Die englische Fragile X Society

Victor & Oskar - Fragile X

Im Jahr 1987 gründete Lesley Walker in East Sussex (UK) die Fragile X Support Group, nachdem er sechs Familien kennengelernt hatte, die sich über Jahre bemüht hatten, die Ursache der Probleme ihrer Kinder herauszufinden und die den Wunsch hatten, sich gegenseitig zu unterstützen und miteinander Informationen und persönliche Erfahrungen auszutauschen. Damals war über das Fragile X praktisch nichts bekannt. Selbst viele Ärzte hatten noch niemals etwas davon gehört!

 

Das Fragile X-Syndrom ist die häufigste bekannte Ursache von erblicher geistiger Behinderung. Es tritt im männlichen und weiblichen Geschlecht auf, ist mit Lernproblemen unterschiedlicher Schwere verbunden und wird X-chromosomal vererbt. Mädchen mit Fragilem X können leichter betroffen sein als Knaben und erscheinen dann in der Schule nur langsam, schüchtern und ängstlich. Sowohl Männer als auch Frauen können unauffällige Träger der Erbveränderung sein, wobei die Frauen ein Risiko für eine vorzeitige Menopause haben.

 

Die Fragile X Society entwickelte sich aus der Fragile X Support Group und wurde 1990 als gemeinnütziger Verein anerkannt. „Damals war es noch schwierig, ein Fragiles X zu diagnostizieren, denn außer besonderen Verhaltensproblemen unterschieden sich die betroffenen Kinder nicht von anderen Kindern“, sagt Lesley Walker, jetzt Vize-Präsident der Gesellschaft. Das Gen, dessen erbliche Veränderungen zu Fragilem X führen, wurde 1991 gefunden. Heute reicht ein einfacher Gentest aus einer kleinen Blutprobe, um das Syndrom zu diagnostizieren und unauffällige Träger zu finden.

 

Kevin - Fragile X„Auf unserem Weg gab es immer wieder Schwierigkeiten“, sagt Lesley Walker, der viele Jahre lang die nationale Kontaktperson der Gesellschaft war. „Wir mussten hart arbeiten, bis die Familien endlich ernst genommen wurden und ihnen nicht mehr das Gefühl vermittelt wurde, sie seien schlechte Eltern, und das sei die Ursache der Probleme! Wir hatten große Mühe, die notwendige Hilfe und Unterstützung von den sozialen Diensten und dem National Health Service (NHS) zu erhalten. Eine weitere wichtige Aufgabe war es, den Ärzten und Behörden zu vermitteln, dass das Fragile X-Syndrom nicht identisch mit Autismus oder der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS, englisch ADHD) ist und dass es anders als diese Zustände behandelt werden muss. Es ging also zuallererst um Informierung, und bis heute ist das so geblieben.” Die Gesellschaft kann stolz auf ihre Erfolge beim allgemeinen Bekanntmachen des Fragilen X sein: Es gibt eine preisgekrönte DVD, das Buch ‘Educating Children with Fragile X‘ (Kinder mit Fragilem X aufziehen), sowie eine Serie von Informationsbroschüren und mehr als 100 Veröffentlichungen über die verschiedenen Aspekte des Fragilen X, die an alle Sonderschulen, Genetik-Abteilungen und Arztpraxen in England verschickt wurden. Und 2008 erhielt die Gesellschaft den angesehenenGlaxoSmithKline Impact Award, aber das ist noch lange nicht alles!

 

„Wir erhalten im Mittel jeden Monat 136 Anrufe“, fährt Amanda CherrFragile X Societyy fort. „Unsere Gesellschaft will den Familien mit Fragilem X Hilfe, Information und Freundschaft bieten, sie will die Öffentlichkeit und die Ärzte über das Syndrom informieren und fortbilden, und sie will zu mehr Forschung ermutigen. Im Moment sind wir dabei, unsere WebSite neu zu gestalten, wir produzieren eine neue Broschüre und bemühen uns um Transportmöglichkeiten für die Kinder, die die Schule besuchen. Regelmäßig finden Familien-Konferenzen statt, es gibt ein telefonisches Netzwerk für Familien, die Hilfe von anderen Familien mit ähnlichen Problemen wünschen. Und dann haben wir auch noch telefonische Beratungsstellen, eine von ihnen sogar für Familien in Asien, die dabei in den Sprachen Gujarati, Hindi und Urdu beraten werden können. Im Mai 2009 wollen wir uns an der ersten schotischen Fach-Konferenz beteiligen, um die Bekanntheit und das Verständnis des Fragilen X-Syndroms zu verbessern. Unsere Gesellschaft arbeitet mit vielen Organisationen für seltene Krankheiten in England, auf dem europäischen Festland und in der ganzen Welt zusammen und war auch an den EurordisCare-2- und -3-Umfragen beteiligt.“

 

Amanda Cherry hebt hervor, wie wichtig die Diagnose ist. „Wenn Ihr Kind in der Entwicklung zurück ist, wenn es sehr wenig und mit nur geringem Wortschatz spricht, wenn es hyperaktiv ist und zu Zeiten ein besonders schwieriges Verhalten an den Tag legt, dann kann das an einem Fragilen X-Syndrom liegen. Das Kind kann aber auch leichter betroffen sein, vielleicht ist es nur etwas langsam in der Schule und einige der klassischen Probleme fehlen ganz. Immer ist es also hilfreich, den genetischen Test durchführen zu lassen.“


Dieser Artikel wurde zuerst in der Februar 2009 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Autor: Jérôme Parisse-Brassens
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: Kevin © Corinne Fourrier; Fragile X Society © Fragile X Society; Vicktor & Oskar © Ingemar Hägg

Page created: 05/08/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
Die Stimme der Menschen mit seltenen Krankheiten in EuropaEURORDIS Die internationale Stimme für Menschen mit seltenen KrankheitenRare Disease International Ein moderiertes mehrsprachiges Forum, das Patienten, Familien und Experten zum Erfahrungsaustausch zusammenführt. RareConnect Das Rare Barometer Programm ist eine EURORDIS-Initiative, die Umfragen durchführt und die Erfahrungen von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Fakten und Zahlen umwandelt, die wiederum Entscheidungsträgern vermittelt werden können.Rare Barometer Eine internationale Aufklärungskampagne, die jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet. Der Tag der Seltenen Erkrankungen ist eine EURORDIS-InitiativeRare Disease Day Nehmen Sie am größten Zusammentreffen von Interessenvertretern für seltene Krankheiten in Europa teil und besuchen Sie die zweijährliche Europäische Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte (ECRD). ECRD ist eine EURORDIS-InitiativeEuropean Conference on Rare Diseases