Die zukunftsweisenden IRDiRC ~omics-Projekte mit EURORDIS als Partner machen große Schritte voran!

Tagungsteilnehmer halten zusammen ihre Hände hoch

Im Februar 2014 versammelten sich fast 300 Teilnehmer in Heidelberg zur zweiten gemeinsamen Jahrestagung der drei verbundenen, repräsentativen „~omics“-Forschungsprojekte, RD-Connect, NeurOmics und EURenOmics, finanziert von der Europäischen Kommission im Rahmen des Internationalen Forschungskonsortiums für Seltene Erkrankungen (IRDiRC). Zusätzlich zu Vertretern aus Forschung und Industrie waren auch Patientenvertreter von EURORDIS als Mitglieder des Patientenbeirats des Projektes (RD-PAC) eingeladen. EURORDIS ist einer von 27 vollwertigen Partnern im RD-Connect-Projekt. Ziel des Projekts ist eine integrierte Plattform zur Verknüpfung von Datenbanken, Registern, Biobanken und klinischer Bioinformatik für die Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten. 

Die drei  ~omics Projekte adressieren gemeinsam, aktuell und zukünftig, mehrere Herausforderungen der Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten:

  • Schaffung und Bereitstellung des Zugangs zu harmonisierten Daten und Proben,
  • Durchführung molekularer und klinischer Charakterisierung von seltenen Krankheiten,
  • Stärkung der translationalen, präklinischen und klinischen Forschung,
  • Vereinfachung ethischer und regulatorischer Verfahren.

Mit der Sequenzierung von ganzen Exomen mit Patientenproben identifizierten NeurOmics und EURenOmics einige neue krankheitsrelevante Gene und ihren Varianten, die durch das Projekt abgedeckt sind.

Für RD-Connect liegt der Schwerpunkt in der Sicherstellung, dass das Projekt die Bedürfnisse von Forschern erfüllt. Die Forscher senden Daten an eine integrationsfähige Plattform und analysieren zusätzlich Daten von ~omics-Studien mit bioinformatischen Werkzeugen. Dank der Entwicklung eines durchsuchbaren Onlinekatalogs für Bioproben und der Vereinbarung über die Anwendung standardisierter Terminologie für die Beschreibung des Phänotyps von Patienten (individuelle Ausprägung ) mit Human Phenotype Ontology macht die Integration von Biomaterialien und phänotypischen Daten auch Fortschritte.

Wie das IRDiRC fordert, werden alle gewonnenen Daten zugunsten der weiteren Forschungsgemeinschaft freigegeben. NeurOmics und EURenOmics verpflichteten sich zur Archivierung ihrer Daten im European Genome-phenome Archive (EGA) des Europäisches Bioinformatik-Instituts (EBI) und stellen diese Daten dem RD-Connect-System bereit. Die ersten Datensätze wurden bereits hochgeladen. Auch wurden Richtlinien, wie die Daten mit der Forschungsgemeinschaft geteilt werden können, zum Schutz von Patientendaten für alle Projekte entwickelt. Forscher erhalten Zeit zur Analyse ihrer eigenen Ergebnisse vor der Bereitstellung der Daten zugunsten der gesamten Forschungsgemeinschaft.

Einwilligungserklärung (unter Beachtung ethischer, rechtlicher und sozialer Fragen) - Unterlagen zur Information von Teilnehmern an genetischer Analyse hinsichtlich, wie ihre Proben analysiert werden und des möglichen Datenaustausches wurden entworfen.

Es wurden konkrete Schritte zur Erreichung der zwei Hauptziele von IRDiRC unternommen: die Bereitstellung von 200 neuen Therapien und von Diagnosemitteln für die meisten seltenen Krankheiten bis 2020. Auch wurden die Rolle und die Erwartungen von Patienten und deren Familien berücksichtigt.

Für weitere Informationen zu den spezifischen wissenschaftlichen Ergebnissen dieser Projekte, lesen Sie bitte deren veröffentlichbaren Zusammenfassungen oder fragen Sie Anna Kole unter anna.kole@eurordis.org


Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Übersetzer: Peggy Strachan

Page created: 26/03/2014
Page last updated: 24/03/2014
 
 
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