Seltene Krankheiten in Australien: Eine stückchenweise Annäherung

Isolation ist eines der vielen Probleme, das Patienten mit seltenen Krankheiten in aller Welt bedrückt.

 In Australien, wo nur 20 Millionen Menschen auf einem Territorium von etwa der Größe Europas leben, gewinnt Isolation zusätzlich eine ganz besondere Bedeutung. Und dies wird noch weiter verstärkt durch das Fehlen nationaler Initiativen für die seltenen Krankheiten. Weder die Regierung noch die Patienten-Organisationen sind in dieser Richtung bisher tätig geworden.

babyMolly Cross ist 18 Monate alt, und kürzlich wurde bei ihr die Diagnose Angelman-Syndrom gestellt. „Es war eine furchtbar schwere Zeit“, sagt ihre Mutter Meagan. „Wir suchten überall nach Informationen und Unterstützung, aber unsere Suche brachte nicht die Ergebnisse, die wir uns erhofft hatten. Es gibt zwar in Australien eine Patienten-Organisation für Angelman-Syndrom, aber die ist nicht sonderlich aktiv. Es ist außerordentlich enttäuschend, dass es in Australien keine koordinierten Bemühungen gibt, für die Rechte der Menschen mit seltenen Krankheiten zu kämpfen. Wir eröffnen jetzt für die Patienten unsere eigene WebSite, damit alles endlich schneller vorangeht.“

 

Australasiens Association of Genetic Support (AGSA1) wurde 1988 gegründet. Es handelt sich um ein Netzwerk von Menschen, die direkt oder indirekt von einer genetischen Krankheit betroffen sind. AGSA ist bemüht, Kontakte zu anderen gleichartig betroffenen Familien oder Personen zu vermitteln. Sie informiert auch über Selbsthilfegruppen in Australien und Übersee. „In unserer Datenbank haben wir mehr als 800 seltene genetische Krankheiten“, sagt Dianne Petrie, AGSAs Direktorin. „Die Menschen mit seltenen Krankheiten in Australien und Neuseeland haben eine Gesetzgebung verdient, die ihren Problemen gerecht wird. Deshalb diskutieren wir, was getan werden muss, damit wir Zugang zu den neuen Therapien und zu Orphan-Medikamenten erhalten.“ Im Mai 2009 wird während einer Nationalen Konferenz ein Workshop über mögliche Wege zur Entwicklung eines Nationalen Planes für Seltene Krankheiten in Australien stattfinden. „Stellen Sie sich vor, eine Organisation für seltene Krankheiten, die Südost-Asien oder den asiatischen Pazifik mit einschließt, großartig. Und gut geplant kann das schon in den nächsten Jahren Wirklichkeit werden“, begeistert sich David Sillence, Professor für Medizinische Genetik am Westmead Kinder-Hospital in Sydney.

 

SMILE ist ein Wohltätigkeitsverband, der kürzlich von Geschäftsleuten gegründet wurde, um in Australien medizinische Forschung über seltene Kinderkrankheiten zu fördern und um betroffene Kinder und ihre Familien zu unterstützen. „Im Moment besteht in der australischen Öffentlichkeit kaum ein Bewusstsein für seltene Krankheiten“, sagt Karen Gair, CEO von SMILE. „Wir schätzen, dass es in Australien mindestens 1,2 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten gibt. Das entspricht etwa der Zahl der Diabetiker in Australien. Während aber Diabetes fast allen ein Begriff ist, sind seltene Krankheiten für die Öffentlichkeit praktisch nicht existent, und auch in offiziellen Kreisen ist keine Motivation erkennbar, diese Probleme anzusprechen. Unsere Organisation richtete einen offiziellen Brief an den Bundesminister für Gesundheit und Altern, und bat darin um die Gründung einer Sonderkommission für seltene Krankheiten, aber die Antwort war wirklich sehr enttäuschend. Für eine Zahl von seltenen Krankheiten gibt es in Australien hervorragende Forschung, z.B. für Muskeldystrophie und mitochondriale Krankheiten, aber insgesamt ist die Beschäftigung mit seltenen Krankheiten in Australien fragmentiert. Es gibt unglaublich viele krankheitsspezifische Patienten-Organisationen, aber keinen Dachverband für alle Krankheiten, für alle Staaten3 Australiens und für alle Nationen Australasiens. Ebenso fehlt ein koordinierter Nationaler Plan für Seltene Krankheiten, wie er in einigen Ländern Europas schon existiert. Um diese Themen kreisten die Diskussionen auf der Konferenz für Seltene Krankheiten im letzten Februar.“

 

Diese Konferenz war von der Australian Paediatric Surveillance Unit (APSU), einem 1993 gegründeten nationalen Forschungsverbund, organisiert worden. Ort der Konferenz war das Westmead Kinder-Hospital, das in Australien Daten über seltene Kinderkrankheiten sammelt. „Wir schrieben dem Bundesminister für Gesundheit und Altern, er möge sich für die Annahme eines Nationalen Planes für Seltene Krankheiten einsetzen“, sagt Yvonne Zurynski, APSU's Assistant Director. „Wir sind hier im Australien in einer glücklichen Lage, weil wir auf den Erfahrungen der USA und einiger europäischer Länder aufbauen können. Während des Meetings besprachen wir die Möglichkeit eines Australischen Nationalen Plans nach dem Vorbild des Französischen Plans für Seltene Krankheiten, mit einem Fokus auf medizinischer Forschung, besserem Zugang zu Gesundheitsdiensten und Behandlung und besserer Verfügbarkeit von Informationen und Fortbildung für Familien und Kliniker.“ Das einzige Stück Gesetzgebung, das bisher in Australien zugunsten der seltenen Krankheiten entstand, ist das Orphan Drug-Programm aus dem Jahr 1998. Das Programm war von der Therapeutic Goods Administration (TGA), dem Äquivalent der FDA in den USA, ins Leben gerufen worden. Es will Sponsoren der Orphan-Medikamente ermutigen, ihre Produkte in Australien anzumelden und zu vermarkten. Die TGA verzichtet in solchen Fällen auf die Gebühren für Kennzeichnung, Antrag auf Registrierung und erste Überprüfung der Daten. Außerdem wird danach eine Marktzulassung exklusiv erteilt. “Aber das reicht nicht aus”, sagt Yvonne Zurynski. “Die seltenen Krankheiten sind in Australien noch viel zu wenig bekannt, und eine gemeinsame Stimme für alle seltenen Krankheiten gibt es noch nicht. Wir hoffen, dass wir mit Unterstützung durch SMILE in naher Zukunft eine solche Organisation schaffen können.“ Dem stimmt Karen Gair, CEO vob SMILE, zu: „Es wäre phantastisch, wenn diese Organisation am Internationalen Tag der Seltenen Krankheit 2010 ihre Arbeit aufnehmen könnte.“

Dr Nigel ClarkeNigel Clarke ist ist ein klinischer Genetiker, der am Westmead Kinder-Hospital über seltene Muskelkrankheiten forscht und Patienten behandelt. Eben ist er von einem zweijährigen Forschungsaufenthalt am INSERM3 in Frankreich zurückgekommen. „Es hat mich sehr beeindruckt, welche Aufmerksamkeit den seltenen Krankheiten in Frankreich und überhaupt in Europa zuteil wird, nicht nur auf der Ebene der Regierungen, sondern ganz allgemein in der Bevölkerung. Und dann habe ich auch am Marsch für die Seltenen Krankheiten teilgenommen, den die Französische Allianz für Seltene Krankheiten (Alliance Maladies Rares) organisiert. Das war ein riesiges Erlebnis! Wann werden wir ein solches Engagement in Australien sehen?“


1Die AGSA ist ein Mitglied der Australischen Genetischen Allianz und der Internationalen Genetischen Allianz
2Der Commonwealth von Australien umfasst sechs Staaten und zwei Festland-Territorien
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale- Nationales Institut für Forschung und Medizinische Gesundheit


Dieser Artikel wurde zuerst in der März 2009 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.
Autor: Jérôme Parisse-Brassens
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © EURORDIS; SMILE

Page created: 01/09/2010
Page last updated: 30/07/2013
 
 
Die Stimme der Menschen mit seltenen Krankheiten in EuropaEURORDIS Die internationale Stimme für Menschen mit seltenen KrankheitenRare Disease International Ein moderiertes mehrsprachiges Forum, das Patienten, Familien und Experten zum Erfahrungsaustausch zusammenführt. RareConnect Das Rare Barometer Programm ist eine EURORDIS-Initiative, die Umfragen durchführt und die Erfahrungen von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Fakten und Zahlen umwandelt, die wiederum Entscheidungsträgern vermittelt werden können.Rare Barometer Eine internationale Aufklärungskampagne, die jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet. Der Tag der Seltenen Erkrankungen ist eine EURORDIS-InitiativeRare Disease Day Nehmen Sie am größten Zusammentreffen von Interessenvertretern für seltene Krankheiten in Europa teil und besuchen Sie die zweijährliche Europäische Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte (ECRD). ECRD ist eine EURORDIS-InitiativeEuropean Conference on Rare Diseases