Eine Registratur für seltenen Diabetes

EURO-WABB ist ein neues Projekt zum Aufbau einer Registratur für Wolfram-, Alström- und Bardet-Biedl-Syndrom mit dem Ziel, Diagnostik, Betreuung, Wissen und Therapie zu verbessern.

EURO-WABB networkInnerhalb des EU-Gesundheitsprogramms 2008-2013 mit seinem Aufruf, durch Gründung neuer Registraturen für seltene Krankheiten Gesundheit zu verbessern, wird das Projekt EURO-WABB von der EU-Generaldirektion Gesundheit und Verbraucherschutz (DG Sanco) gefördert.  Das Projekt startete am 1. Januar 2011 und ist auf drei Jahre ausgelegt.

 

Innerhalb des EU-Gesundheitsprogramms 2008-2013 mit seinem Aufruf, durch Gründung neuer Registraturen für seltene Krankheiten Gesundheit zu verbessern, wird das Projekt EURO-WABB von der EU-Generaldirektion Gesundheit und Verbraucherschutz (DG Sanco) gefördert. Das Projekt startete am 1. Januar 2011 und ist auf drei Jahre ausgelegt. „Das Projekt ‘EURO-Rare Diabetes‘ (Seltener Diabetes) will in Europa für die seltenen genetischen Krankheiten Wolfram-, Alström- und Bardet-Biedl-Syndrom (WABB) wirksame Diagnostik, Behandlung und Forschung unterstützen“, sagt der Leiter des Projektes, Professor Timothy Barrett (Universität Birmingham). Professor Timothy BarrettGegenwärtig sind 13 Gruppen aus 10 Ländern beteiligt.

 

Die Idee für das EURO-Rare-Diabetes-Projekt kam von Nolwenn Jaffre, dem Präsidenten der French Wolfram Association, der im Oktober 2009 über Wolfram-Syndrom forschende Wissenschaftler aus aller Welt in Paris versammelt hatte. Am Antrag auf Förderung waren schließlich auch über Alström-Syndrom und Bardet-Biedl-Syndrom forschende Wissenschaftler und Alström Syndrome-UK als Partner beteiligt. Alström Syndrome-UK ist ein Wohltätigkeitsverband, der sich für Patienten mit Alström-Syndrom und sie betreuende Personen einsetzt.

 

EURO-Rare Diabetes ist in sechs Komponenten, sog. Work Packages (Koordination und Verteiler; Evaluation; Zentrale Datensätze; Stoffwechselwege und Genetik; Virtuelle Registratur; Information) gegliedert. Kay Parkinson von Alström Syndrome-UK ist einer der Partner und verantwortlich für Registratur und Information. „Dies ist das größte europäische Projekt, an dem unser Verband jemals beteiligt war. Die meiste Zeit hatte man uns nicht gesehen, aber jetzt gewinnen durch unsere Teilnahme an EURO-Rare Diabetes unser Verband und das Syndrom verstärkte Aufmerksamkeit. Schon jetzt erkennen wir positive Auswirkungen, und 2011 soll der Verband eine Analyse der Interessengruppen vorlegen. Ich würde mich deshalb freuen, von Interessenten zu hören. Wir wollen einen Verteilungsplan und einen Bericht über Lernbedarf bei Angehörigen der Gesundheitsberufe erstellen“, erklärt Kay Parkinson. 

 

Zur Gruppe der seltenen Diabetes-Syndrome gehören erbliche Krankheiten, denen eine Glukose-Intoleranz des Körpers gemeinsam ist. Obwohl die Registratur hauptsächlich auf die drei WABB-Syndrome gerichtet ist, sollen im Projekt auch andere seltene Diabetes-Syndrome berücksichtigt werden. Um ihre Merkmale zu verstehen, um zu lernen, ob aus der genetischen Diagnose der weitere Verlauf der Krankheiten vorausgesagt werden kann, um die Grundlagen für evidenz-basiertes Management zu schaffen und um neue Therapien zu entwickeln, sind Langzeit-Studien dieser Syndrome dringend erforderlich. „Gegenwärtig gibt es noch keine Behandlungen mit Orphan-Medikamenten und auch keine gut charakterisierten Patientengruppen für klinische Studien. Das Fehlen spezifischer Gesundheitsprogramme für diese Krankheiten und mangelnde Expertise äußern sich als verspätete Diagnose und schwierigen Zugang zu Betreuung. Für diese Krankheiten gibt es fast keine multidisziplinären Expertenteams. Zentren für genetische Tests sind in nur wenigen EU-Mitgliedstaaten konzentriert, und nicht nur europaweit, auch in den USA und Japan haben Patienten z.T. Probleme, genetisch getestet zu werden“, sagt Professor Timothy Barrett.

 

Alle diese Probleme will die Registratur auf mehreren Wegen in Angriff nehmen: Aufdecken der Naturgeschichte dieser drei Krankheiten; Prüfung der klinischen Wirksamkeit des Managements und der Betreuungsqualität; Bereitstellung einer Datenbank mit anonymisierten Patientendaten zur Einstellung in Therapiestudien; Aufdeckung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen. Professor Barrett und die übrigen Teilnehmer sind gespannt, von Medizinern innerhalb und außerhalb der EU zu hören, die Patienten mit diesen Syndromen betreuen. Auch auf Mitteilungen betroffener Patienten und Angehöriger warten sie. „In der Praxis bedeutet dies zuerst, dass wir durch Fragebögen und Diskussionsgruppen von Medizinern erfahren, welche Hilfen sie für eine Teilnahme benötigen. Dann einigen wir uns über die Art der Datensätze, die die zentrale Datenbank der im Internet verankerten Registratur enthalten soll und wie die Registratur für die Medizinberufe benutzerfreundlich gestaltet werden kann. Wir werden für die drei seltenen Krankheiten einen DNA-Mikroarray, d.h., einen sog. Genchip, entwickeln, mit dem schnell und überall in Europa alle bekannten Mutationen getestet werden können. Durch Fragebögen und Diskussionsgruppen wollen wir dann herausfinden, welcher Lern- und Informationsbedarf bei Patienten und Medizinern besteht. Wir werden Lernmaterialien und Patienteninformationen über Wolfram und die anderen Krankheiten verfassen und am Ende die Registratur zur Unterstützung von ‚Treffen Sie Ihren Experten‘-Plattformen und zur Beratung der Familien nutzen“, erklärt Professor Barrett. 

 

Verbesserte Kenntnis der Wolfram-, Alström- und Bardet-Biedl-Syndrome, Anregung neuer epidemiologischer, klinischer, genetischer und therapeutischer Forschungsansätze durch kontrollierten Zugang der Wissenschaftler zur Registratur, Lobbyarbeit zugunsten der Familien für verbesserte Dienste auf nationaler und europäischer Ebene: Die Ziele von EURO-Rare Diabetes sind ehrgeizig und werden von den Patienten mit seltenen Diabetesformen sehnsüchtig erwartet.

 

Lesen Sie mehr:

Das EURO-WABB-Projekt


Dieser Artikel wurde zuerst in der März 2011 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Autor: Nathacha Appanah
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © EURO-WABB & Wikimedia Commons

Page created: 26/02/2011
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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