Ein besseres Leben mit einer seltenen Erkrankung: Harmonisieren der Ansätze für Neugeborenen-Screening

ePAG-Patientenvertreter debattieren

Ein besseres Leben für Menschen mit einer seltenen Erkrankung dank frühzeitiger Diagnose. Neugeborenen-Screening ist eine Möglichkeit, dies zu erreichen: Familien können besser planen für die Versorgung und Behandlung ihres Kindes und informierte Entscheidungen über zukünftige Schwangerschaften treffen. In vielen Fällen verhindert dieses frühzeitige Eingreifen das Eintreten schwerer Behinderungen und kann Leben retten.

Jedoch gibt es aktuell erhebliche Unterschiede zwischen den Politiken und Programmen für Neugeborenen-Screening.

Zum ersten Mal haben EURORDIS, zusammen mit ihrem Rat der Nationalen Allianzen, Rat der Europäischen Föderationen und ihren Mitgliedern, 11 Grundsätze für die Unterstützung eines harmonisierten europäischen Ansatzes zu Neugeborenen-Screening erstellt. Die enormen Ungleichheiten in Europa, zusammen mit technologischen und wissenschaftlichen Fortschritten betonen die dringende Notwendigkeit, sich von diesem Status quo wegzubewegen.

Wir rufen die EU-Institutionen und die Mitgliedstaaten auf, diese Grundsätze zu übernehmen, um das Menschenrecht auf das Erreichen des höchsten Gesundheitszustands für alle Neugeborenen zu gewährleisten.

Ausweiten des Anwendungsbereichs der Früherkennung

Konventionelle Screening-Programme im Bereich öffentliche Gesundheit möchten behandelbare Beeinträchtigungen identifizieren, für die es eine Heilung gibt. EURORDIS ist überzeugt, dass Neugeborenen-Screening-Programme auch für handlungsrelevante Erkrankungen (actionable diseases) eine Früherkennung durchführen sollte, einschließlich behandelbarer Erkrankungen. Der bisherige Anwendungsbereich übersieht potenziell weitreichendere Vorteile des Neugeborenen-Screenings für Patienten, deren Familien und die Gesellschaft.

Die frühzeitige Erkennung einer Erkrankung, selbst wenn es keine Heilung gibt, führt dennoch zu einer besseren allgemeinen Lebensqualität der Neugeborenen und ihren Familien. Aber vor allem vermeidet sie den langen Weg bis zu einer Diagnosestellung mit unschlüssigen Tests und mehreren Überweisungen, die alle letztendlich keine Antworten bringen.

Darüber hinaus können Eltern Entscheidungen über Behandlungen treffen, die das Einsetzen von schwerwiegenden Symptomen verhindern oder verlangsamen können, und können Strategien für die Versorgung planen, die mehrere Komponenten des Lebens mit einer seltenen Erkrankung abdecken, Zugang zu integrierter medizinischer und sozialer Versorgung ermöglichen, z. B. die Entscheidung über den am besten für die Versorgung ihrer Kinder geeigneten Wohnort. Für diejenigen, die es möchten, gibt es ebenfalls die Option, informierte und unterstützte Entscheidungen über zukünftige Schwangerschaften zu treffen.

Auf gesellschaftlicher Ebene liefert es essenzielle Daten, die in der Forschung zur Verbesserung unserer Kenntnisse über seltene Erkrankungen eingesetzt werden können.

Geschätzt sind 72 % der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt, mit 70 % exklusiv pädiatrischen Einsetzen. Neugeborenen-Screening bietet eine unvergleichliche Möglichkeit, die Lebensqualität aller Neugeborenen, die ein positives Testergebnis für die untersuchten seltenen Erkrankungen erhalten, zu verbessern.

Ein System einführen

Aktuell gibt es beträchtliche Unterschiede bei den Screening-Programmen in Europa hinsichtlich ihrer Entwicklung und Umsetzung. Deshalb entwickelte die EURORDIS-Arbeitsgruppe für Neugeborenen-Screening 11 Grundsätze, um den Anwendungsbereich für Neugeborenen-Screening auszuarbeiten, aber auch die Schritte, die für eine erfolgreiche Umsetzung auf nationaler und europäischer Ebene unternommen werden sollten.

Die Grundsätze verdeutlichen, dass Neugeborenen-Screening ein System mit eindeutig definierten Rollen und Verantwortungsbereichen sowie transparenten und soliden Regulierungs- und Rechenschaftsstrukturen erfordert.

Angemessene psychologische, soziale und wirtschaftliche Betreuungsstandards für Familien, deren Neugeborene untersucht werden, sollten vorhanden sein. Beschäftigte des Gesundheitswesens sollten eine umfassende Schulung erhalten und eine weitreichendere Aufklärung der Öffentlichkeit sollte stattfinden. Da alle zukünftigen Bürger untersucht werden sollten, müssen alle das Warum und Wie der Früherkennung verstehen.

Europaweite Standards sollten ebenfalls festgelegt werden, damit alle Eltern in Europa die gleichen zeitlichen Abläufe, Erfassungsmethoden, Nachsorge und Informationen, wann ihr Baby zur Früherkennung untersucht wird, erwarten können.

Unser Aufruf

Die Verantwortung für Neugeborenen-Screening-Programme liegt bei den einzelnen Ländern in Europa. Wir rufen diese auf, die Grundsätze bei der Entwicklung und Umsetzung ihrer Neugeborenen-Screening-Politiken zu berücksichtigen.

Jedoch spielt Europa als Ganzes eine Rolle bei der Harmonisierung dieser Grundsätze, um die großen Ungleichheiten zwischen den Ländern und bezüglich der Erkrankungen, die in den Neugeborenen-Screening-Programmen enthalten sind, auszugleichen. Wir fordern die Einrichtung einer Expertengruppe auf EU-Ebene für die Koordination dieser Maßnahme und dass europäische Institutionen solche Initiativen befürworten.

Zusätzlich rufen wir das Lenkungsgremium für die Gesundheitsförderung, Prävention und Behandlung von nicht übertragbaren Erkrankungen (SGPP) auf, (der Ausschuss, der die Europäische Kommission zu Maßnahmen für die öffentliche Gesundheit berät), mit einigen Mitgliedstaaten eine Kollaboration für bewährte Vorgehensweisen zu initiieren und basierend auf diesen Grundsätzen Pilot-Programme für Neugeborenen-Screening zu starten.

Neugeborenen-Screening ist ein Schlüssel für eine bessere Zukunft für Menschen, die in den nächsten Jahren mit einer seltenen Erkrankung geboren werden. Die Europäische Union und ihre Mitgliedstaaten müssen sicherstellen, dass diese Chance nicht verpasst wird.


Jenny Steele, Communications Manager, EURORDIS

Traducteur : Trado Verso
Übersetzer: Peggy Strachan
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Перевод: Talkbridge

Page created: 20/01/2021
Page last updated: 20/01/2021
 
 
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