Viver Com uma Doença Rara

A maioria das doenças raras não tem cura, pelo que a arte de viver com uma delas é uma experiência contínua de aprendizagem, tanto para os doentes como para as suas famílias. Leia e partilhe histórias de esperança, dor, metas alcançadas e relatos da vida quotidiana destas pessoas extraordinárias.

   
               
 
   

 

 

Acondroplasia - Viver num mundo de gigantes

Marco, que em 40 anos, é o primeiro da sua família a ser afectado pela acondroplasia, uma anomalia no crescimento ósseo que afecta 1 em cada 15 000 nascimentos.

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Alcaptonúria: indícios na infância, eclosão na idade adulta

O diagnóstico de Alcaptonúria pode ocorrer na infância, mas é mais frequente já na idade adulta, muito depois de os sintomas se manifestarem

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Anemia falciforme: "um assunto de família"

Taylor, filho de Jenny Hippocrate, tem anemia falciforme. Juntos, estão a trabalhar para tornar a vida melhor para todos os que têm esta doença.

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A aniridia: Viver como sonhou

Daniel Sanchez de Vega tinha uma semana de vida quando lhe foi diagnosticada Aniridia. Uma vez que a sua mãe, Rosa, também tem a doença, o diagnóstico foi feito bastante cedo.

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Anomalias do cromossoma 18: um grupo europeu de pais com que se pode contar

Acção a nível europeu para reunir famílias, redes, prestar apoio mútuo e estimular a investigação.

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Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é uma doença genética e progressiva do sistema nervoso central

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Atrofia Muscular Espinal

Yuliya, uma linda menina de cinco anos com olhos azuis, teve uma infância normal até ao seu primeiro aniversário. «Por volta do ano de idade...

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Viver com CDG: duas histórias, uma esperança partilhada

Liliana e MP nasceram com 27 anos de diferença, mas sofrem da mesma doença rara: síndrome das CDG.

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Dismelia: Björn Håkansson, sueco, vítima da talidomida

Björn Håkansson nasceu em 1960, na Suécia, com dismelia uma malformação de que resultaram braços pouco desenvolvidos com 3 dedos em cada mão.

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Distrofia Muscular de Duchenne: Misko, estudo de um caso

Misko é um rapaz de 4 anos que tem Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Os seus pais criaram uma fundação homónima onde a sua vida quotidiana, progressos e terapias oferecem uma orientação útil a todos os pais de crianças com DMD.

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A doença de Günther - Fide Mirón

Superpositiva, lutadora, extremamente activa: são três das características de Fide, de acordo com ela própria.

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Doença de Huntington

Na saúde e na doença, dois maridos tornam-se heróis.

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A doença de Strümpell-Lorrain

conta Philippe Grammont, fundador e Vice-Presidente da Associação Francesa de Strümpell-Lorrain  

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Fenilcetonúria: Campeã dos Jogos Olímpicos Especiais e portadora de uma doença rara

Esta bonita jovem tem fenilcetonúria que é um erro congénito do metabolismo das proteínas

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A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

Manuel vive na Argentina e tinha apenas 4 anos quando lhe foi diagnosticado Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

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A Hipertensão Pulmonar

A Hipertensão Pulmonar Primária (HPP) é uma doença pulmonar rara em que a pressão arterial na artéria pulmonar aumenta muito acima do nível normal sem nenhuma razão aparente.

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Narcolepsia: um diagnóstico correcto para uma vida normal

  Linda R. conta-nos sobre a vida da sua filha com Narcolepsia, uma doença rara que causa excessiva sonolência e cataplexia.  

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NBIA - O isolamento das pessoas com doenças muito raras

Aos dez anos, Dietmar magoava-se com tanta frequência ao cair que decidimos pedir ao médico para que lhe fosse feito um exame ao cérebro.

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Neuropatia Axonal Gigante

Com a ajuda do Professor Rudy Van Coster da Universidade de Ghent, produzimos um folheto para ajudar os pais e médicos a identificar a GAN

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Neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON)

Os desafios de uma doença rara fortemente subdiagnosticada

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Niemann-Pick

Era o dia de aniversário de Alberto Vargas quando recebeu notícias concretas de que a sua filha Valéria tinha a doença de Niemann-Pick.

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Osteogénese Imperfeita: a experiência da doença dos ossos de vidro vivida por mãe e filha

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas raras que afectam principalmente os ossos.

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Retinoblastoma - Com prótese ocular, mas sem luva de pelica

Como vivem as crianças com cancro ocular?  

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Síndrome CHARGE: as batalhas diárias de Jonas

Os bebés com a síndrome CHARGE nascem frequentemente com malformações congénitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios.

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Síndrome da Coluna Rígida: Continuar a Dançar Dentro de Si

Em 1983, foi diagnosticada diabetes a Liz Blows. Ela ajustou-se a um regime de controlo da dieta e de injecções regulares e continuou com a sua vida.

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AIRG Belgium: construir a esperança

Claude sabia que tinha um problema de saúde – por vezes, aparecia-lhe sangue na urina – mas, de uma forma ou de outra, tinha aprendido a viver com ele. 

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Viver com Síndrome de Angelman

Jane Villemoes conta-nos a sua vida quotidiana, as suas alegrias, as batalhas ganhas e as perdidas enquanto tem criado Cecilie, a sua filha de 12 anos diagnosticada com síndrome de Angelman.

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A síndrome de Kabuki - pessoas com doenças muito raras

«Quando estava grávida da Victoria, estava bastante confiante de que as coisas iriam correr tão bem como na minha primeira gravidez»

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Síndrome de Marfan: a doença silenciosa

Véronique Vrinds não era apenas mais alta do que os seus amigos da escola, também era um pouco mais desajeitada e muito mais susceptível a ter entorses.

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Síndrome de Marshall-Smith

Liesbeth Laan, uma enfermeira escolar de Haia, na Holanda, teve uma gravidez tranquila e Joas nasceu em casa em Julho de 2006.

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Anjos da Síndrome de Noonan

Antonella Esposito, Presidente da Associação Italiana dos Doentes com a Síndrome de Noonan, partilha a sua experiência

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Síndrome de Rett: Felicidade – o maior presente que uma mãe pode dar

Ao invés de se centrarem nos aspetos negativos da síndrome de Rett de que sofriam as suas filhas, duas mulheres deram a volta pela positiva.

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Síndrome de Sanfilippo: Alliance Sanfilippo

«Eu e o meu marido nunca tínhamos ouvido falar da síndrome de Sanfilippo até os médicos nos dizerem, em Julho de 2005, que a nossa querida filha Ornella sofria desta doença.»

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Falar com os olhos: A síndrome do encarceramento (LIS)

Luigi Ferraro era o homem mais feliz do mundo: a sua mulher Daniela estava prestes a ter o segundo filho. Então, sem qualquer aviso, a vida deles ficou destroçada. 

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Síndrome do X-frágil: a visão de duas gerações

Paul e os irmãos Sebastien e Antoine sofrem da síndrome do X-frágil. As suas mães partilham a experiência

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Xeroderma Pigmentosa - A família Séris

O conselho dos médicos foi «deixem-nos viver uma vida normal». Não havia mais nada que eles pudessem fazer face aos efeitos graves e irreversíveis da doença.

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