Globale Kampagne für alle Kinder mit Progerie finden

Seit ihrem Beginn Ende Oktober 2009 ist die “Finde die anderen 150”-Kampagne eine globale Unternehmung, alle Kinder mit Progerie ausfindig zu machen.

Leslie Gordon & sonDie Kampagne wurde von der Progeria Research Foundation (PRF) ins Leben gerufen und hat bereits erreicht, dass zu den 54 schon bekannten Kindern 14 weitere mit dieser Krankheit entdeckt wurden, eine 26%ige Zunahme. Da die Häufigkeit der Progerie auf 1 in 4-8 Millionen geschätzt wird, ist zu erwarten, dass weltweit etwa 200 betroffene Kinder leben. Die in der letzten Zeit identifizierten Patienten leben in Brasilien, Indien, Japan, Peru, Türkei, auf den Philippinen, in Portugal, Südafrika und in den USA.

„Die meisten Kinder, die wir in der letzten Zeit kennenlernten, wären ohne diese massive Suchaktion allein geblieben und hätten keine Gelegenheit zu besserer Behandlung und zur Teilnahme an wissenschaftlichen Studien gehabt“, argumentiert Audrey Gordon, Präsidentin und Geschäftsführende Direktorin der Progeria Research Foundation. “Jetzt müssen wir nur noch den Schwung aufrechterhalten.“

Die Progerie (auch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom bekannt) ist eine extrem seltene genetische Krankheit mit Symptomen, die Alterungsvorgängen ähneln, aber schon in frühen Jahren auftreten. Kinder mit Progerie haben in der Regel einen kleinen, gebrechlichen Körper, wie alte Menschen. Auffällige Merkmale der Kinder sind eine dünne Haut, Glatzenbildung, kleines Gesicht und schmale Nase, woran man sie leicht erkennen kann.

„Wir hoffen, dass die Verbreitung von Informationen und von Progerie-Patientenfotos hilft, dass sich Menschen melden, die uns noch nicht kannten oder bei denen die Diagnose noch nicht gestellt wurde“, erklärt Leslie Gordon, MD, PhD, Medizinische Direktorin bei der PRF und Mutter eines Kindes mit Progerie. „Ein sehr interessanter Aspekt der Progerie ist auch, dass diese Kinder, die alle im Mittel mit 13 Jahren an vorzeitiger Herzschwäche sterben, der Forschung helfen können, mehr über normale Herzkrankheiten und Altern zu erfahren.“

Die sich virusartig ausbreitende Kampagne der Progeria Research Foundation, alle Kinder mit dieser sehr seltenen Krankheit ausfindig zu machen, zeigt erneut, was Patienten erreichen können. In den vergangenen Jahren half schon in Frankreich die AFM-Téléthon, die Krankheit bekannt zu machen und neue Fälle zu finden. Nicht vergessen wird Mégane, eine Progerie-Patientin, die zum Gesicht der Telethon Frankreich und zur Botschafterin für ihre Krankheit und ganz allgemein für seltene Krankheiten wurde. 

Mégane war im französischen nationalen Fernsehen zusammen mit Dr. Nicolas Lévy, dem führenden französischen Forscher für diese Krankheit und Leiter der Molekulargenetischen Abteilung am Timone-Kinderhospital in Marseilles interviewt worden. Kurz zuvor war es damals in der Forschung zu einem Durchbruch gekommen, denn zwei Forschergruppen hatten unabhängig voneinander das Progerie-Gen gefunden, die eine Gruppe in den USA, geleitet von Dr. Francis Collins und gefördert von der PRF, und die andere in Frankreich, geleitet von Dr. Lévy und gefördert von der AFM-Téléthon.

Mégane wusste, dass sie aus diesem Fortschritt selbst keinen Nutzen würde ziehen können, aber sie ermutigte die Menschen, für die Forschung zu spenden, damit der nächsten Generation geholfen wird. Sie starb 2008 im Alter von 15 Jahren. Im gleichen Jahr begann in Europa unter der Leitung von Dr. Lévy eine klinische Studie mit drei Kindern aus Frankreich und Belgien. Später kamen noch 12 Patienten dazu. Damals waren in ganz Europa nur 25 Fälle bekannt.

Schon ein Jahr früher, im Mai 2007, hatten PRF und ein Forscherteam vom Kinderhospital in Boston eine klinische Studie gestartet, um herauszufinden, ob ein bestimmtes Medikament evtl. das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt. Dafür war die Teilnahme eines großen Teils der damals bekannten Patienten nötig. Das bedeutete, dass 28 Kinder aus 15 verschiedenen Ländern, darunter Pakistan, Argentinien und Venezuela, nach Boston geflogen werden mussten. Viele Teilnehmer sprachen kein Englisch und hatten niemals zuvor ihre Heimat verlassen. PRF machte nicht nur die allergrößten Anstrengungen zur Finanzierung dieser Studie, es wurden auch medizinische Fragen beantwortet und Studiendokumente in verschiedene Sprachen übersetzt. Zusätzlich mussten die im Abstand weniger Monate zur Testung notwendigen Reisen der Familien nach Boston organisiert und die Versorgung mit dem Medikament immer neu sichergestellt werden. „Alle Patienten haben ihre Besuche vollständig abgeschlossen. Die Daten aus der Studie werden z.Zt. analysiert, deshalb sind noch keine Ergebnisse veröffentlicht. Eine andere, größere Studie mit einer Kombination von drei Medikamenten1 begann hier in Boston im August 2009 und läuft noch“, berichtet uns Audrey Gordon. „Wir sind wirklich begeistert, dass es jetzt mehrere klinische Studien gibt, in denen wir mehr über die Progerie und ihre mögliche Behandlung erfahren.“

Auch den Progerie-Patienten, die noch durch die Kampagne “Finde die anderen 150” identifiziert werden, können diese Behandlungen vielleicht nützen und ihr Leben verändern. Sie werden dann ihrerseits Verbindung mit Ärzten und betroffenen Familien aufnehmen und die Bewegung weitertragen.

Als Beitrag, der Progerie ein Gesicht zu verleihen, hat PRF eine spezielle WebSite, mit Datenblättern, Fotogalerien und einer Sammlung von Podcasts in sechs Sprachen (Englisch, Deutsch, Spanisch, Italienisch, Türkisch und Portugiesisch) gestaltet. Bitte besuchen Sie www.findtheother150.org und verbreiten die Nachricht.


1US-amerikanische Arzneimittelstudien: 
Studie #1 verwendet Farnesyltransferase-Inhibitoren (FTIs). Ursprünglich für bösartige Tumoren entwickelt, korrigieren FTIs die dramatischen Strukturanomalien der Zellkerne, die ein auffälliges Merkmal der Zellen von Kindern mit Progerie sind. Der verwendete FTI bessert einige Krankheitszeichen in einem der Progerie ähnlichen Mausmodell. FTIs sind nicht für andere Therapien indiziert und zugelassen. 
Studie #2 verwendet 3 Medikamente:
(i) den FTI Lonafarnib;
(ii) Pravastatin (vermarktet als Pravachol oder Selektine), ein Mitglied der Medikamentenklasse der Statine. Üblicherweise wird es zur Senkung des Cholesterinspiegels und zur Präventionn von kardiovaskulären Erkrankungen verordnet;
(iii) Zoledronsäure. Diese Substanzist ein Bisphosphonat. Sie wird üblicherweise zur Behandlung der Osteoporose und zur Prävention von Frakturen bei Patienten mit Knochenmetastasen bösartiger Tumoren verordnet.


Autor: Paloma Tejada
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Foto/video: © Progeria Research Foundation

Dieser Artikel wurde zuerst in der November 2010 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Page created: 24/10/2010
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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