Vivere Con una Malattia Rara

La maggior parte delle malattie rare non ha una cura, per questo l’arte di vivere con una malattia rara è un’esperienza di continuo apprendimento per i malati e le loro famiglie. Leggete e condividete le storie di speranza, di sofferenza, di traguardi e di vita quotidiana di queste persone straordinarie.

   
               
 
   

 

 

Acondroplasia - Vivere in un mondo alto

Marco, 40 anni, è il primo della sua famiglia a soffrire di acondroplasia, un difetto di crescita ossea che colpisce 1 individuo ogni 15.000 nati.

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Alcaptonuria: indicazioni infantili, ma esordio in età adulta

La diagnosi di Alcaptonuria (AKU) è possibile già dall’infanzia ma, spesso, è posta solo in età adulta, molto dopo il manifestarsi dei sintomi

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L'aniridia: Vivere per realizzare i propri sogni

A Daniel Sanchez de Vega è stata diagnosticata l'aniridia quando aveva solo una settimana di vita. Anche sua madre Rosa ne era affetta, pertanto la diagnosi è stata precoce.

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Atassia di Friedreich

L'Atassia di Friedreich è una malattia genetica e progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale

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Atrofia muscolare spinale

Yuliya, una bambina di cinque anni con dei bellissimi occhi blu, ha avuto un'infanzia normale fino al suo primo compleanno.

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Vivere con la CDG: due storie, una sola speranza

Liliana e MP sono nati con 27 anni di differenza, ma soffrono entrambi della stessa malattia: la sindrome CDG.

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Dismelia: Una vittima svedese della talidomide

Björn Håkansson è nato in Svezia, nel 1960, affetto da dismelia, una malformazione a causa della quale le braccia non si sono sviluppate normalmente con 3 dita su ciascuna mano

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Disordini del Cromosoma 18: un’Associazione europea su cui contare

Agendo a livello europeo per riunire famiglie, i network offrono mutuo supporto e stimolano la ricerca.

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Distrofia Muscolare di Duchenne : Misko, un caso studio

Misko è un bimbo di quattro anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

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Drepanocitosi: “un affare di famiglia”

Il figlio di Jenny Hippocrate, Taylor, è affetto da drepanocitosi. Insieme lavorano per migliorare la qualità di vita di tutte le persone colpite da questa malattia.

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Fenilchetonuria: Laura Galluppi: Campionessa olimpica speciale e persona affetta da malattia rara

Questa deliziosa ragazza è affetta da Fenilchetonuria, un errore congenito del metabolismo proteico

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Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

Manuel vive in Argentina. A soli 4 anni gli è stata diagnosticata la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

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L'ipertensione polmonare

 “Nel centro specializzato, mi dissero che senza terapia avrei avuto solo due anni di vita, mentre con la terapia la mia prognosi restava comunque difficile

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La malattia di Günther - Fide Mirón

Super positiva, combattiva, molto energica: questa è Fida in tre aggettivi scelti da lei stessa.

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Malattia di Huntington

Nella salute e nella malattia, due mariti diventati eroi.

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La malattia di Strümpell-Lorrain

racconta Philippe Grammont, fondatore e vicepresidente dell'Associazione Francese Strümpell-Lorrain

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Narcolessia: Una diagnosi corretta per una vita normale

Linda R. ci racconta la vita di sua figlia affetta da narcolessia, un disordine raro che comporta un’eccessiva sonnolenza e catalessi.

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NBIA - l’isolamento delle persone con malattie molto rare

A dieci anni, Dietmar si causava così tante lesioni cadendo ripetutamente che chiedemmo al dottore di effettuare uno scan cerebrale.

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Neuropatia con Assoni Giganti

Con l’aiuto del professor Rudy Van Coster dell’Università di Ghent, abbiamo prodotto un volantino per aiutare i genitori e i medici a identificare la GAN

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Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Le sfide di una malattia rara particolarmente sottodiagnosticata

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Niemann-Pick

Era il giorno del suo compleanno quando Alberto Vargas ha ricevuto la notizia che sua figlia più piccola, Valeria, era affetta dalla malattia di Niemann-Pick.

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Osteogenesis Imperfecta: la storia di una madre e una figlia colpite dalla malattia delle ossa fragili

L’osteogenesis imperfecta (OI) è un gruppo di malattie genetiche rare che colpisce principalmente le ossa.

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Retinoblastoma - Con una protesi oculare, ma senza i guanti di velluto

Come vivono i bambini affetti da tumore dell’occhio   

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La sindrome CHARGE: le battaglie quotidiane di Jonas

I bambini con sindrome CHARGE nascono spesso affetti da difetti che mettono a repentaglio la stessa sopravvivenza come gravi problemi cardiaci e respiratori.

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Sindrome dell’Uomo Rigido: Dentro si balla ancora

Nel 1983 a Liz Blows fu diagnosticato il diabete ma, con una dieta appropriata e regolari iniezioni, poté riprendere la sua vita normale.

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Sindrome dell’X-Fragile: uno spaccato di due generazioni

Paul e i fratelli Sebastien e Antoine sono affetti dalla sindrome dell’X-Fragile. Le loro madri raccontano la loro esperienza

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AIRG Belgium: costruire una speranza

Claude sapeva di avere un problema di salute, avendo più volte notato tracce di sangue nelle proprie urine, ma aveva in qualche modo imparato a gestirlo.

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Vivere con la sindrome di Angelman

Jane Villemoes ci racconta la vita quotidiana, le gioie, le battaglie vinte e quelle perse, nel crescere Cecilie, la figlia di 12 anni a cui è stata diagnosticata la sindrome di Angelman.

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La sindrome di Kabuki - malattie molto rare

'Quando ero incinta di Victoria, ero abbastanza convinta che la gravidanza sarebbe trascorsa tranquillamente come quella della mia prima figlia'

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La sindrome di Marfan: la malattia silenziosa

Véronique Vrinds non era alta come i suoi amici a scuola, era anche un pò più goffa e molto più incline a prendere delle distorsioni.

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La Sindrome di Marshall-Smith

A luglio 2006 nasce Joas, dopo una buona gravidanza, figlio di Liesbeth Laan, un'infermiera che vive all'Aia, Olanda.

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Gli Angeli della Sindrome di Noonan: Un'associazione italiana di malati

Antonella Esposito, Presidente dell’Associazione Italiana della Sindrome di Noonan, racconta della sua esperienza di donna...

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Vivere con una malattia rara: la sindrome di Okamoto

La mia prima figlia Marilena (da Maria Elena) è nata prematura alla 32a settimana di gravidanza a causa di un oligoidramnios, poche settimane prima dei Giochi Olimpici di Atene 2004

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La sindrome di Rett: la felicità è il regalo più grande per una madre

Invece di concentrarsi sugli aspetti negativi della malattia delle proprie figlie, la sindrome di Rett, due madri traggono la loro forza dal positivo.

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Sindrome di Sanfilippo: La Federazione Sanfilippo

'Io e mio marito non avevamo mai sentito parlare della sindrome di Sanfilippo prima che i medici ci dicessero, a luglio 2005, che la nostra amata e bellissima Ornella ne fosse affetta.'

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Parlare con gli occhi: la sindrome Locked-in

Luigi Ferraro, era l'uomo più felice della terra: sua moglie Daniela stava per dare alla luce il loro secondo figlio quando, all'improvviso, tutto il loro mondo è andato in frantumi. 

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Xeroderma Pigmentosum - La Famiglia Séris

“Lasciateli vivere normalmente”, avevano consigliato i medici di fronte a un pronostico grave e irreversibile della malatia.

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