sui progressi degli ultimi due anni nello sviluppo di una piattaforma integrata di ricerca. Questa piattaforma collega i profili clinici con i dati genomici e la disponibilità di campioni biologici per sostenere la ricerca sulle malattie rare ed è finanziata nell'ambito del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC). Attualmente i dati provengono da due progetti europei, Neuromics e EURenOmics, ma l'obiettivo finale è di mettere in contatto i ricercatori di tutto il mondo.

Oltre a creare una piattaforma centrale di dati da utilizzare per la ricerca sulle malattie rare, RD-Connect sta sviluppando strumenti per analizzare questi dati in modo da favorire la comprensione della malattia, una diagnosi migliore e lo sviluppo di nuovi trattamenti per i pazienti.

Come discusso in occasione della riunione annuale di quest'anno, i progressi compiuti dal progetto sono i seguenti:

  • La piattaforma integrata sarà ufficialmente operativa per iniziare a ricevere dati da metà 2015. Sono stati anche sviluppati molti degli strumenti di analisi dei dati. Resta ancora da svolgere il lavoro per integrarli e renderli accessibili tramite un'interfaccia utente.

  • Nell'ambito del quadro etico più ampio del progetto, sono state redatte una carta per la condivisione dei dati e le linee guida sul consenso informato.

Il ruolo di EURORDIS è di integrare nel progetto la prospettiva del paziente e di presiederne il gruppo di lavoro, il Consiglio Consultivo RD-Paziente (RD-PAC). Attraverso RD-PAC, EURORDIS lavora per assicurare che il progetto garantisca gli interessi dei malati su questioni come la protezione dei dati personali.

Anna Kole, responsabile del progetto di EURORDIS sui registri e le biobanche, fa parte del comitato di gestione di RD-Connect ha così commentato: "Questo progetto rimane una piattaforma informatica molto complicata, ma che alla fine porterà risultati estremamente positivi per i pazienti. Il nostro gruppo ha riconosciuto che dare la giusta formazione ai pazienti e metterli in grado di comprendere queste moderne tecnologie nel campo delle biobanche e della ricerca genomica, è un impegno a lungo termine che è già stato avviato da molti membri di EURORDIS all'interno del nostro gruppo di lavoro".

Restano ancora da definire alcuni importanti aspetti relativi all'implementazione del progetto. Nel corso della riunione è stato presentato Il piano di lavoro 2015 – 2016 di RD-PAC, i cui obiettivi per il prossimo anno sono:

  • Garantire che RD-PAC sia ben integrato nel processo decisionale RD-Connect al di là delle questioni etiche, giuridiche e sociali;
  • Comunicare i risultati dei progetti ad un pubblico di pazienti più ampio;
  • Comunicare una visione unificata del paziente su questioni quali la condivisione dei dati, i risultati incidentali, i pazienti non diagnosticati e l'inclusione dei pazienti pediatrici nei sistemi di biobanche e nella ricerca genomica. Per raggiungere questo obiettivo finale, EURORDIS coinvolgerà il suo Consiglio delle Federazioni Nazionali e i partner internazionali per dare priorità alle questioni che sono importanti per i pazienti.

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo

Page created: 01/04/2015
Page last updated: 30/03/2015
 
 
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