Nicht diagnostizierte seltene Erkrankungen

Weltweit suchen viele Menschen nach einer Diagnose1,2,3.

Lesen Sie unten weiter über:

Die unterschiedlichen Gruppen von nicht diagnostizierten Patienten

Es gibt unterschiedliche Gruppen von nicht diagnostizierten Patienten:

  • ‘Noch nicht diagnostiziert’ bezieht sich auf Patienten, deren Erkrankung noch nicht diagnostiziert wurde, weil die Patienten noch nicht an den relevanten Arzt überwiesen wurden, da ihre Symptome häufig bzw. irreführend sind oder ein ungewöhnliches klinisches Erscheinungsbild einer bekannten seltenen Erkrankung haben.
  • ‘Nicht diagnostiziert’ (Syndromes Without a Name oder SWAN) bezieht sich auf eine Erkrankung, für die es noch keine Tests zur Diagnosestellung gibt. Die Erkrankung wurde noch nicht charakterisiert bzw. ihre Ursache noch nicht identifiziert. Diese Patienten können auch fehldiagnostiziert werden, da ihre Erkrankung als eine andere wahrgenommen werden kann. Diese Erkrankungen sind ebenfalls wahrscheinlich selten. 

Die Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose

Einige Patienten leben Monate, Jahre und in einigen Fällen ihr ganzes Leben lang mit einer nicht diagnostizierten Erkrankung. Eine Diagnose zu erhalten, kann ein langer und schwieriger Weg sein4,5,6,7. Eine EURORDIS-Umfrage zu acht relativ häufigen seltenen Erkrankungen in Europa zeigte, 25 % der Patienten warteten fünf bis 30 Jahre auf eine Diagnose. Während dieser Zeit erhielten 40 % eine falsche Diagnose. Fehldiagnosen haben unangemessene Behandlungen und Versorgungsoptionen zur Folge.

Mit einer nicht diagnostizierten Erkrankung zu leben, bringt oft extreme Herausforderungen mit sich. Eine schwerwiegende Folge einer fehlenden Diagnose ist der Schmerz und der Stress, den Patienten und ihre Familien erfahren. Dies verstärkt zusätzlich Gefühle der Isolation und der Ausgrenzung, die sich durch den chaotischen Weg auf der Suche nach einer Diagnose mit zahlreichen Überweisungen, Untersuchungen und der Evolution von Erkrankungen noch verschlimmern.

Warum eine Diagnose wichtig für Familien ist

Eine Diagnose ist eine entscheidende Voraussetzung für den Zugang zu effektiver medizinischer und sozialer Versorgung und Behandlung. Mit einer korrekten Diagnosestellung können Patienten für ihre Zukunft planen, selbst wenn es keine Behandlung gibt.

Bei vererbbaren Erkrankungen sind in vielen Familien mehrere Geschwister betroffen. Für diese Familien verstärkt eine fehlende Diagnose das Risiko und die Sorge, ein weiteres Kind mit der gleichen nicht diagnostizierten Erkrankung zu haben.

Europäische & internationale Initiativen für nicht diagnostizierte Patienten

Die folgenden Initiativen wurden zur Unterstützung der Gemeinschaft von Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen gegründet:

Internationale Empfehlungen zur Adressierung der spezifischen Bedürfnisse von Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen

EURORDIS, SWAN UK (die Selbsthilfegruppe von Genetic Alliance UK), die Wilhelm Foundation, Rare Voices Australien (RVA), die Kanadische Organisation für Seltene Erkrankungen (CORD), der Advocacy Service für Interessenvertreter für Seltene und Unheilbare Erkrankungen in Japan (ASrid) und die US-Amerikanischen Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD) erstellten zusammen eine Liste an Empfehlungen zur Adressierung der spezifischen Bedürfnisse von nicht diagnostizierten Patienten. Diese Empfehlungen fordern alle Interessensvertreter auf, nicht diagnostizierte Patienten als eine spezifische Population in der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen anzuerkennen. 

Zusätzliche Informationen über Genetik & Genomik

Genomedition

Für eine Einführung zum Thema Genomedition schauen Sie sich Folgendes an:

Referenzen

1EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
2 Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
3Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
4FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
5Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
6Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
7Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
8Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225

 

 

 

 

 

 

Page created: 05/01/2018
Page last updated: 15/03/2018
 
 
Die Stimme der Menschen mit seltenen Krankheiten in EuropaEURORDIS Die internationale Stimme für Menschen mit seltenen Krankheiten. Rare Diseases International ist eine EURORDIS-InitiativeRare Disease International Ein moderiertes mehrsprachiges Forum, das Patienten, Familien und Experten zum Erfahrungsaustausch zusammenführt. RareConnect ist eine EURORDIS-Initiative RareConnect Das Rare Barometer Programm ist eine EURORDIS-Initiative, die Umfragen durchführt und die Erfahrungen von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Fakten und Zahlen umwandelt, die wiederum Entscheidungsträgern vermittelt werden können.Rare Barometer Eine internationale Aufklärungskampagne, die jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet. Der Tag der Seltenen Erkrankungen ist eine EURORDIS-InitiativeRare Disease Day Nehmen Sie am größten Zusammentreffen von Interessenvertretern für seltene Krankheiten in Europa teil und besuchen Sie die zweijährliche Europäische Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte (ECRD). ECRD ist eine EURORDIS-InitiativeEuropean Conference on Rare Diseases