Chromosomenkrankheiten

Zwei Organisationen und ein Kampf gegen seltene Chromosomenkrankheiten

Henrik, Angelman syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientIn den Chromosomen liegt der genetische Schlüssel zu allen Körperfunktionen. Zu den Chromosomenkrankheiten kommt es, wenn in einem der 23 Chromosomenpaare Fehler auftreten, wenn z.B.  Teile gebrochen sind, fehlen oder umgelagert sind, oder wenn einzelne Teile zu häufig vorkommen. Die Symptome sind von Krankheit zu Krankheit verschieden und jede Krankheit für sich allein ist sehr selten. „Im Jahr 1984 fingen wir als Trisomie 9p -Selbsthilfegruppe an. Aber Familien mit anderen Krankheiten waren ohne Unterstützung und wollten deshalb bei uns aufgenommen werden. So erweiterten wir uns 1989 zu einer Organisation für alle seltenen Chromosomenkrankheiten. Jetzt gehören etwa 6000 Familien aus 72 Ländern als Mitglieder zu uns“, berichtet uns Beverly Searle, Unique Chief Executive Officer. {Unique} ist ein gemeinnütziger Verein mit Hauptsitz in England. Er will alle von einer seltenen Chromosomenkrankheit Betroffenen informieren und unterstützen, die Isolation der Familien aufbrechen und die Öffentlichkeit über diese Krankheiten aufklären.

Julie, Jacobsens syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientAuch die Geschichte von UniqueDanmark beginnt mit einer besonderen Chromosomen-Krankheit. Jette Zieglers Tochter Julie wurde kam 1992 mit dem Jacobsen-Syndrom zur Welt. Bei dieser Krankheit fehlt an einem der beiden Chromosomen 11 ein Stück des langen Armes (sog. 11q minus). Als Julie 3 Wochen alt war, wurde die Ursache ihrer Krankheit diagnostiziert. „Man sagte uns, dass über diese Krankheit nur sehr wenig bekannt sei und dass man in Dänemark keine weiteren Patienten mit dieser Krankheit kenne. Wir trugen uns deshalb beim Dänischen Zentrum für Seltene Krankheiten (CSH) als Kontaktpersonen für Jacobsen-Syndrom ein, aber in den nächsten 5 Jahren geschah nichts.“ Im Jahr 1997 meldete sich eine Familie aus Holland, die eine Gruppe für 11q-Familien gründen wollte, und im Jahr darauf fuhr Jette nach Holland. Zum ersten Mal traf sie jetzt Kinder genau wie ihre Tochter Julie und auch Ärzte, die aktuell über das Jacobsen-Syndrom bescheid wussten. Dort erfuhr sie auch von Unique und wurde Mitglied. Und dort kam ihr die Idee, in Dänemark auch eine Organisation für seltene Chromosomenkrankheiten zu gründen. Das erste Treffen von UniqueDanmark fand im Jahr 2000 statt.

Victor, Fragile X patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientStarke Gemeinschaften von seltenen Krankheiten zu schaffen, ist ein täglicher Kampf. Wenn aber unter dem gemeinsamen Dach ‚Chromosomenkrankheiten‘ die Symptome der Patienten und ihre Lebensqualität so unterschiedlich sind, dann kann alles noch sehr viel schwieriger sein. Unique hat eine neuartige und umfassende Datenbank ihrer Mitglieder erstellt, mit dem natürlichen Verlauf von Tausenden verschiedener seltener Chromosomenkrankheiten. Neben dem persönlichen Service, den Unique damit anbietet, kittet diese Datenbank aber auch alle Mitglieder recht eigentlich zusammen, wie Beverly Searle sagt. „Mit diesen Daten bringen wir nicht nur Familien mit der gleichen seltenen Chromosomenkrankheit zusammen. Wir können auch gemeinsame Erfahrungen, besondere Symptome, die Behandlungsart von Symptomen, Therapien, soziale und pädagogischen Probleme und den Wohnortes zum Anlass von Begnungen auswählen.“

Jette ZieglerFür Jette Ziegler ist persönlicher Kontakt der größte Wert von UniqueDanmark. „Ich weiß, dass ich nicht, wie andere Selbsthilfegruppen, gezielt helfen kann. Aber in unserer Organisation sind mindestens 75 Familien, die sich alle den mehr oder weniger gleichen Herausforderungen stellen müssen und die wissen, dass sie jederzeit zu jeder Familie kommen können. Wir hegen die gleichen Befürchtungen und haben die gleiche Traurigkeit, aber trotzdem freuen wir uns herzlich über jeden kleinen Fortschritt bei unseren Kindern.“ Wie bei allen seltenen Krankheiten stoßen auch Familien mit einer Chromosomen-Krankheit an die üblichen Hürden: Mangel an Information, Isolierung und manchmal völlige Unkenntnis sogar bei Medizinern. Beide Organisationen versuchen mit allen verfügbaren Kräften, diese Probleme zu lindern. UniqueDanmark hat vor einem Jahr ein kleines Buch über Chromosomenkrankheiten veröffentlicht, das ein auf diesem Gebiet spezialisierter Arzt verfasst hatte. „Das Buch wurde für Eltern und andere beteiligte Gruppen geschrieben, nicht für Ärzte. Es ist für alle Eltern leicht verständlich und listet auch nützliche Kontakt-Adressen und Hilfsangebote auf. Dieses kleine Buch ist jetzt nicht nur bei den Eltern sehr beliebt, sondern auch bei den Lehrern, die Kinder mit einer seltenen Chromosomenstörung in ihrer Klasse haben“, sagt Jette Ziegler.

Und was Unique betrifft, sie haben nicht nur ihre Datenbank und eine umfangreiche Serie familienfreundlicher Informationsbroschüren, in diesem Jahr starten sie auch noch das Projekt ‚Die Einsamkeit besiegen‘ (Beating the isolation). „Wir wollen in alle Winkel Englands und darüber hinaus gehen und über die Chromosomenkrankheiten sprechen. Damit wollen wir nicht nur die noch ‚verborgenen‘ Familien mit diesen Krankheiten finden. Wir wollen auch die nicht genetisch versierten Berufe und überhaupt die Öffentlichkeit darüber aufklären, welche Herausforderungen mit diesen Krankheiten in unsere Familien hineingetragen werden“, erklärt Beverly Searle.

Unterstützung durch Forschung und Gesundheitswesen beurteilen beide Seiten unterschiedlich. Beverly Searle meint, dass die Genetiker “neue Wege gehen, um zu helfen”. Jette Ziegler hat dagegen den Eindruck gewonnen, dass einige Mediziner „es für Zeitverschwendung halten, mehr über seltene Chromosomenkrankheiten zu lernen“. Für beide Organisationen ist die Einwerbung von Geldmitteln ein dornenreiches Geschäft. UniqueDanmark beantragt finanzielle Unterstützung für ihre beiden jährlichen Veranstaltungen: Ein Eltern-Wochende mit einem für alle Teilnehmer interessanten Thema und ein ‚Spaß- und Entspannungs‘-Wochenende für die ganze Familie. Erfreulicherweise hat die dänische Organisation bis zu 85% der für 2008 beantragten Mittel zugesprochen bekommen. Aber Jette Ziegler würde die Wochenenden gern mit mehr als diesem Betrag organisieren: “Ich erhalte Mittel für einfache Unterbringung. Es wäre aber schön, wenn ich Veranstaltungen so organisieren könnte, dass die Kinder am gleichen Ort durch professionelle Betreuer versorgt werden.“

Beverly SearleBeverly Searle ist überzeugt, dass die Organisationen beim Einwerben von Finanzmitteln immer kreativer und ideenreicher vorgehen müssen, denn in diesem Bereich herrscht inzwischen große Konkurrenz. Aber sie kann dabei auf Unterstützung durch die Familien in ihrer Organisation zählen: „Ein erheblicher Teil unserer Mittel wird jedes Jahr durch unsere Mitglieds-Familien und durch Professionelle aufgebracht, und das auf ganz unterschiedliche Weisen. Z.B. nehmen sie an finanziell unterstützen Marathons teil, oder sie verzichten auf Geburtstags-, Hochzeits- oder Weihnachtsgeschenke und bitten stattdessen um eine Spende an Unique.“ Und wirklich: Im letzten Jahr, beim ‚Give-Away‘ des Kinder-Hilfswerkes der Royal Bank of Scotland, erhielt Unique die meisten Stimmen für den Hauptpreis von ₤100.000!


Dieser Artikel wurde zuerst in der April 2008 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Autor: Nathacha Appanah
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: Henrik © Clint Dickson/Eurordis; Julie © Zielgler; Victor © Ingemar Hägg/Eurordis, Jette Ziegler © Ziegler; Beverly Searle © Searle

 

 

Page created: 26/08/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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