Объединение усилий по изучению редких заболеваний через интеграцию данных

Партнеры по проекту RD-Connect

В этом году участники ежегодной конференции RD-Connect, состоявшейся в марте в Пальма-Де-Майорка, обсудили предварительные итоги двух лет работы по созданию интегрированной платформы, объединяющей клинические и геномные данные с биологическими образцами. Платформа RD-Connect создается с целью обеспечения условий для проведения исследований в области редких заболеваний, финансируемых в рамках Международного исследовательского консорциума по редким заболеваниям (IRDiRC). На первом этапе платформа будет использоваться для интеграции данных, получаемых в ходе реализации двух общеевропейских проектов — Neuromics и EURenOmics, однако в перспективе ею смогут воспользоваться ученые, занимающиеся изучением редких заболеваний в любой стране мира.

Помимо создания централизованной платформы баз данных для использования в процессе проведения исследований в области редких заболеваний проект RD-Connect предполагает разработку инструментов для их анализа, которые будут способствовать более глубокому пониманию причин возникновения и хода течения заболеваний с тем, чтобы в перспективе повысить качество диагностики и оптимизировать процесс разработки новых препаратов для лечения пациентов.

Результаты обсуждения показали, что за прошедшие два года был достигнут значительный прогресс в решении технических аспектов создания интегрированной платформы RD-Connect:

  • Разработка структуры платформы в основном завершена. В середине 2015 года интегрированная платформа будет официально открыта и начнет принимать данные. Кроме того, готовы многие аналитические инструменты. Осталось интегрировать их в платформу и обеспечить к ним доступ через пользовательский интерфейс.

  • В рамках работы над основными этическими принципами реализации проекта были разработаны предварительные варианты Хартии об обмене и совместном использовании данных и Руководства по получению информированного согласия.

EURORDIS доносит до участников проекта согласованную точку зрения пациентов, а также организует и проводит заседания рабочей группы проекта — Консультативного совета пациентов с редкими заболеваниями (RD-PAC). Деятельность в рамках Консультативного совета пациентов позволяет EURORDIS обеспечивать соблюдение интересов пациентов при решении таких важных вопросов, как защита персональных данных.

Вот что говорит о проекте Анна Коул (Anna Kole), член исполнительного комитета проекта RD-Connect и руководитель проектов EURORDIS по ведению реестров пациентов и созданию биобанка: «Реализация этого сложного информационно-технологического проекта позволит достичь результатов, имеющих исключительно большое значение для пациентов. Мы понимаем, что получение знаний, необходимых для того чтобы разбираться в таких областях, как создание банков биологических материалов и проведение геномных исследований, потребует от представителей пациентов массы времени и усилий, при этом многие члены EURORDIS, представленные в нашей рабочей группе, уже начали проводить работу в этом направлении».

Рабочей группе проекта все еще предстоит принять целый ряд решений для его реализации. Участники конференции ознакомились с планом работы RD-PAC на 2015-2016 год, предусматривающим решение следующих задач:

  • Обеспечение участия комитета RD-PAC в принятии решений по реализации проекта RD-Connect, выходящих за рамки этических, юридических и социальных аспектов;

  • Обеспечение донесения информации о результатах реализации проекта до широкой пациентской аудитории;

  • Обеспечение доведения до организаторов проекта согласованного мнения пациентов по широкому ряду вопросов, включая: совместное использование данных, регистрацию случайных открытий, статус пациентов с неустановленным диагнозом, а также включение детей в системы биобанков и геномные исследования. Для решения этой задачи руководство EURORDIS планирует обратиться к членам Совета национальных ассоциаций EURORDIS и своим международным партнерам, чтобы совместными усилиями определить вопросы, имеющие приоритетное значение для пациентов.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Translation: Lingo 24

Page created: 01/04/2015
Page last updated: 30/03/2015
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Созданная по инициативе EURORDIS сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Созданная по инициативе EURORDIS социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases