Borys Geschichte: Leben mit metachromatischer Leukodystrophie

Borys mit seinen Eltern

Dies ist die Geschichte von Borys der Held, der genau wie jeder andere Held seinen eigenen Todfeind hat.

2014 wurde Borys mit einer unheilbaren genetisch bedingten Erkrankung namens metachromatische Leukodystrophie (MLD) diagnostiziert. MLD ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung mit progressiv fortschreitender Verschlechterung der motorischen und neurokognitiven Funktionen.

Aufgrund eines Genfehlers produziert der Körper nicht das Enzym Arylsulfatase A (ARSA), was zu einer übermäßigen Ansammlung des nicht abbaubaren Lipids Sulfatase führt. Nach ein paar Jahren verliert das Kind allmählich einige Funktionen des ganzen Körpers und kann sich immer weniger weiterentwickeln. Als Erstes machen die motorischen Fähigkeiten Probleme. Dann schwindet das Sprechvermögen. Danach kann das Kind nicht mehr hören, sehen, essen und atmen, was zu einem vorzeitigen Tod führt.

Borys Reise bis zur Diagnose und Behandlung

„Als Borys ein Baby war sahen wir keine eindeutigen Symptome, die auf die zukünftige Diagnose hätten hinweisen können“, sagt Kasia, Borys Mutti. „2012 hatte er mit drei Jahren eine Gallenblasenentzündung, die wir im Nachhinein als eindeutigen Hinweis auf die letztendliche Diagnose erkennen können. Denn als er fünf war, machten ihm körperliche Aktivitäten wie zeichnen und schreiben erstmals Probleme. Also gingen wir zu einem Entwicklungsneurologen. Dieser meinte, Borys sei ein großer ungeschickter Junge ohne wesentliche Symptome.“bday.jpg

Sie erzählt weiter: „Mit fünfeinhalb Jahren fing er an, auf den Zehenspitzen zu laufen. Woraufhin wir uns eine zweite Meinung suchten. Wir fanden Frau Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, eine Entwicklungsneurologin des Universitätsklinikums der medizinischen Universität Danzig in Polen. Und sie diagnostizierte Borys dann mit MLD. Sie war der erste Hoffnungsschimmer auf unserer bevorstehenden Reise … und der Held war geboren.”

Diese Erkrankung ist unheilbar. Weltweit (Hong Kong, Milan, Paris) gibt es einige klinische Studien, deren Ergebnisse vielversprechend sind. Aber im Moment sind diese Verfahren noch nicht für alle zugänglich.

Aktuell sind die allgemein üblichen Behandlungsmethoden für MLD Knochenmark- oder hämatopoetische Stammzelltransplantationen. Dank dem Wissen und dem Mut der Ärzte der Transplantationsklinik in Wroclaw, insbesondere Professor Krzysztof Kałwak – der zweite Hoffnungsschimmer unserer Familie - erhielt Borys 2015 sein Stammzelltransplantat. Es war einer der ersten Eingriffe dieser Art in Polen.

Borys der Held

Borys Vati Tomasz sagt: „Warum nennen wir ihn Borys der Held? Weil er ein wahrer Held ist und täglich mutig gegen seinen Todesfeind kämpft. Er gibt nicht auf und verliert seine Hoffnung nicht. Sein Heldenmut beeinflusst andere und motiviert sie dazu, weiter zu kämpfen. Aber gleichzeitig ist er ein frecher Schelm mit ganz normalen Problemen. Er wundert sich, zum Beispiel, ob Mary ihn noch mag oder ob Michael nach seiner Erkrankung schnell zurückkehren wird oder ob der Schnee gut genug zum Schneemannbauen ist.“

„Unsere Reise für Borys Leben dauerte von der Diagnose bis zur Behandlung fast ein Jahr und führte uns über zwei Kontinente, drei Länder und Kliniken (Milan, Paris, Pittsburgh). Der Feind gewann einige Kämpfe gegen Borys Körper aber wir retteten seine Seele und seinen Geist. Jetzt konzentrieren wir uns auf die Entwicklung seiner motorischen und kognitiven Fähigkeiten. Dazu nutzen wir Heimunterricht, Integrationsklassen und Projekte mit seinen gesunden Mitschülern. Dies wird unterstützt durch ergänzende und ersetzende Kommunikationsmethoden sowie Physiotherapien (NDT Bobath, Vojta, P-DTR, CST). Gleichzeitig fördern wir seine Leidenschaften, denn er geht gerne schwimmen, liest gerne Bücher und hört gerne Jazz-Musik... einfach, um seinen Plan für das LEBEN umzusetzen.“

Besuchen Sie die Website von Borys der Held oder seine Facebook-Gruppe.  

Patientenorganisationen für metachromatische Leukodystrophie

Finden Sie Unterstützung mithilfe von Patientenorganisationen für MLD:


Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Übersetzer: Peggy Strachan

Page created: 15/10/2018
Page last updated: 18/10/2018
 
 
Die Stimme der Menschen mit seltenen Krankheiten in EuropaEURORDIS Die internationale Stimme für Menschen mit seltenen Krankheiten. Rare Diseases International ist eine EURORDIS-InitiativeRare Disease International Ein moderiertes mehrsprachiges Forum, das Patienten, Familien und Experten zum Erfahrungsaustausch zusammenführt. RareConnect Das Rare Barometer Programm ist eine EURORDIS-Initiative, die Umfragen durchführt und die Erfahrungen von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Fakten und Zahlen umwandelt, die wiederum Entscheidungsträgern vermittelt werden können.Rare Barometer Eine internationale Aufklärungskampagne, die jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet. Der Tag der Seltenen Erkrankungen ist eine EURORDIS-InitiativeRare Disease Day Nehmen Sie am größten Zusammentreffen von Interessenvertretern für seltene Krankheiten in Europa teil und besuchen Sie die zweijährliche Europäische Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte (ECRD). ECRD ist eine EURORDIS-InitiativeEuropean Conference on Rare Diseases