Interligação de investigadores em doenças raras através de dados integrados

 Parceiros do projeto RD-Connect

O encontro anual da RD-Connect de 2005, que teve lugar em Palma de Maiorca no início de março, deu a conhecer aos parceiros do projeto as novidades sobre os mais de dois anos de progressos no desenvolvimento de uma plataforma integrada. Esta plataforma combina perfis clínicos com dados genómicos e com a disponibilidade de amostras biológicas para apoiar a investigação em doenças raras que é financiada no âmbito do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Atualmente, os dados vêm de dois projetos europeus, Neuromics e EURenOmics, mas acabará por juntar investigadores de todo o mundo.

Para além da criação de uma plataforma central de dados para ser usada na investigação de doenças raras, a RD-Connect está a desenvolver ferramentas para analisar os dados de modo a possibilitar novas descobertas na compreensão das doenças que irão permitir o desenvolvimento de melhores diagnósticos e tratamentos para os doentes.

Conforme foi referido neste encontro anual, foram feitos progressos na configuração técnica do projeto:

  • A abertura oficial da estrutura da plataforma integrada para receber dados irá ocorrer em meados deste ano. Muitas das ferramentas de análise de dados também foram desenvolvidas no âmbito deste projeto. Ainda há trabalho a fazer para as integrar e as tornar mais acessíveis através de uma interface com o utilizador.

  • Já foi elaborada uma carta de partilha de dados e também orientações para o consentimento informado no âmbito da estrutura ética do projeto.

O papel da EURORDIS é trazer a perspetiva dos doentes para o projeto e presidir ao grupo de trabalho do projeto, o RD-PAC – RD-Patient Advisory Council (Conselho Consultivo de Doentes). Através do RD-PAC, a EURORDIS trabalha para garantir que o projeto vai ao encontro dos interesses dos doentes no que se refere a questões tais como a proteção dos seus dados.

Anna Kole, gestora de projetos relativos a registos e bancos de recursos biológicos da EURORDIS, faz parte da Comissão Executiva da RD-Connect. Anna comentou que «este projeto continua a ser uma plataforma de TI extremamente complicada que acabará por trazer resultados significativos para os doentes. O nosso grupo reconheceu que a capacitação dos doentes para compreender este tipo de tecnologias modernas na investigação genómica e dos bancos de recursos biológicos requer um compromisso a longo prazo, que já teve início por parte de muitos membros da EURORDIS no nosso grupo de trabalho».

Ainda têm que ser tomadas muitas decisões no que se refere à concretização do projeto. O plano de trabalho 2015-2016 RD-PAC foi apresentado durante o encontro e contam-se nos seus objetivos para o próximo ano:

  • Garantir que o RD-PAC está bem integrado na tomada de decisões da RD-Connect, para além das questões éticas, legais e sociais;

  • Comunicar os resultados mais relevantes do projeto a um público mais amplo de doentes;

  • Comunicar de uma forma unificada a perspetiva dos doentes em questões como a partilha de dados, os resultados imprevistos, não diagnosticada, doentes sem diagnóstico e a inclusão de crianças na investigação genómica e de sistemas de bancos de recursos biológicos. Para concretizar este último objetivo, a EURORDIS vai apelar ao seu Conselho de Alianças Nacionais e aos seus parceiros internacionais para que deem prioridade a questões que são importantes para os doentes.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 01/04/2015
Page last updated: 30/03/2015
 
 
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