Unidade e capacitação para as pessoas com doenças raras

PANORAMA

O Banco Mundial definiu capacitação como “o processo de aumentar a capacidade dos indivíduos ou dos grupos para fazer escolhas e transformar essas escolhas em acções e resultados pretendidos [para] construir activos individuais e colectivos e para melhorar a eficácia e a equidade do contexto organizativo e institucional que governa o uso desses activos».

As pessoas com doenças raras são, com frequência, os principais “especialistas” nas suas doenças - por vezes, no caso de doenças muito raras, acontece serem os únicos especialistas. Os seus conhecimentos e a sua experiência são activos valiosos que, graças à capacitação, se tornam uma força motriz no processo de dar forma a questões relacionadas com as doenças raras. As pessoas com doenças raras podem participar, influenciar, controlar e promover a responsabilização das instituições que afectam as suas vidas. Investigação, política de saúde, cuidados diários, etc.: a capacitação dos doentes provou ser uma necessidade em todos estes sectores.

Há vinte e cinco anos, os Estados Unidos da América aprovaram a Lei dos Medicamentos Órfãos (Orphan Drug Act - ODA), uma das mais importantes peças de legislação de saúde da actualidade e que, mais tarde, viria a inspirar o Regulamento Europeu Relativo aos Medicamentos Órfãos. A ODA é o resultado da capacitação dos doentes. O filho de Abbey Meyers tinha uma doença rara e estava a ser tratado com um medicamento experimental até que ela ficou a saber que o desenvolvimento do medicamento ia terminar. Com outros representantes dos doentes, a fundadora e ex presidente da NORD mobilizou-se para informar os deputados do Congresso norte-americano e dar testemunho sobre o problema dos medicamentos órfãos. Após três anos de audições, combates e de muita mobilização a ODA foi aprovada. «A ODA fez a diferença entre a vida e a morte para muitas pessoas», declarou Abbey Meyers numa entrevista que deu à EURORDIS em Junho de 2008.

Michael Griffith, ex-presidente da Fighting Blindness (FB), também teve a sua quota parte de trabalho árduo e de sucessos. Tal como muitos outros membros da sua família, Michael Griffith sofre de Retinite Pigmentosa (RP) e, em 1983, fundou a FB que, sob a sua liderança, passou de uma associação irlandesa relativamente pequena a uma instituição líder que promove a investigação sobre a cegueira retiniana. Sem qualquer formação médica, Michael conseguiu, juntamente com os associados da FB, angariar fundos suficientes para financiar um estudo preliminar de um ano no Trinity College, em Dublin. Conseguiu convencer o Professor Shomi Bhattacharya, especialista de genética, a ir para a Irlanda fazer investigação. Michael Grifith não se limitou à Irlanda ou à Europa: convenceu o Trinity College a pedir financiamento a uma instituição dos EUA (tendo conseguido, em 1987, meio milhão de libras distribuídas ao longo de 5 anos) e, em 1989, a equipa de investigação descobriu o primeiro gene conhecido a causar RP - o gene da rodopsina. Será que sem os doentes se terem juntado através da FB, sem a energia e o entusiasmo de todos e de cada um dos seus associados, e sem a liderança de Michael Griffith teria sido possível este enorme avanço que fez a diferença internacionalmente?

Por vezes, tem que se fazer tudo do princípio. «O meu marido e eu nunca tínhamos ouvido falar da síndrome de Sanfilippo até os médicos nos dizerem, em Julho de 2005, que a nossa querida filha Ornella sofria da doença», recorda Karen Aiach, co-fundadora da Alliance Sanfilippo, numa entrevista concedida à EURORDIS em Dezembro de 2006. Karen e o marido criaram um sítio na internet totalmente dedicado a esta doença muito rara e eles também acreditam em ultrapassar as barreiras e as fronteiras. «Haver uma associação de doentes a nível europeu ou inclusivamente a nível global permite realmente capacitar os doentes. Quantos mais pais se juntarem, mais fortes somos para lidar com a doença. Mas nós não queremos ser apenas um fórum de pais e de famílias. Penso que é fundamental incentivar e inclusivamente dar início à investigação, angariar fundos e ajudar a implementar ensaios clínicos.» Graças ao trabalho da Aliança, existe agora uma panorâmica importante e aprofundada daquilo que é necessário fazer na área da investigação, ao nível da informação e dos ensaios terapêuticos. Também se fez uma avaliação das necessidades dos investigadores, recorrendo inclusivamente a um inquérito global e actualizado da doença.

Quando se trata de pessoas com doenças raras e das suas organizações, não é uma questão de "muito" ou "pouco" dinheiro - pode ser um sorteio, um evento de angariação de fundos, uma “Marcha à volta ao mundo” -, cada cêntimo conseguido é um símbolo da vontade dos doentes em tomarem nas suas mãos as questões que lhes dizem mais respeito.

A capacitação dos doentes também é impressionante ao nível dos cuidados diários. Há dez anos, a associação da Síndrome de Alström (Alström Syndrome UK), do Reino Unido, criou um Programa Clínico Multidisciplinar Estruturado para pessoas com a síndrome de Alström, em que estes têm acesso a cuidados médicos holísticos e a serviços sociais. Na Dinamarca, as pessoas com a síndrome de Prader-Willi têm acesso à Residência Grankoglen, um centro de actividades para jovens adultos com a referida síndrome. Na Suécia, o Ex-Center, criado em 1993 para as vítimas da talidomida, por iniciativa de Björn Håkansson, é agora um centro especializado de reconhecido mérito que acolhe doentes com dismelia de toda a Europa.

Estas histórias de sucesso ainda são muito raras e, ainda que ninguém ponha em causa a necessidade e a eficácia da capacitação dos doentes, há uma grande necessidade de ferramentas e de boas práticas. A Conferência Europeia sobre Doenças Raras (ECRD) que se realizou o ano passado em Lisboa constituiu um ponto de viragem no processo de inclusão da perspectiva dos doentes nas futuras acções europeias na área das doenças raras. No passado mês de Junho, a Escola de Verão da EURORDIS também proporcionou ferramentas para uma maior capacitação dos doentes, nomeadamente nos processos de regulamentação do desenvolvimento de medicamentos e de ensaios clínicos na Europa. Como Michael Griffith diz: «para se ser bem-sucedido é preciso ter um entusiasmo inexcedível e ser determinado ao ponto de, aconteça o que acontecer, estar sempre pronto a começar de novo».

Para mais informações:
A Lei dos Medicamentos Órfãos dos EUA comemora o seu 25.º aniversário
Perfil de Abbey Myers
Perfil de Michael Griffith
Alliance Sanfilippo
Clínicas Multidisciplinares Estruturadas para a Síndrome de Alström: uma abordagem de gestão pelos doentes
Um centro residencial e de actividades para jovens adultos com uma doença rara: aprender com este exemplo pioneiro da Dinamarca
Retrato de um activista europeu: Björn Håkansson, sueco, vítima da talidomida
Conferência Europeia sobre Doenças Raras de 2007, em Lisboa

Este artigo publicou-se previamente no número de  Dezembro de 2008 de nosso boletim informativo.

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: EURORDIS Summer School 2008 © EURORDIS; Abbey Meyers © NORD; Bjorn & Hannah © Paul Hansen/DN