Hereditäre Spastische Paraplegie: Nur ein kleiner Schritt

Die Forschung voranbringen: Schon ein kleiner Schritt kann eine große Wirkung haben

Tom & Henry WahligDr. Tom Wahlig gründete 1998 die Tom-Wahlig-Stiftung für Hereditäre Spastische Paraplegie. Das Motiv hierfür war sein Sohn Henry, bei dem diese Krankheit (HSP) in einem sehr frühen Alter diagnostiziert worden war. Die Stiftung will Menschen mit HSP informieren und sie durch Forschungsinitiativen, finanzielle Forschungsförderung und das Knüpfen weltweiter Netzwerke von Wissenschaftlern unterstützen. Sie will weniger eine Mitgliederorganisation für Patienten sein, sondern vielmehr Forschung anregen und fördern. „Ich gründete die Stiftung, um der HSP mehr Publizität zu verschaffen. Wir wollen der erste Partner der Betroffenen sein, um sie vor einer Odyssee mit falschen Diagnosen zu bewahren. Wir versichern ihnen, dass überall auf der Welt Forscher unterwegs sind, die Ursache der Krankheit zu finden“, sagt Dr. Wahlig.

HSP, für einige Menschen bedeuten diese drei Buchstaben ein Leben mit dem Rollstuhl. Es handelt sich um eine erbliche Krankheit, bei der ein zunehmender Verlust bestimmter Rückenmarksbahnen zu fortschreitender Steife (Spastik) und Schwäche, bis hin zur Lähmung, der unteren Gliedmaßen führt. Oft haben die Patienten auch Probleme mit der Blasenfunktion und verspüren starke Mattigkeit. Von Patient zu Patient ist die Krankheit unterschiedlich schwer ausgeprägt. Etwa 30.000 Menschen leben in Europa mit einer HSP. Eine genauere Zahl kann noch nicht angegeben werden, da falsche Diagnosen häufig sind.   

HSP patientFür Dr. Wahlig und seine Kollegen im Vorstand, Prof. Dr. Cornelius Weiller und Prof. Dr. Thomas Deufel, ist Forschung das vorrangige Ziel. Seit 1998 unterstützte bzw. unterstützt die Stiftung 24 Projekte. Einzelheiten über diese Projekte sind auf ihrer WebSite www.hsp-info.de dokumentiert.

Im Jahr 2010 hat Dr. Wahlig einen jungen Naturwissenschaftler, Dr. Christian Beetz, für die EURORDIS  Research Hall of Fame (Ruhmeshalle der Forschung) nominiert. EURORDIS hatte die Patiengruppen eingeladen, Wissenschaftler zu nominieren, die bei der Forschung über ihre Krankheit besondere Fortschritte erzielten. Das verschafft den Wissenschaftlern, die über seltene Krankheiten arbeiten, ein besonderes Ansehen und begründet bei den so Geehrten ein Gefühl der Verbundenheit. In der Arbeitsgruppe von Prof. Deufel am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik der Friedrich-Schiller-Universität Jena hat Dr.Beetz seit 2004 mit Forschungen über HSP wichtige Ergebnisse über molekulare Veränderungen bei HSP erzielt. Seine aktuellen Arbeiten unterstützt die Stiftung mit 30.000 € Personal- und Sachkosten.

Im Jahr 2008, aus Anlass ihres 10-jährigen Bestehens, schrieb die Stiftung die mit 100.000 € verbundene Tom Wahlig Advanced Scholarship aus. Dieser Preis wird angesehenen Wissenschaftlern mit herausragenden Leistungen auf dem Gebiet der Neurobiologie für die weitere Bearbeitung spezifischer Forschungsziele verliehen. Die ersten Preisträger sind Beate Winner, Carol Marchetto, Fred H Gage, Zacharias Kohl und Jürgen Winkler von der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg. Sie werden mit diesen Mitteln über individualisierte in-vitro-Modelle menschlicher HSP forschen.

Den bisher größten Erfolg hatte die Stiftung mit ihrer Beteiligung an Projekten, die zur Entdeckung des ersten HSP-Gens führten. „Jetzt haben wir Knock-in- und Knock-out-Mäuse, sodass wir viel mehr über die krankmachenden Störungen im Nervensystem erfahren können”, erklärt Dr. Wahlig.

Der Ausdruck Knock-in oder Gen-Knock-in bezeichnet ein gentechnologisches Verfahren, mit dem eine spezifische DNA-Sequenz gezielt an einem vorbestimmten Genort im Chromosom eines Organismus eingesetzt wird. Typischerweise geschieht dies an den leicht manipulierbaren embryonalen Stammzellen von Mäusen. Die Knock-in-Technologie dient der Herstellung sogenannter Krankheitsmodelle. Eine Knockoutmaus ist eine gentechnisch veränderte Maus, bei der ein oder mehrere Gene durch eine gezielte Mutation ausgeschaltet oder entfernt werden. Durch Inaktivierung oder Entfernung eines spezifischen Gens der Maus und Untersuchung der Unterschiede zur normalen Maus können mögliche Funktionen dieses Gens aufgedeckt werden. Da der Mensch und die Maus viele Gene gemeinsam haben, können Knockoutmäuse Informationen zur Rolle von Genen bei Krankheiten des Menschen liefern.

Die Durchführung solcher Projekte hängt entscheidend von Drittmitteln ab. Deshalb ist die Tom-Wahlig-Stiftung besonders bemüht, Fördermittel bei privaten und kommerziellen Sponsoren einzuwerben. Diesem Ziel dient auch die Organisation zwangloser Veranstaltungen, z.B. von Wohltätigkeits-Fußballspielen und Buchmessen. Im Jahr 2008 lief ein Wettbewerb für die schönsten Namen von drei Teddybären. Sie heißen jetzt Harry, Susi und Pauli und sind die Maskottchen der Stiftung. Ihr Verkauf trägt zur Finanzierung der Forschung und anderer Arbeiten der Stiftung bei.

Interesse und Aufmerksamkeit zu wecken ist für das Einwerben von Geldern und für die Profilbildung unerlässlich. Aus dieser Einsicht entstand auch die ‘Pacesetters’-Initiative der Stiftung. „Mit dieser Kampagne sollen Zelebritäten ermutigt werden, zusammen mit Menschen, die wegen ihrer HSP nicht mehr allein gehen können, einen kleinen Schritt zu setzen“, erläutert Dr. Wahlig das Projekt. Öffentliche Äußerungen der Berühmtheiten über Arbeit und Ziele der Stiftung fördern zusätzlich die Tätigkeit der Stiftung und erhöhen den Bekanntheitsgrad der HSP.

„Die Unterstützung durch Zelebritäten bewirkt, dass wir in der Öffentlichkeit selbst einen höheren Grad von Berühmtheit erlangen.“ Unter den bisherigen ‚Pacesettern‘ sind Ira Prinzessin von Fürstenberg und Uwe Seeler, Fußballegende und ehemaliger Kapitän der deutschen Fußball-Nationalmannschaft.

Die Tom-Wahlig-Stiftung arbeitet eng mit anderen HSP-Organisationen zusammen, darunter: HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland, HSP-Foundation USA und Associacion Espanola de Paraparesia Espastica Familiar. Die Stiftung organisiert in jedem Jahr ein internationales Symposium, um das Profil der HSP zu stärken, um weltweit mit Projekten zusammenzuarbeiten und sie zu unterstützen und um eine größere Zahl junger Wissenschaftler zu ermutigen, Mitglied der ständig wachsenden Forscherfamilie zu werden. 

“Dr. Wahlig ist zuversichtlich: „Eines Tages werden wir die Krankheit heilen können.” 

Für weitere Informationen besuchen Sie: www.hsp-info.de oder wenden sich an: info@hsp-info.de


Dieser Artikel wurde zuerst in der Januar 2011 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Autor: Irene Palko
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © Tom Wahlig Foundation for HSP

Page created: 02/01/2011
Page last updated: 18/10/2012
 
 
Die Stimme der Menschen mit seltenen Krankheiten in EuropaEURORDIS Die internationale Stimme für Menschen mit seltenen KrankheitenRare Disease International Ein moderiertes mehrsprachiges Forum, das Patienten, Familien und Experten zum Erfahrungsaustausch zusammenführt. RareConnect Das Rare Barometer Programm ist eine EURORDIS-Initiative, die Umfragen durchführt und die Erfahrungen von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Fakten und Zahlen umwandelt, die wiederum Entscheidungsträgern vermittelt werden können.Rare Barometer Eine internationale Aufklärungskampagne, die jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet. Der Tag der Seltenen Erkrankungen ist eine EURORDIS-InitiativeRare Disease Day Nehmen Sie am größten Zusammentreffen von Interessenvertretern für seltene Krankheiten in Europa teil und besuchen Sie die zweijährliche Europäische Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte (ECRD). ECRD ist eine EURORDIS-InitiativeEuropean Conference on Rare Diseases