Tuberöse Sklerose – Marianna und Katerina Lambrou
August 2009
LEBEN MIT EINER SELTENEN KRANKHEIT
Als Marianna Lambrou im Rahmen der Europäischen Konferenz über Seltene Krankheiten,das Podium betrat, begrüßte sie das Publikum mit einem Lächeln zu ihrem Vortrag, der sich mit dem zweiten Themenkomplex der Konferenz beschäftigte: „Verspätete Diagnosen, Diskriminierung und unzureichende Entschädigung“. Ihre Geschichte über tuberöse Sklerose (erbliches Fehlbildungssyndrom) begann vor 40 Jahren, als diese Krankheit in Griechenland kaum bekannt war. Und obwohl die Behörden sich mittlerweile den Problemen widmen, die seltene Krankheiten mit sich bringen, ist diese Geschichte noch nicht zu Ende.
„Meine Tochter Katerina wurde 1968 geboren, und die Ärzte diagnostizierten einen angeborenen Herzfehler“, erläuterte Marianna Lambrou, ein Mitglied des Eurordis Vorstands. Nach einer erfolgreichen Operation am offenen Herzen in Houston, USA, lag eine glückliche, gesunde Kindheit vor Katerina, doch dann erlitt sie einen epileptischen Anfall. Der Kinderarzt im Krankenhaus von Athen eröffnete die schreckliche Nachricht: Tuberöse Sklerose. „Sie haben Glück im Unglück“, fügte er hinzu. Er erklärte, dass sie Epilepsie als einziges Symptom habe, ein geringes Übel, im Vergleich mit vielen anderen Menschen, die mit dieser Krankheit leben. Sie war nicht betroffen von geistiger Behinderung, Autismus, schweren Hauterkrankungen und anderen Störungen der Organe.
Es war eine schwierige Zeit, bis die Dosis der Antiepileptika eingestellt war, doch danach hatte Katerina eine weitgehend „normale“ Kindheit. Als sie zehn Jahre alt war, holte die Familie während einer Reise nach England eine zweite Meinung ein. Eine Szintigraphie bestätigte die Diagnose und entdeckte Tumoren im Gehirn. Es folgten immer wieder Kopfschmerzen; ein Wasserkopf wurde diagnostiziert, und eine künstliche Gefäßverbindung, ein Shunt, wurde implantiert, um die Flüssigkeit abzuleiten. Das bedeutete regelmäßige Untersuchungen beim Neurochirurgen in England. „Katerina war zwölf. Damit hatte sie ein weiteres Problem in ihrem Leben – und ich auch.“
Andere, nicht minder schwere Symptome traten auf. Aufgrund einer Fehldiagnose wiederkehrender Bauchschmerzen wurde der Blinddarm entfernt. Anhaltende Symptome führten zu wiederholten Entzündungen der Harnwege. Weitere Operationen blieben ohne Wirkung. Die Ursache dieser Schmerzen ist immer noch nicht gefunden. Die Ärzte untersuchten Katerinas Nieren bei dem Versuch, eine Erklärung für die Schmerzen zu finden, und stießen dabei auf Tumoren, welche die Funktionsfähigkeit ihrer Nieren nicht behinderten. Zumindest nicht, bis eine Blutung eine ihrer Nieren zerstörte. Trotzdem liebt Katerina das Leben; sie geht weiterhin ihren Begabungen für Töpfern und Malen nach.
Sie ist nun fast vierzig, und sie hat viele Interessen und Pläne. Sie bleibt optimistisch, obwohl sie laufend Embolisationseingriffe zum Schutz ihrer zweiten Niere benötigt. Sie hat fünfzehn Operationen hinter sich, von denen die Hälfte vermeidbar gewesen wäre, wenn die Ärzte den Fortschritten in Forschung und Behandlung Rechnung getragen hätten. Marianna Lambrous Entschlossenheit ist ungebrochen. Hoffnung und Mut geben ihr Kraft, und diese möchte sie mit anderen teilen. „Bei den vielen und unterschiedlichen Situationen, vor denen wir bis jetzt standen, lag die Lösung immer darin, die Probleme gleich richtig anzugehen. Man findet die Kraft, mit unglaublichen Schwierigkeiten fertig zu werden. Trotz aller Auseinandersetzungen, auch mit Ärzten, werde ich weiterhin für meine Überzeugungen kämpfen.“
Sie engagiert sich für die Ausbildung und Information von praktischen Ärzten sowie für deren systematische Weiterbildung. Dies ist auch eines der Ziele der Organisation, die sie 1992 mit Ärzten und Angehörigen von Patienten gründete, um ihr Wissen und ihre Erfahrung an andere Patienten weiterzugeben. Die routinemäßige Untersuchung auf diese Erbkrankheit ist bereits weit verbreitet, und es gibt auch Tests für die Überwachung der Patienten. Die Organisation für Tuberöse Sklerose in Griechenland trat 2000 Eurordis bei. 2003 wurde mit der Unterstützung durch Eurordis eine nationale Allianz gegründet, um für die Sache der seltenen Krankheiten in Griechenland zu kämpfen; ein weiterer Trumpf im Ärmel des europäischen Bemühens um Lösungen für jedes Land in Europa. Denn seltene Krankheiten und ihre Heilmethoden kennen keine Grenzen.“
Kontakt:
Organisation für Tuberöse Sklerose in Griechenland (TSA)
Rue Timotheou, 99-101
16232 – Athens
Greece
Tel/Fax: 30 210 76 60 989
E-mail: [tsahellas ath.forthnet.gr->mailto:tsahellas ath.forthnet.gr]
Europäische Organisation für Tuberöse Sklerose:
Tuberous Sclerosis International: www.stsn.nl/tsi/tsi.htm
Griechische Allianz für Seltene Krankheiten (PESPA): [www.pespa.gr->www.pespa.gr ]
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. (TSD): www.tsdev.org
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Dieser Artikel erschien in der September-Ausgabe 2005 unseres Newsletters
Autorin: Anne-Laure Murier
Übersetzung: Eva Stetter
Photos: © Eurordis