Neugeborenen-Screening

Objective one: Promote cross-border collaboration on rare disease research.
Objective two: Contribute to the development of new and optimised diagnostic tools and understanding of diseases.
Objective three: Promote and facilitate patient engagement in rare disease research.

Neugeborenen-Screening (NBS) ist ein umfangreiches System, das diverse Elemente umfasst. Dazu zählen die Untersuchung Neugeborener, Diagnosestellung, Kommunikation der Informationen an die Eltern, Nachsorge und Lagerung der Proben für eine sekundäre Nutzung.

NBS ist wichtig für Menschen mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familien da etwa 70 % der seltenen Erkrankungen im Kindesalter einsetzen, aber sich für viele Erkrankungen die klinischen Anzeichen von Symptomen nicht in den ersten Tagen oder Monaten nach der Geburt zeigen.

Beeinträchtigungen auf die Neugeborene als Teil der NBS-Programme untersucht werden, umfassen einige seltene Erkrankungen, bei denen eine frühzeitige Intervention das Einsetzen der Erkrankungssymptome oder das Fortschreiten der Erkrankung verhindern kann. Dies verbessert nicht nur die Lebensqualität des Neugeborenen, sondern nutzt auch den Patienten, ihren Familien und der Gesellschaft allgemein.

Jüngste und langjährige wissenschaftliche und technologische Fortschritte eröffneten die Debatte über die Erweiterung von NBS-Programmen, um seltene Erkrankungen aufzunehmen, die mit neuen Sequenzierungsverfahren untersucht werden könnten.

Die Fortschritte der NBS-Programme unterschiedlicher Länder variieren. Nicht alle Länder decken die gleiche Anzahl an Beeinträchtigungen in ihren nationalen Neugeborenen-Screening-Programmen ab. Zum Beispiel umfasst das Neugeborenen-Screening in Irland 8 Beeinträchtigungen (reference), in UK 11 (reference), in Deutschland 17 (reference), und in den Niederlanden 22 Beeinträchtigungen (reference).