Nicht diagnostizierte seltene Erkrankungen
Weltweit suchen viele Menschen nach einer Diagnose1,2,3.
Lesen Sie unten weiter über:
Die unterschiedlichen Gruppen von nicht diagnostizierten Patienten
Es gibt unterschiedliche Gruppen von nicht diagnostizierten Patienten:
-
‘Noch nicht diagnostiziert’ bezieht sich auf Patienten, deren Erkrankung noch nicht diagnostiziert wurde, weil die Patienten noch nicht an den relevanten Arzt überwiesen wurden, da ihre Symptome häufig bzw. irreführend sind oder ein ungewöhnliches klinisches Erscheinungsbild einer bekannten seltenen Erkrankung haben.
-
‘Nicht diagnostiziert’ (Syndromes Without a Name oder SWAN) bezieht sich auf eine Erkrankung, für die es noch keine Tests zur Diagnosestellung gibt. Die Erkrankung wurde noch nicht charakterisiert bzw. ihre Ursache noch nicht identifiziert. Diese Patienten können auch fehldiagnostiziert werden, da ihre Erkrankung als eine andere wahrgenommen werden kann. Diese Erkrankungen sind ebenfalls wahrscheinlich selten.
Die Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose
Einige Patienten leben Monate, Jahre und in einigen Fällen ihr ganzes Leben lang mit einer nicht diagnostizierten Erkrankung. Eine Diagnose zu erhalten, kann ein langer und schwieriger Weg sein4,5,6,7. Eine EURORDIS-Umfrage zu acht relativ häufigen seltenen Erkrankungen in Europa zeigte, 25 % der Patienten warteten fünf bis 30 Jahre auf eine Diagnose. Während dieser Zeit erhielten 40 % eine falsche Diagnose. Fehldiagnosen haben unangemessene Behandlungen und Versorgungsoptionen zur Folge.
Mit einer nicht diagnostizierten Erkrankung zu leben, bringt oft extreme Herausforderungen mit sich. Eine schwerwiegende Folge einer fehlenden Diagnose ist der Schmerz und der Stress, den Patienten und ihre Familien erfahren. Dies verstärkt zusätzlich Gefühle der Isolation und der Ausgrenzung, die sich durch den chaotischen Weg auf der Suche nach einer Diagnose mit zahlreichen Überweisungen, Untersuchungen und der Evolution von Erkrankungen noch verschlimmern.
Warum eine Diagnose wichtig für Familien ist
Eine Diagnose ist eine entscheidende Voraussetzung für den Zugang zu effektiver medizinischer und sozialer Versorgung und Behandlung. Mit einer korrekten Diagnosestellung können Patienten für ihre Zukunft planen, selbst wenn es keine Behandlung gibt.
Bei vererbbaren Erkrankungen sind in vielen Familien mehrere Geschwister betroffen. Für diese Familien verstärkt eine fehlende Diagnose das Risiko und die Sorge, ein weiteres Kind mit der gleichen nicht diagnostizierten Erkrankung zu haben.
Europäische & internationale Initiativen für nicht diagnostizierte Patienten
Die folgenden Initiativen wurden zur Unterstützung der Gemeinschaft von Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen gegründet:
-
SWAN Europe: Patientenorganisationen vereinen sich zur Unterstützung von 65.000 Kindern, die jedes Jahr in Europa mit einer nicht diagnostizierten genetischen Erkrankung geboren werden. SWAN Europe ist eine Koalition an Gruppen, Organisationen und Unterstützungsnetzwerken, die mit von Erkrankungen betroffenen Familien und/oder Patienten zusammenarbeiten, ohne den Namen dieser Erkrankung zu kennen bzw. ohne Diagnosestellung. Erfahren Sie mehr über die Ziele und aktuellen Mitglieder von SWAN Europe, einschließlich EURORDIS. Die aktuellen Mitglieder von SWAN Europe sind: AnDDI-Rares, Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU), EURORDIS, FEDER, Hopen, Objetivo Diagnostico, Platform ZON, SWAN UK und UNIAMO. Falls Sie Mitglied werden möchten, schreiben Sie eine E-Mail an info@SWANeurope.eu.
-
Undiagnosed Disease Network International (UDNI) wurde gegründet zur Adressierung der nicht erfüllten Bedürfnisse von nicht diagnostizierten Patienten auf globaler Ebene8. EURORDIS entwickelt gerade eine spezifische Arbeitsgruppe für die Patientenbeteiligung innerhalb von UDNI in Partnerschaft mit der Wilhelm Foundation und der US-Amerikanischen Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD).
-
EURORDIS hat sich mit Microsoft in Health & Shire verbündet und die Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease - Globale Kommission für ein Ende der Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose für Kinder mit einer seltenen Erkrankung - gegründet. EURORDIS-Geschäftsführer, Yann Le Cam, wird Mitvorsitzender der Kommission sein.
-
RareConnect Netzwerk "Nicht diagnostizierte Krankheiten"
Internationale Empfehlungen zur Adressierung der spezifischen Bedürfnisse von Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen
EURORDIS, SWAN UK (die Selbsthilfegruppe von Genetic Alliance UK), die Wilhelm Foundation, Rare Voices Australien (RVA), die Kanadische Organisation für Seltene Erkrankungen (CORD), der Advocacy Service für Interessenvertreter für Seltene und Unheilbare Erkrankungen in Japan (ASrid) und die US-Amerikanischen Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD) erstellten zusammen eine Liste an Empfehlungen zur Adressierung der spezifischen Bedürfnisse von nicht diagnostizierten Patienten. Diese Empfehlungen fordern alle Interessensvertreter auf, nicht diagnostizierte Patienten als eine spezifische Population in der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen anzuerkennen.
Zusätzliche Informationen über Genetik & Genomik
Genomedition
Für eine Einführung zum Thema Genomedition schauen Sie sich Folgendes an:
Referenzen
1EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
2 Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016)
3Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
4FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
5Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
6Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
7Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
8Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225
Page created: 05/01/2018
Page last updated: 15/03/2018