Rede Europeia para as Doenças Neurológicas Pediátricas Raras

Por que são os Centros especializados e as Redes Europeias de Referência tão importantes? O novo projecto, Rede Europeia de Referência para as Doenças Neurológicas Pediátricas Raras (nEUroped), irá dar a resposta a essa questão e ilustrará também a utilidade desta abordagem. O objectivo genérico desta nova iniciativa que irá decorrer durante 3 anos é o desenvolvimento de uma rede de comunicação e de partilha de informações no campo das doenças do sistema nervoso que afectam as crianças e que se caracterizam por ataques paroxísticos.

A nEUroped irá concentrar-se num determinado número destas doenças, entre elas a Hemiplegia Alternante da Infância (HAI), a Narcolepsia e as Síndromes Epilépticas Raras Susceptíveis de Tratamento Cirúrgico (SERPTC), em que se incluem os hamartomas Cerebelosos e Hipotalâmicos, a síndrome de Landau-Kleffner, as Heterotopias Nodulares, a síndrome de Sturge-Weber, a Esclerose Tuberosa e a síndrome de Rasmussen.

«A nEUroped proporciona uma oportunidade única para implementar uma Rede Europeia de Referência como experiência-piloto, especialmente numa altura em que estamos a promover este tipo de redes para as doenças raras ao nível das agendas políticas nacionais e europeias», refere Yann Le Cam, Director Executivo da Eurordis. «A nEUroped constitui um modelo de parcerias entre doentes e médicos para criar mais centros especializados e mais ferramentas no âmbito das redes de referência a nível europeu. No caso de ser bem-sucedida irá funcionar como um estudo de caso que impulsionará outras iniciativas a seguir este caminho.»

Uma equipa internacional de 13 parceiros (de associações de doentes, hospitais, universidades e centros de investigação até empresas privadas) de 9 países europeus (da Eslovénia ao Reino Unido) irá trabalhar em conjunto de modo a identificar as principais necessidades ao nível da investigação, dos cuidados de saúde e dos serviços sociais relativamente a cada uma das doenças seleccionadas. Mais especificamente, os parceiros irão criar registos de doentes a nível europeu sobre a HAI, a Narcolepsia e as SERPTC e terão como objectivo desenvolver orientações para o diagnóstico e tratamentos atempados para as doenças seleccionadas. Este projecto também irá servir para identificar questões éticas específicas e boas práticas neste campo e disseminar os conhecimentos da rede por toda a Europa. A nEUroped surge a partir da forte convicção dos grupos de doentes de que através do estabelecimento de redes e da partilha de informações é possível melhorar o diagnóstico e ajudar a desenvolver novas intervenções terapêuticas. «A nEUroped é uma oportunidade única para complementar os conhecimentos clínicos com a experiência dos doentes», afirma a Dra. Tsveta Schyns, Coordenadora do projecto e Secretária-geral da Rede Europeia para a Investigação da Hemiplégia Alternante (ENRAH).

A Eurordis desempenha um papel fundamental, uma vez que é responsável pela integração dos doentes e das suas associações nesta Rede. De entre as actividades orientadas para os doentes conta-se a organização de duas oficinas sobre Narcolepsia e HAI e de outras oficinas para capacitar os representantes dos grupos de doentes em relação aos registos de doentes e aos ensaios clínicos. A Eurordis irá também criar listas de correio electrónico para cada uma das doenças seleccionadas. «A ideia que está subjacente às listas de correio é a promoção de comunidades online (em linha) de doentes, pais, profissionais de saúde e de todos os que estejam interessados em saber mais sobre essas doenças, de modo a tirar partido da experiência das outras pessoas», explica Anja Helm, responsável da Eurordis pelas Relações com as Associações de Doentes.

A nEUroped concentra-se nas doenças que afectam as crianças desde o início da infância. A maioria dos doentes tem mais hipóteses de ser tratado se o diagnóstico ocorrer no primeiro ano de vida. Infelizmente, devido ao facto de serem casos raros e esporádicos, a maioria não é diagnosticada antes da adolescência. Além disso, acontece com frequência que é feito um diagnóstico sintomático ou que o tratamento não é o mais indicado por não haver um conhecimento adequado da evolução natural da doença. A nEUroped vem trazer uma nova esperança de encontrar novas pistas sobre estas doenças. Qual é o seu código genético? Qual é a sua evolução natural? Quantas pessoas sofrem destas doenças? As respostas a estas perguntas irão melhorar a prática clínica, o diagnóstico e o tratamento.

No entanto, é importante sublinhar que a nEUroped não constitui uma actividade de investigação clínica. A principal vantagem deste projecto é a sua capacidade de trabalhar sobre dados clínicos já existentes e de juntar pessoas com conhecimentos especializados e que estão determinadas em fazer a ponte entre os doentes e a investigação científica. «Ainda que o objectivo da nEUroped seja acima de tudo fornecer informações aos doentes e às suas famílias, também irá apoiar os investigadores e ajudá-los a direccionar o seu trabalho», explica Tsveta Schyns. «As informações a que irão ter acesso são particularmente valiosas, uma vez que são composta exclusivamente de diagnósticos confirmados e de processos concluídos.» Actualmente, a investigação dirigida às crianças é escassa por causa das dificuldades na obtenção das aprovações éticas e também pela dificuldade do trabalho de seguimento. «A maioria das informações sobre doenças neurológicas pediátricas raras tem por base estudos de caso», explica Tsveta Schyns. «A ligação em rede é a única forma de ter acesso a um número de casos estatisticamente significativo.»

Para mais informações:
contacte Tsveta Schyns na ENRAH

Este artigo publicou-se previamente no número de Fevereiro de 2008 de nosso boletim informativo.

Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: centros de referência © Eurordis/B.Ferrier, Jasmine © Anne Carr, Nathan © Dorothea Belmans