Forschungspolitik und Maßnahmen

Eine Krankheit wird in der Europäischen Union (EU) als selten eingestuft, wenn sie nicht mehr als eine Person in 2000 betrifft. Seltene Krankheiten sind oft chronisch, invalidisierend und sogar lebensbedrohlich. Obwohl jede einzelne seltene Krankheit eine niedrige Prävalenz hat, betreffen die über 6000 bis heute identifizierten unterschiedlichen seltenen Krankheiten, bzw. werden betreffen, geschätzte 30 Millionen Menschen in der Europäischen Union.

Es mangelt an Wissen, verfügbarer Diagnostik und verfügbaren Behandlungsmethoden für seltene Krankheiten. Die Finanzierung für die Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten ist begrenzt und wird auf nationaler Ebene koordiniert. Für den optimalen Einsatz der knappen Ressourcen und des verstreuten Fachwissens bedarf es der Forschung auf europäischer und internationaler Ebene. In Europa identifizierten in 2008 die Mitteilung der Europäischen Kommission über seltene Krankheiten: Europas Herausforderungen und in 2009 die Empfehlung des Rates zu Maßnahmen im Bereich seltener Krankheiten eindeutig Forschung als Priorität. Die Ratsempfehlung sagt:

Die Entwicklung der Forschung und der Ausbau der Infrastruktur für die medizinische Versorgung im Bereich seltener Krankheiten erfordern langfristige Projekte und daher entsprechende finanzielle Anstrengungen, um diese auch langfristig sicherzustellen.

EURORDIS fördert die Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten aktiv und erarbeitete verschiedene Positionspapiere, die die Erwartungen der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Krankheiten darstellen. EURORDIS ist ein aktiver Partner in vielen Konsortien, Ausschüssen sowie Agenturen und beteiligt sich an konkreten Forschungsprojekten.