Construir a Agenda Futura da Investigação das Doenças Raras na Europa

Integrada na campanha de sensibilização do Dia das Doenças Raras deste ano, a EURORDIS organizou uma Oficina que juntou os principais interessados para discutir o futuro da investigação das doenças raras na Europa. O encontro, intitulado «Juntar os Doentes e os Investigadores para Construir a Agenda Futura para a Investigação das Doenças Raras na Europa», teve lugar no dia 1 de Março de 2010, no Centre de Presse International, em Bruxelas.
 
Esta iniciativa, co-organizada com a E-RARE, em parceria com a Comissão Europeia, a Orphanet e o EuroPlan, atraiu mais de 100 participantes de 15 países, incluindo autoridades de investigação europeias e nacionais, associações de doentes e indústria, assim como investigadores e membros dos média. Ao longo do dia, oradores, palestrantes e participantes prestigiados defenderam que a investigação das doenças raras deve ser incluída nos esquemas de financiamento público e que deve continuar no topo da agenda europeia de investigação.
 
Os comentários de abertura de Robert Madelin, Director-geral da Saúde e Defesa do Consumidor, contextualizaram a discussão no âmbito mais amplo da agenda da saúde da UE e dos objectivos do Tratado de Lisboa. «Agora é uma boa altura para recentrar a estratégia para a investigação em torno do vosso conjunto de preocupações com a saúde», disse ele. «Façam a ligação do vosso caso à agenda mais ampla da saúde… a inovação para as doenças raras tem resultados indirectos para outros… a agenda da política de saúde precisa da visão, criatividade e activismo que pode surgir de uma rede como a vossa.»
 
Em linha com a ênfase deste ano do Dia das Doenças Raras em «juntar os doentes e investigadores», a Oficina tinha por objectivo identificar as prioridades futuras da investigação nas doenças raras, quer na perspectiva dos investigadores e dos doentes, quer em assegurar uma melhor colaboração entre todas as partes interessadas.
 
Segolene Aymé deu início ao encontro com uma apresentação fascinante baseada num estudo da Orphanet chamado Plataforma Doenças Raras que examina as tendências e os aspectos determinantes da investigação das doenças raras na Europa. As principais conclusões do estudo são que não há correlação entre a prevalência da doença e o interesse da investigação, especialmente dado que muitas doenças raras servem para modelar doenças mais frequentes, como a doença de Parkinson, a diabetes e a obesidade. Não obstante, a maioria dos projectos de investigação e a maioria das equipas de investigação, assim como as designações dos medicamentos órfãos e os ensaios clínicos continuam a estar concentrados nalgumas poucas doenças, sendo as “vencedoras” a Fibrose Cística e as Doenças Neuromusculares. Ainda que se tenham registado algumas abordagens inovadoras na terapia celular e genética, as terapias com fármacos continuam a ser a área mais activa no campo da investigação das doenças raras. A maior parte do progresso na investigação das doenças raras tem ocorrido na identificação dos genes, o que, por seu lado, tem melhorado o diagnóstico e estimulado mais desenvolvimento da investigação e da terapia.
 
Talvez com mais interesse para as associações de doentes, o estudo da Orphanet confirma que a existência de associações de doentes é um determinante essencial da investigação de doenças raras, em conjunto com a existência de registos e redes europeias de investigação ou de Centros Especializados. «A investigação necessita que floresça uma comunidade de pessoas interessadas», defende Segolene Aymé. De acordo com as suas observações, todas as áreas da investigação das doenças raras que são bem-sucedidas têm um registo, uma rede, uma massa crítica de publicações e pelo menos uma associação de doentes activa por trás delas. Ainda que seja impossível afirmar qual é «a galinha ou o ovo», existe uma dinâmica entre todos os quatro elementos e todos eles precisam de estar presentes para que a investigação prospere.
 
A sessão seguinte da Oficina tratou das expectativas da investigação das doenças raras a partir das perspectivas dos investigadores e dos doentes. Manuel Posada de La Paz, Presidente do Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, no Instituto de Salud Carlos III, em Espanha, e membro da rede E-RARE, apresentou os resultados de um inquérito, a que responderam maioritariamente investigadores, para identificar as prioridades e constrangimentos na investigação das doenças raras. As principais recomendações apresentadas à Comissão Europeia com base neste estudo são: aumentar o financiamento, promover as doenças raras como modelo para as doenças comuns, facilitar a mobilidade dos médicos, financiar estudos de validação do conceito (proof of concept), financiar áreas ainda não cobertas pela investigação translacional e pelos ensaios clínicos, e abordar as doenças negligenciadas (muito raras) e promover redes financiadas pela UE.
 
A sessão da manhã terminou com uma apresentação de Fabrizia Bignami, Directora da equipa de Investigação e de Desenvolvimento Terapêutico da EURORDIS, que apresentou os resultados de um inquérito levado a cabo pela EURORDIS a 300 associações de doentes, que representam 110 doenças raras em 29 países europeus, para conhecer de que modo e até que ponto as associações de doentes apoiam a investigação. O referido inquérito também colocava questões sobre as prioridades e constrangimentos existentes na investigação das doenças raras na perspectiva dos doentes.
 
Na parte da tarde, apresentou-se aos participantes o estado da arte em relação à política de investigação das doenças raras na Europa. Manuel Hallen, Chefe da Unidade de Investigação Médica e de Saúde Pública da DG da Investigação, apresentou um quadro preciso da investigação das doenças raras que está actualmente a ser apoiada pela Comissão Europeia. Esta apresentação foi seguida de outras que descreveram dois projectos apoiados pela UE para fazer avançar a política de investigação das doenças raras ao nível europeu e nacional: E-RARE e EuroPlan.
 
Os participantes concordaram que a Oficina tinha sido um sucesso ao juntar, neste momento importante, todos os principais interessados para sublinhar a relevância de investir na investigação das doenças raras tanto a nível nacional como da UE.
 
«A EURORDIS recorreu ao seu papel central para juntar os principais interessados com o intuito de dar forma à agenda da política de investigação das doenças raras de modo a criar um novo impulso e a trazer as prioridades ao de cima», declarou Yann Le Cam, Director Executivo da EURORDIS. «Agora precisamos de continuar a juntar forças e ao mesmo tempo conseguir juntar outros parceiros para garantir que as doenças raras se tornam uma prioridade elevada no 8.º Programa-Quadro de Investigação da UE (2014-2020).»
 
Para mais informações:
Programme and Presentations
Vídeo dos Comentários de Abertura de Robert Madelin
Vídeo dos Comentários Finais de Yann Le Cam
Inquérito da EURORDIS ao Papel e às Prioridades dos Grupos de Doentes na Investigação das Doenças Raras
Contexto sobre a Ênfase do Dia das Doenças Raras de 2010 em «Juntar os Doentes e os Investigadores»
Ler mais sobre o Inquérito da EURORDIS ao Papel e às Prioridades dos Grupos de Doentes na Investigação das Doenças Raras
 
Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © European Union, 2010 & EURORDIS